Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 06.05.2016, 14:04
Natitta Natitta вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 06.05.2016
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 1
Сказал(а) спасибо: 1
Natitta *
aCGH или NGS при робертсоновской транслокации

Добрый день! Помогите разобраться, каким методом делать ПГД: aCGH или NGS при робертсоновской транслокации 13/14.
Нам с мужем по 38 лет, решились на ЭКО+ИКСИ+ПГД, т.к. в прошлом году у нас была беременность, с трисомией по 13 хромосоме, после чего мы прошли кариотипирование:
у мужа 46, ХY,
у меня 45, ХХ, rob(13;14) (q10;q10).
Сомнение вызывает найденная информация: «У анализа aCGH есть ограничения. Результаты исследования не исключают наличия сбалансированных перестроек: реципрокных транслокаций; инверсий; робертсоновских транслокаций; Несбалансированных перестройек за границей разрешения: делеций и дупликаций ниже границы чувствительности; точечных мутаций.»
Если я правильно понимаю, то робертсоновскую транслокацию данный анализ не покажет. И не покажет сбалансированный ли будет кариотип у ребенка или нет. Т.к. я не против подсадки эмбриона со сбалансированным кариотипом. Но боюсь что могут подсадить несбалансированный.
Какой метод выбрать при сбалансированной роберстоновской транслокации? Или подойдут оба эти метода. aCGH для нас более реальный анализ, т.к. только он делается в той клинике (ава петр на Гагарина в СПб) в которой мы собираемся делать ЭКО.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 09.05.2016, 17:14
Arlene Arlene вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 16.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 124
Сказал(а) спасибо: 9
Поблагодарили 48 раз(а) за 47 сообщений
Arlene этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Оба метода подойдут, но, действительно, отличие сбалансированной транслокации от обычной нормы увидеть не удастся. Несбалансированную увидят любым из этих методов.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 05:58.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.