Генетика: форма миопатии

[Mama1987]

Добрый день уважаемые врачи!

Подскажите пожалуйста, какие анализы и где сдавать? Дочке 2 года ставят миопатию, но в генетическом центре в Сургуте у нас взяли кровь только на СМА, причем на самые распространенные формы только.

Спросила про миопатию, сказали, что у них в центре не сдают такие анализы. И что если сма у ребенка не найдут, то и родителям кариотип не будут определять. И что такие анализы сдают в Москве. Сказала генетик что можно сдать на все гены в геномеде и будет это стоить около 100тр.

Но нам же не нужно на все сдавать? Может есть какие то анализы на формы миопатии? Не хочется сдавать бесполезные анализы и просто выкидывать деньги.

Хочу второго ребенка, но пока мы не поймем что у нашей девочки мы просто не можем беременеть.

И как пренатально можно определить миопатию? Генетик в Сургуте сказала, что кариотип такого не показывает, а какие анализы на миопатию во время берем сдавать?

Жду ответа, заранее спасибо!

[Claudia812]

Какие у ребенка цифры КФК, ЛДГ, АСТ, АЛТ? Я видела, что Вы выкладывали файлы на яндекс-диске, но к сожалению не смогу их открыть.

[Claudia812]

Попробуйте заполнить этот опросник: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Где не знаете или не понимаете - ставьте "не известно".

[Mama1987]

Сообщение от Claudia812

Какие у ребенка цифры КФК, ЛДГ, АСТ, АЛТ? Я видела, что Вы выкладывали файлы на яндекс-диске, но к сожалению не смогу их открыть.

Добавила на диск выписку с данными кфк, лдг, аст и алт. И скрин теста, ссылку на который вы указали.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Claudia812]

Уважаемая мама, к сожалению, я не смогу открыть Яндекс-диск с рабочего компьютера. По возможности, прикрепите, пожалуйста, выписку с данными кфк, лдг, аст и алт и скрин теста просто документами к сообщению.

[Mama1987]

Сообщение от Claudia812

Уважаемая мама, к сожалению, я не смогу открыть Яндекс-диск с рабочего компьютера. По возможности, прикрепите, пожалуйста, выписку с данными кфк, лдг, аст и алт и скрин теста просто документами к сообщению.

Прикрепила. Спасибо большое, что отвечаете

[Claudia812]

На ПКМД2I тест недорогой:

4.72.10.1 Поиск мутаций в гене FKRP 5700 р

тут: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

С носительством делеций/дупликаций DMD труднее: в РФ этот тест можно сделать только мальчику. Но при вашей КФК этот вариант мне кажется маловероятным ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]).

На Бетлема в РФ, насколько я знаю, отдельный анализ, к сожалению, не делают, но ее ген входит в нервно-мышечную панель от Геномеда: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (там же и FKRP, и DMD, но для последнего анализ будет показателен только в отношении точечных мутаций, не делеций/дупликаций).
Итого: если делать какой-то генетический тест, то панель "Нервно-мышечные заболевания".

[Mama1987]

Сообщение от Claudia812

На ПКМД2I тест недорогой:

тут: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

С носительством делеций/дупликаций DMD труднее: в РФ этот тест можно сделать только мальчику. Но при вашей КФК этот вариант мне кажется маловероятным ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]).

На Бетлема в РФ, насколько я знаю, отдельный анализ, к сожалению, не делают, но ее ген входит в нервно-мышечную панель от Геномеда: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (там же и FKRP, и DMD, но для последнего анализ будет показателен только в отношении точечных мутаций, не делеций/дупликаций).
Итого: если делать какой-то генетический тест, то панель "Нервно-мышечные заболевания".

спасибо!