|
#1
17.02.2018, 19:46
|
|||
|
|||
Достоверность генетических анализов.
У дочери родилась девочка с множественными стигмами, ВПР глазика (микрофтальм, колобома ЗН). ООО, доп.хорда в сердце, пронация стоп внутрь. Росла очень медленно. В год рост 71см, в 2 года 82 см, затем рост замедлился совсем. Это при том, что родители оба выше 180 см и другие родственники не ниже 170 см. Наблюдаемся у эндокринолога в частной клинике и генетика в бюджетной организации. Первый наш генетический анализ был сдан на кариотип в Генетической консультации, т.к. симптомы Ш-Т были. Нам озвучили срок выполнения анализа 1 месяц. Жили, как на вулкане(((. Но не 30 дней, а 52, и то, получили результат только после скандала в ГК . Результат был отрицательный. Мы немного выдохнули. Затем мы сдавали еще много анализов в ГК по направлению нашего генетика и методом FISH, и сухую каплю крови и тд. Ничего не нашли. Но однажды мы получили заключение лаборатории, из которого следовало, что у ребенка синдром Вильямса. Мы обратились с ним к нашему генетику, и она сказала, что это какая-то ошибка, что в компьютере наш анализ отрицательный. Пригласили врача-лаборанта, которая выполняла анализ, и она так запросто сказала, что это техническая ошибка, типа опечатки! Мы просто потеряли дар речи(((. Мы потеряли доверие к этой лаборатории. Потеряно полтора года! Нам дали направление в Томский институт медицинской генетики для консультации и сдачи полногеномного анализа хромосом. Сдали мы его еще в октябре 2017 года по программе, оплаченной государством. Но вот на нас закончились реагенты! ДНК заморозили до поступления реагентов в феврале-марте ( так обещано). Вопрос состоит в том, покажет ли этот анализ наличие синдрома Шерешевского-Тернера, если в ГК этот анализ сделан некорректно или нам не терять время и пересдать его в частной лаборатории? Ведь девочке скоро 3 года, а диагноз не могут поставить. Эндокринолог нас упорно направляет в генетикам.
|
|
#2
19.02.2018, 11:37
|
|||
|
|||
|
Синдром Шерешевского-Тернера показал бы и обычный кариотип, для этого не нужно делать ХМА. Стоимость кариотипирования 3000-7000. У вас этот анализ скорее всего уже был сделан. ХМА в вашей ситуации имеет смысл. Томская лаборатория - хорошая, ей можно доверять. Поступление реагентов, увы, штука малопредсказуемая, сроки иногда сдвигаются. Стоимость ХМА в частной лаборатории - от 27000 примерно.
|
|
#3
19.02.2018, 12:15
|
|||
|
|||
|
Спасибо. Но Вы не поняли суть моего вопроса. Кариотип это первое, что сделали в ГК в Новосибирске, но с большим "скрипом" за 52 дня, после того, как уже лично несколько раз обращались по поводу результата. Затем мы там же сдавали еще несколько анализов, и однажды нам выдали ошибочно положительный результат на синдром Вильямса. Затем "недоразумение" прояснилось, но после этого случая я потеряла доверие и ко всем остальным результатам анализов. Микроматричный мы сдали в Томске и теперь очень ждем их результатов. Будет ли в их анализе определен кариотип среди прочего или нет? Боимся, что анализ в новосибирскрй ГК сделан некорректно, учитывая случай с ошибкой, которую к счастью заметили. А ХМА нам назначили совершенно по другой причине - а именно потому, что возможности новосибирской ГК исчерпаны, а диагноз не установлен.
|
|
#4
20.02.2018, 13:26
|
|||
|
|||
|
Кариотип и ХМА это разные анализы, т.е. кариотип не может быть определен "среди прочего", если теперб анализ это ХМА. Но большую часть нарушений, которые видно на кариотипе, видно и на ХМА. В том числе и то нарушение, что бывает при синдроме Шерешевского-Тернера.
|
Линейный вид
