Трисомия 16 хромосомы

[AlekseyNik]

Всем здравствуйте! Моему сыну в 2 месяца поставили диагноз Дупликация короткого плеча хромосомы 16. Кариотип 46 1XY, dup(16)(p12p13.3) Сейчас нам пять лет. Внешне мы ничем не отличаемся от других детей, но по развитию отстаем! Местные врачи совсем ничего не знают и не могут ничего толком подсказать! Занимаемся в детском центре Дорогой добра по программе Даунов. Но это помогает очень мало! Нужен свой путь своя программа по развитию, по занятиям, по процедурам и лекарствам! Надеюсь здесь узнать что нибудь конкретное!

[nata-k]

Здравствуйте,
такая хромосомная аномалия является очень-очень редкой.
Специальных разработок по дупликации 16 хромосомы не существует.
Любая помощь - только симптоматическая.

[AlekseyNik]

Сообщение от nata-k

Здравствуйте,
такая хромосомная аномалия является очень-очень редкой.
Специальных разработок по дупликации 16 хромосомы не существует.
Любая помощь - только симптоматическая.

За эти пять лет мы тоже поняли что мы редкие)) поэтому идем методом проб и ошибок! Но хочется найти знающего врача кто может реально что то рекомендовать при нашем развитии! Может всё таки есть врачи профессионалы которые нами заинтересуются и помогут советами))