|
#1
22.09.2016, 22:06
|
|||
|
|||
Деривация хромосомы В
Здравствуйте!
ЗБ на 10й неделе- (мне 37 лет, беременность первая. Мужу 31, ставили астенозооспермию, но забеременели самостоятельно). Результат«Цитогенетического исследования материала абортуса» -46, XY, der В - патология хромосомы группы В. Сколько читаю информации по этому вопросу, у всех пишут латинские маленькие буквы и цифры в скобках, например 46,XY. der (21;21) (q10;q 10), +21, а у меня просто «46XY der В». И всё. Что это значит? Что »поломка« во всех хромосомах Группы В ? Почему в моем случае нет конкретики? Получается как бы "недостаток информации", не понятно с какой именно поломкой и где именно.. Сдали с мужем анализ на кариотип с абберациями, ждем результат. Только не понимаю, если будут отклонения, как анализировать без конкретики в кариотипе плода. 
|
|
#2
23.09.2016, 09:20
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте,
это значит, что в одной из хромосом группы В (4 или 5) была значительная перестройка. Точно не определили, скорее всего, из-за использованного метода или из-за не большого количества проанализированных клеток. Ваш кариотип поможет ответить на вопрос - есть ли факторы повышающие вероятность таких перестроек, или это было случайное событие.
|
|
#5
24.09.2016, 18:20
|
|||
|
|||
|
nata-k, я имела в виду например:
по хромосомам группы В: -частичной делецией короткого плеча 4 хромосомы. Критической областью, ответственной за формирование основных признаков синдрома, является сегмент 4р16. Основными клиническими признаками заболевания являются: низкая масса тела при рождении, микроцефалия и тд -от частичной до полной делеции короткого плеча хромосомы 5. Для развития основных признаков синдрома большое значение имеет сегмент - 5р15. Кроме простой делеции отмечены кольцевые хромосомы 5, мозаичные формы, а также транслокации между коротким плечом хромосомы 5 (с потерей критического сегмента) и другой аутосомой. Диагностическими признаками заболевания являются: микроцефалия, необычный крик и тд А поскольку в моем случае у эмбриона не описана конкретика по хромосомам группы В, то даже при выявлении у родителей аббераций, проследить "связь" будет не просто. Правильно я понимаю?
|
|
#6
25.09.2016, 18:33
|
||||
|
||||
|
Нет, не правильно.
У родителей достаточно определить формулу кариотипа. Если в кариотипе родителей будет какая-то особенность (аберрация) в 4 или 5 хромосоме (транслокация, инверсия), то значит перестройка у плода спровоцирована такой особенностью. Если кариотипы без особенности, то перестройка у плода была в рамках общепопуляционного риска. Тот анализ, который Вы сделали (какриотип с аберрациями) на самом деле направлен на установление другого типа аберраций - частоты спонтанных перестроек которым склонны ваши хромосомы крови при более долгой инкубации. К аберрациям, как характеристики кариотпа, это не имеет отношения.
|
|
#9
25.10.2016, 22:17
|
|||
|
|||
|
Получили результаты кариотипирования родителей - ХХ и ХY.
Однако хоть и в заключении написан норм. кариотип у нас, но есть у мужа в 4х клетках из 100: Одиночные хроматидные фрагменты 2/(19)(q11);(9)(q11), Парные хроматидные фрагменты 1/(5)(p14.2) Разрывы по центромере 1/(1)(cen)" и у меня: Парные хроматидные фрагменты 1/(7)(q31) (бланки с анализами прикрепляю) Что значат эти фрагменты. Или как верно поставить вопрос - откуда взялись они? Т.е. все-же изменения в кариотипе есть просто не во всех клетках? Верно я понимаю? Никак не могу разобраться..т.е. должен быть какой то определенный% клеток с отклонениями чтобы ставить НЕ нормальный кариотип? Верно? Могли ли эти фрагменты стать причиной "46, XY, der В у плода "? Спасибо!
|
|
#10
26.10.2016, 20:21
|
||||
|
||||
|
Этот метод анализа предусматривает длительное культивирование клеток со стимуляцией деления.
При любом делении есть риск возникновения спонтанных мутаций или перестроек. Цель этого анализа определить частоту спонтанных перестроек. К основной формуле кариотипа не имеет отношения. Но ценность такого анализа спорная. Во-первых, какую частоту считать "нормально" не вполне определились. Пока считается,что до 3%. Во-вторых, это показатель для клеток крови. Совсем не факт, что для половых клеток будет такой же показатель. В ваших кариотипах особенностей нет.
|
Линейный вид
