Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 21.11.2017, 20:20
lista78 lista78 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 30.01.2016
Адрес: Уфа
Сообщений: 21
Сказал(а) спасибо: 8
lista78 *
Муковисцидоз??

Добрый день! Мальчик 5 лет 18 кг ( вес не менялся последние три года). Часто болеет простудными заболеваниями. Во сне зубами не скрипит, но причмокивает. Последнее время жалуется на боли в области пупка. В августе лежали в инфекционной больнице тк была рвота без температуры и поноса, часто бывает кал ввиде твердых шариков, неприятный запаз изо рта. Ребенок активен. Сходили на прием гастроэнтеролога (заключение прилагается) в разговоре обмолвилась о муковисцидозе. Какова вероятность данного заболевания у ребенка? Какие методы диагностики наиболее информативны? Спасибо .


[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]



[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]


[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 21.11.2017, 20:29
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 53,324
Поблагодарили 20,389 раз(а) за 19,365 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Когда же Вы перестанете ребенка по дилетантам тягать? Муковисцидоз весьма редкое (1:4000) заболевание, которое проявляется к 1-2 годам жизни. То что Вы описываете, может быть следствием целиакии, которая встречается гораздо чаше (1:75- 1:150), но о которой данный дилетант почему-то и не слыхивал и не знает, как исключать.
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.

Последний раз редактировалось Dr.Vad, 22.11.2017 в 22:52.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 21.11.2017, 20:52
lista78 lista78 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 30.01.2016
Адрес: Уфа
Сообщений: 21
Сказал(а) спасибо: 8
lista78 *
как исключить? какие Ваши будут предложения по диагностированию?

были у бесплатного врача ничего не сказал, это заключение платного по отзывам самого лучшего в нашем городе, уже незнаем что делать
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 21.11.2017, 20:52
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 53,324
Поблагодарили 20,389 раз(а) за 19,365 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Имеются вот например украинские (но видел ссылки и из РФ) доктора и специалисты, которые несложным языком могут обьяснять как правильно это должно делаться - распечатайте и занесите тому доктору при случае с целью ликбеза:
Целиакия - клиника, диагностика, лечение
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
главное оттуда - если серол. тесты будут отрицательными, врач должен провести биопсию для исключения атрофии слизистой (серонегативные формы болезни), положит. генетический тест при отриц. серологии укажет на такую возможность;

PS есть публикации, что целиакия может быть причиной отставания в росте/весе ребенка в 25-40% случаев (то есть у каждого третьего-четвертого)
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.

Последний раз редактировалось Dr.Vad, 21.11.2017 в 21:02.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 21.11.2017, 20:57
lista78 lista78 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 30.01.2016
Адрес: Уфа
Сообщений: 21
Сказал(а) спасибо: 8
lista78 *
спасибо большое
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 08.02.2018, 11:44
lista78 lista78 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 30.01.2016
Адрес: Уфа
Сообщений: 21
Сказал(а) спасибо: 8
lista78 *
Добрый день. Нас направили к генетику, сдали анализы и целиакию исключили. Единственное что вызывает тревогу это хлор в поте 52 ммоль/л. и по результатам тмс выявлено повышение концентрации ацилкарнитинов . Необходимо ли повторять анализ пота и ли другие анализы?

Последний раз редактировалось lista78, 08.02.2018 в 12:01.
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 14:43.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.