транслокация и порок сердца

[nata-k]

Это вариант.
Лично я не сторонник такой тактики. Я за то, чтобы пройти скрининг и если и делать инвазию, то амниоцентез.

[Nata505]

А не могли бы вы обосновать? Почему именно амниоцентез?

[nata-k]

1. Наиболее безопасный, с наименьшим риском осложнений.
2. При хорионбиопсии есть вероятность тканевого мозаицизма.

[Nata505]

спасибо за ответ.
а что такое тканевый мозаицизм?

[nata-k]

На ранней стадии развития клетки разделяются на два типа ткани - из одной потом развивается хорион, а из другой эмбрион и амнион.
Есть небольшая вероятность возникновения какой-то мутации на этапе после этого разделения. Тогда кариотип хориона не будет соответствовать кариотипу плода.

[Nata505]

Добрый день.
Я опять беременна. Предыдущая беременность прервалась.
Через несколько дней иду делать биопсию хориона.
Нужен Ваш совет, если возможно.
Насколько я знаю есть разные методы, определение кариотипа, FISH, array-CGH.
Я бы хотела сделать наиболее подробный анализ, который бы показал все возможные изменения, даже самые маленькие у плода. Какие тесты мне стоит просить сделать, чтобы получить наиболее полный результат, возможный на данный момент? Страховка все оплачивает.

[nata-k]

Более полный array-CGH.
Но, возможно, для правильного понимания результата аналогичный анализ нужно будет сделать Вам и мужу.