|
#1
28.07.2017, 07:04
|
|||
|
|||
|
Помогите расшифровать результат анализа на тугоухость
Добрый день!
Я сдавала панель на тугоухость. До этого сдавал муж, у него в семье больные родственники(была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1) У меня нет родственников с проблемами слуха. Тем не менее решила сдать всю панель, а не один ген ТМС1, т.к. разницы в цене нет. Уже думаю, ну зачем мне было в лишнем копаться( Пришел результат 1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено 2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено 3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка. Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Частота выявленного варианта нуклеотидной последовательности в контрольной выборке ЕхАС 0,039%. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98 Немного в шоке от результата, думали проблема у мужа, а получается больше у меня ?(хотя до прапрабабушек знаю, что не было случаев глухоты точно). Значит 50% ребенок мужского пола родится неслышащим? Или выявленная мутация не описана в литературе и вообще никаких прогнозов дать нельзя, как она повлияет? 
|
|
#2
28.07.2017, 21:59
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте,
такие варианты (с неопределенной клинической значимостью) могут иметь ценность при диагностике. Но нельзя руководствоваться такими данными для принятия жизненно важных решений (пренатальная диагностика с возможным прерыванием беременности).
|
|
#3
29.07.2017, 21:11
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#4
01.08.2017, 08:08
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#5
01.08.2017, 13:17
|
||||
|
||||
|
Можно, анализ будет называться так, как называется мутация. Но он не типичный, про него надо заблаговременно договориться.
Хорионбиопсия (забор ткани плода) возможна с 9-10 недели беременности. Но я Вам писала в предыдущем сообщении, что с этической точки зрения такая тактика сомнительна, если Вы планируете прерывать беременность при выявлении этой клинически не ясной мутации.
|
|
#6
01.08.2017, 15:48
|
|||
|
|||
|
Цитата:
А вообще , такие неопределенные мутации никому не интересны для исследований? Ведь база данных должна пополняться)
|
|
#8
03.09.2017, 07:58
|
|||
|
|||
|
Может ли мутация появиться в гене при жизни?
Добрый день!
Заранее прошу прошения, если вопрос глупый, разбираюсь плохо, в интернете толком ничего не нашла Ранее я создавала тему, у меня выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация гена col4a6. В базе omim ее нет, но есть другая, которая имеет отношение к слуху В моей семье проблем со слухом не было. У меня в анамнезе хр.пиелонефрит (перенесла в детстве после ангины). Прочитала в интернете что коллаген 4го типа входит в строение мембран во всем организме, в.т.ч. в почках и слуховом аппарате. Собственно вопрос, могло ли заболевание вызвать эту мутацию или это невозможно?
|
|
#10
03.09.2017, 13:23
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Можно еще вопросик) правильно я понимаю, что выявление подобной мутации у плода не будет являться мед. показанием к прерыванию после 12нед? Почему то в НИИ генетики Томска ответили, что возможно, но я сомневаюсь, ведь этого нет в перечне
|
|
#12
05.09.2017, 11:42
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Потому что не знаю, почему в Томском НИИ меня так запугали и утверждают что возможно
|
Линейный вид
