#1
|
|||
|
|||
Òðàíñëàêàöèÿ 60\40
Äîáðûé äåíü!
Íóæíà ïîìîùü â îòâåòàõ, ïîìîãèòå, ïîæàëóéñòà. Ó ìåíÿ áûëî 4 âûêèäûøà îò 4 æåíùèí. Ñäàë êàðèîòèï ïîëó÷èë ñëåäóþùèå ðåçóëüòàòû 46 ÕÓ t(2;17)(p25;q21)[24]/46,XY16. Õðîìîñîìíàÿ ïàòîëîãèÿ. Ìîçàè÷íàÿ ôîðìà â 24 êëåòêàõ òðàíñëîêàöèÿ. Òî÷êàìè ðàçðûâîâ è âîññîåäèíåíèÿ ÿâëÿþòñÿ 2p25 è 17q21. Ïðîèçîøåë îáìåí ñåãìåíòàìè.  16 êëåòêàõ íîðìàëüíûé ìóæñêîé êàðèîòèï. Ó ñóïðóãè íîìàëüíûé æåíñêèé êàðèòîòèï. Ìîé âîçðàñò 40, ó ñóïðóãå 34 Âîïðîñ 1) êàêîâû øàíñû íà óñïåõ ïðè ÝÊÎ ñ àíàëèçîì êàðèîòèïà ó ýìáðèîíîâ? 2) Ðàñïðåäåëåíèå êàðèîòèïîâ 60\40 äëÿ êðîâè è ñïåðìàòîçîéäîâ îäèíàêîâî èëè ìîæåò áûòü äðóãèì? 3)Åñòü òåõíîëîãèè îòáîðà ñïåðìîòàçîéäîâ ñ íîðìàëüíûì êàðèîòèïîì? 4) Êàêèå êëèíèêè ìîæåòå ïîñîâåòîâàòü? |
#2
|
||||
|
||||
Íà ôîðóìå Áåñïëîäíûé áðàê êîíñóëüòèðóþò ñïåöèàëèñòû èç êëèíèê Ìîñêâû è ÑÏá, îáðàòèòåñü çà î÷íîé êîíñóëüòàöèåé â ëþáóþ èç êëèíèê è Âàì ïîäñêàæóò, ìîæíî ëè ïîìî÷ü è ÷òî èìåííî â Âàøåé ñèòóàöèè.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#3
|
|||
|
|||
Îòâå÷ó ïî ïîðÿäêó:
1) êàêîâû øàíñû íà óñïåõ ïðè ÝÊÎ ñ àíàëèçîì êàðèîòèïà ó ýìáðèîíîâ? Øàíñû âûñîêèå, åñëè äåëàòü ÏÃÄ - ïðåèìïëàíòàöèîííóþ ãåíåòè÷åñêóþ äèàãíîñòèêó. Ýòî ïðîâåðêà èçáûòêà-íåäîñòàòêà õðîìîñîìíîãî ìàòåðèàëà â ýìáðèîíàõ. Èìååò ñìûñë ïðîâåðÿòü ïîëíîãåíîìíûìè ìåòîäàìè - NGS, aCGH. Ïåðåä àíàëèçîì ëó÷ùå ïîêàçàòü êàðèîòèï ëàáîðàòîðèè è óòî÷íèòü, ÷òî ÷óâñòâèòåëüíîñòè ïðåäëàãàåìîãî ìåòîäà áóäåò äîñòàòî÷íî. 2) Ðàñïðåäåëåíèå êàðèîòèïîâ 60\40 äëÿ êðîâè è ñïåðìàòîçîéäîâ îäèíàêîâî èëè ìîæåò áûòü äðóãèì? Ìîæåò áûòü äðóãèì. 3)Åñòü òåõíîëîãèè îòáîðà ñïåðìîòàçîéäîâ ñ íîðìàëüíûì êàðèîòèïîì? Íåò. Íåëüçÿ ïðîàíàëèçèðîâàòü êàðèîòèï, íå ðàçðóøèâ ñïåðìàòîçîèä. Íî êîñâåííûì (íå î÷åíü íàäåæíûì) ïðèçíàêîì àíîìàëèé ÿâëÿåòñÿ èçìåíåííàÿ ìîðôîëîãèÿ è ïîäâèæíîñòü, òàê ÷òî ìîæíî óâåëè÷èòü øàíñû, åñëè èñïîëüçîâàòü ÈÊÑÈ (êîãäà ïîä ìèêðîñêîïîì îòáèðàþò õîðîøî âûãëÿäÿùèé ñïåðìàòîçîèä). Èòîãî - ëó÷øå èñïîëüçîâàòü ÝÊÎ-ÈÊÑÈ â ñî÷åòàíèè ñ ÏÃÄ. 4) Êàêèå êëèíèêè ìîæåòå ïîñîâåòîâàòü? Íå ïîìíþ, ìîæíî ëè â ýòîì ðàçäåëå äàâàòü òàêèå ñîâåòû. Ïîïðîáóéòå â ðàçäåëå "Áåñïëîäíûé áðàê" çàäàòü ýòîò âîïðîñ âðà÷ó Ì.Á. Àíøèíîé. |
#4
|
|||
|
|||
Ïðîâåëè ïðîöåäóðû â èòîãå ïîëó÷èëîñü
Ãèïåð ýâóëÿöèÿ - 12 ÿéöåêëåòîê ñîçðåâàëè Çàáîð - 7 îòîáðàëè íà îïëîäîòâîðåíèå Îïëîäîòâîðåíèå - 3 ÏÃÄ - äâà ýìáðèîíà XY ñ òðèñîìèåé ïî 15 è 19 - îäèí ýìáðèîí ÕÕ íîðìà Ïîäñêàæèòå ïî XY ïðåäûäóùèé âûêèäûø áûë XY ñ òðèñîìèåé ïî 10 Òî ÷òî XY ïîëó÷àþòñÿ ñ òðèñîìèåé ýòî çàêîíîìåðíîñòü â ìîåì ñëó÷àå èëè ñëó÷àéíîñòü? |
#5
|
||||
|
||||
Ýòî ñëó÷àéíîñòü.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
aCGH vs NGS òðàíñëîêàöèè
Äîáðûé äåíü!
ÿ ÿâëÿþñü íîñèòåëåì ñáàëàíñèðîâàííûõ òðàíñëîêàöèé. 46 ÕÓ t(2;17)(p25;q21)[24]/46,XY16. Õðîìîñîìíàÿ ïàòîëîãèÿ. Ìîçàè÷íàÿ ôîðìà â 24 êëåòêàõ òðàíñëîêàöèÿ. Òî÷êàìè ðàçðûâîâ è âîññîåäèíåíèÿ ÿâëÿþòñÿ 2p25 è 17q21. Ïðîèçîøåë îáìåí ñåãìåíòàìè.  16 êëåòêàõ íîðìàëüíûé ìóæñêîé êàðèîòèï Òðè ìåñÿöà íàçàä áûëî ñäåëàíî ÝÊÎ ñî ñòîðîíû ðåïðîäóêòîëîãîâ íè êàêèõ âîïðîñîâ è çàìå÷àíèé íå áûëî, áûëè ñäàíû âñå àíàëèçû, ïîäñàäèëè íîðìàëüíûé ýìáðèîí ÕÕ (àíàëèç äåëàëè ïî ìåòîäó aCGH). Íî ê ñîæàëåíèþ ïëîäíîé ÿéöî ðàçâèâàëîñü áåç ýìáðèîíà. Âîïðîñ åñòü ëè â ýòîì âèíà ãåíåòèêè è ìîæåò ëè NGS ïîìî÷ü èñêëþ÷èòü ãåíåòè÷åñêèé ðèñê? |
#7
|
|||
|
|||
NGS è aCGH ñ òî÷êè çðåíèÿ äåòåêöèè òðàíñëîêàöèè áëèçêè ïî äîñòîâåðíîñòè. Îäíà èç ïðè÷èí àíýìáðèîíèè, äåéñòâèòåëüíî, ãåíåòè÷åñêàÿ, íî ýòîò òèï ãåíåòè÷åñêèõ íàðóøåíèé ìîæåò áûòü è íå âûÿâëåí ïðè ÏÃÑ (òàêîâû îãðàíè÷åíèÿ ìåòîäà). Âîçìîæíû è íåãåíåòè÷åñêèå ïðè÷èíû.
À íà êàêîé ïëàòôîðìå áûë âûïîëíåí aCGH? Åñëè ýòî ÷èïû ïðîèçâîäñòâà Èëëþìèíà, òî äëÿ âàøåãî ñëó÷àÿ ýòî õîðîøèé âûáîð. À âîò åñëè ýòî ÷èïû ïðîèçâîäñòâà Àäæèëåíò, òî ëó÷øå óæ NGS â ñëåäóþùèé ðàç. |
#8
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ó ìåíÿ âîïðîñ èìååò ëè ìåòîä NGS êàêèå-òî ïðåèìóùåñòâà ïåðåä aCGH â ìîåì ñëó÷àå, è åñëè äà òî êàêèå? |
#9
|
|||
|
|||
Åñëè aCGH âûïîëíÿåòñÿ íà ñïåöèàëüíûõ ÷èïàõ Èëëþìèíû äëÿ òðàíñëîêàöèé, òî ïðåèìóùåñòâà ïåðåä NGS åñòü ñ òî÷êè çðåíèÿ ðàçðåøåíèÿ.
Âàì äåëàëè, âåðîÿòíåå âñåãî, Àäæèëåíò. Ó íåãî íåò ïðåèìóùåñòâ ïåðåä NGS. |
#10
|
|||
|
|||
À åñëè ÿ íàéäó ïàðòíåðà (æåíùèíó) ñ òàêîé æå òðàíñëîêàöèåé êàê ó ìåíÿ. Êàêàÿ áóäåò âåðîÿòíîñòü ïîëó÷åíèÿ ïîòîìñòâà, òàêîå æå êàê ó îáû÷íûõ ëþäåé?
|
#11
|
|||
|
|||
Òðàíñëîêàöèÿ è íåóäà÷íûå ïîïûòêè ÝÊÎ
Äîáðûé äåíü!
Îáëàäàþ 46 ÕÓ t(2;17)(p25;q21)[24]/46,XY16. Õðîìîñîìíàÿ ïàòîëîãèÿ. Ìîçàè÷íàÿ ôîðìà â 24 êëåòêàõ òðàíñëîêàöèÿ. Òî÷êàìè ðàçðûâîâ è âîññîåäèíåíèÿ ÿâëÿþòñÿ 2p25 è 17q21. Ïðîèçîøåë îáìåí ñåãìåíòàìè.  16 êëåòêàõ íîðìàëüíûé ìóæñêîé êàðèîòèï. Âîïðîñ ñäåëàíû äâå ïîïûòêè ÝÊÎ ñ ÏÃÄ, ñî ñòîðîíû ðåïðîäóêòîëîãîâ è ýìáðèîëîãîâ íè êàêèõ âîïðîñîâ íå áûëî, âñå áûëî ïðîâåðåíî (ïàïêà ñ àíàëèçàìè ïî êàæäîìó êåéñó 10 ñì òîëùèíîé îò ðåçóñ ãîðìíîâ àíòèòåë äî ïëîòíîñòè ÄÍÊ), ýìáðèîíû íà ÀÀÀ, 46 õðîìîñîì. Ýìáðèîíû ïðèæèâàþòñÿ, ïîêàçûâàþò ïðåêðàñíûé ðîñò ÕÃ×, íî äåíü íà 14 ðàçâèòèå ïðåðûâàåòñÿ. Âîïðîñ ìîæåò ëè òðàíñëîêàöèÿ âûçâàòü çàìåðàíèÿ áåðåìåííîñòè? Ïîòîìó ÷òî óæå íå ïîíÿòíî êóäà ñìîòðåòü, ÷òî èñêàòü. |
#12
|
||||
|
||||
Ïðè÷èí íåóäà÷íîãî ÝÊÎ ìîæåò áûòü ìíîãî.
 òîì ÷èñëå òàêèå, êîòîðûå íå âîçìîæíî èñêëþ÷èòü.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
|
#14
|
||||
|
||||
Ñðåäè ýòèõ ïðè÷èí åñòü ñîâåðøåííî íå èçâåñòíûå.
Ó ïðîöåäóðû ÝÊÎ äàëåêî íå 100% âåðîÿòíîñòü óñïåõà. Ýòî ïðîñòî íàäî ïîíèìàòü.
__________________
Nataliya Matiytsiv |