Кариотип У ребенка. Объясните, что написано

[AnnaMay2017]

здравствуйте.
У ребенка 1,6 года в анамнезе небольшая задержка психо-моторного развития, колобома радужки, микроцефалия под вопросом. Родилась с задержкой внутриутробного развития симметричного типа.
Сделали анализ на кариотип. В заключении написано: 46хх, 1phqh, 13pstk+. Что это означает? Это какое-то хромосомное нарушение или вариант нормы? К генетику сможем попасть только через три месяца.

[yennifer]

1phqp - инверсия (поворот на 180 гр) прицентромерного гетерохроматина в 1 хромосоме
13pstk+ - увеличение спутника короткого плеча 13 хромосомы это вариант нормы

Это варианты нормальной вариабельности хромосом.

[AnnaMay2017]

Нужно ли в этом случае сдавать анализ на микроделеционные патологии? И может ли этот вариант нормы означать поломки на более глубоком уровни?

[nata-k]

Да, есть основания подозревать какие-то микроперестройки.
Этот вариант нормы сам по себе ни о каких "поломках" не свидетельствует.

[AnnaMay2017]

Здравствуйте,
в марте были с ребенком на обследовании в институте педиатрии, и там генетик назначила "полногеномное сканирование с помощью высокоразрешающей SNP/олигонуклеотидной сравнительной геномной гибридизации на микроматрице Affimetrix CytoscanHD" (33т.р.).
В мае были на консультации у областного генетика, который сказал, что вышеупомянутый анализ уже устарел, и его мало кто использует. Он назначил "хромосомный микроматричный анализ" (33,5т.р.) в Геномеде, сказав, что это более современный и принятый во всем мире анализ, и что если он ничего не выявит, то надо будет делать "полное секвенирование экзома " (100т.р.) или панель "умственная отсталость и РАС" (33.5т.р.).
Вопрос: можно ли сразу сдать эту панель или ХМА и панель выявляют отличные друг от друга делеции и дупликации? Полное секвенирование - это самый глубокий и полный анализ на микроделеционные и микродупликационные синдромы?