Гетероморфизм 9 хромосомы

[Andzelika]

Добрый день!
Первый ребенок родился с синдромом дауна, робертсоновская транслокация 21 хромосомы. Сделали кариотип: жен. 46 хх, муж. 46 ху 9qh+ вариант нормы. Или такой кариотип мог повлиять на рождение ребенка с синдромом дауна и какие шансы на рождение здорового ребенка?

[nata-k]

Здравствуйте!
Напишите, пожалуйста, полностью формулу кариотипа ребенка, а также возраст родителей.

[Andzelika]

Здравствуйте!
Мне 28, мужу 30 лет. В заключении кариотипа ребенка формулы нету, но точнее написано: несбалансированая робертсоновская транслокация между 21 хромосомами.

[nata-k]

Прямой связи между перестройкой 21-х хромосом у ребенка и особенностью кариотипа мужа - нет.
В Ваших кариотипах не выявлено тех особенностей, которые обуславливают повышенную вероятность транслокационной формы синдрома Дауна.
Однако, есть данные, что у людей с особенностями в кариотипе повышен общий риск возникновения перестроек в хромосомах половых клеток. Но не значительно (около 5%).

Так что в Вашем случае риск повтора близок к общепопуляционному, или возрастному.

[Andzelika]

Спасибо Вам