#1
|
|||
|
|||
анализ на КФК
Здравствуйте, уважаемые специалисты! Мой старший сын болен мышечной дистрофией, МДД (ему 8 лет).
И я все время нахожусь в переживании за младшего сына, ему сейчас 3,5 года. За все время мы трижды сдали кровь на КФК. Файлы я прикладываю. Получается, что сейчас анализ вышел за пределы нормы (196), я в панике, не знаю, что делать, схожу с ума. Гипертрофии икроножных мышц нет и не было, по лестнице поднимается свободно - но этот результат поверг меня в дикий ужас. Подскажите, что делать. С уважением, А.О. |
#2
|
|||
|
|||
Зачем Вы мониторите КФК?
У ребёнка все ведь хорошо? Вы же знаете, что при мышечной дистрофии цифры кфк намного больше |
#3
|
|||
|
|||
Вы правы, я знаю, и не могу ничего поделать с этим страхом за здоровье младшего сына.
В первый раз мы сдали, когда узнали, что болен старший (у того КФК был около 31000,в 5 лет). Второй раз - когда я увидела, что младший стал ходить на цыпочках (старший ходит на цыпочках и по сей день). Цыпочки у младшего прошли где-то месяца через 3. Третий раз (который вот этот, последний), когда я заметила, что ребенок все еще спускается приставными шагами по лестнице. Поднимается нормально, спокойно до 13 этажа поднимается, а спускается приставными. |
#4
|
|||
|
|||
Я Вас понимаю, у моего старшего сына тоже мышечная дистрофия Беккера, ему 13 лет. У меня ещё 2 сына, кфк им ещё ни разу не смотрела.
Думаю Вам не надо повторять этот анализ. |
#5
|
||||
|
||||
У старшего ребенка определена конкретная мутация.
Зачем мучить младшего не нужными анализами, если можно сделать ему генетический анализ. Именно генетический анализ даст окончательный ответ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
||||
|
||||
В декабре прошлого года у Вас самой была критическая анемия (гемоглобин 69). Скажите, пожалуйста, какие у Вас сейчас гемоглобин и ферритин?
Тема про анемию: https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=415920
__________________
Александр Иванович с пожеланиями крепкого здоровья |
#7
|
|||
|
|||
Да, все верно. Благодаря неравнодушной участнице нашего форума я смогла очень быстро попасть к гематологу, назначили лечение. В больницу меня не стали класть, потому что, по словам гематолога, в нашем городе только переливают эритрконцентрат, а эритроцитов у меня и своих достаточно. Принимала до середины марта Сорбифер, откорректировала диету - ежедневно пила овощные соки (свекольный, морковный). Последняя гемограмма от 20.03.2018:
Эритроциты - 5 Гемоглобин 134 ЦП - Ретикулоциты - 0,9% Тромбоциты 177 Лейкоциты - 4,9 с/я - 55 СОЭ - 4 Врач сказал летом сделать клинический анализ крови, анализ на ферритин и прийти на прием осенью. Также рекомендация - принимать по 1 таблетке Сорбифера во время менструаций. В общем, вроде бы все хорошо. Я очень надеюсь, что и с ребенком все в порядке. Артемьева Светлана Брониславовна (из НИКИ Педиатрии), Носырев Андрей Валерьевич (главный детский невролог края) тоже посмотрели этот анализ младшего ребенка, сказали, что, по их мнению, все нормально. По поводу генетического анализа - я понимаю, что он мог бы дать окончательный ответ, но, честно говоря, у старшего по мутации там получался Беккер (17,18, 19, 20 делеция), а по динамике - Дюшенн, уже еле ходит, и КФК громаднейший был, АСТ и АЛТ были с рождения повышены. Буду верить в лучшее. |
#8
|
||||
|
||||
__________________
Александр Иванович с пожеланиями крепкого здоровья |
#9
|
||||
|
||||
Цитата:
Вы просто не понимаете его сути. И дистрофия Дюшенна и Беккера обусловлены мутациями в одном гене. Разделяют эти заболевания не по генетическому анализу, а по клинической картине. Иногда условно. Это никак не отменяет того, что генетический анализ даст окончательный ответ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |