#1
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàò êàðèîòèïèðîâàíèÿ 46,xx,t(9;12)(q12;q22)
Çäðàâñòâóéòå, ñ ìóæåì ïëàíèðóåì áåðåìåííîñòü óæå 5 ëåò.  àíàìíåçå áûëî 5 áèîõèìè÷åñêèõ áåðåìåííîñòåé. Âñå àíàëèçû â íîðìå, êðîìå ïîñëåäíåãî -êàðèîòèï. Âîò íàøè ðåçóëüòàòû:
Ìóæ 46 XY Æåíà 46,XX,t(9;12)(q12;q22) Ïîìîãèòå ðàñøèôðîâàòü, è êàê ýòî ïîâëèÿåò íà äàëüíåéøåå ïëàíèðîâàíèå. Ïîæàëóéñòà, åñëè ìîæíî îáúÿñíèòå êàê ìîæíî áîëåå äåòàëüíî, ìîæíî íå èçáåãàòü ñëîæíûõ òåðìèíîâ è ïîíÿòèé. Ñïàñèáî! |
#2
|
||||
|
||||
Âîçðàñò Âàø è ìóæà?
Êàêèå "âñå àíàëèçû"?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Ìíå 27 ëåò, ìóæó 28.
Negative for the C282Y and H63D mutation (Hereditary hemochromatosis DNA Mutation Anal-Quest) Negative for the MTHFR mutations C677T and A1398C (Hyperhomocysteinemia) 5.2 mcMol/L(5.0-15.0 norm) Hgb A1C (5.1%) Hgb A1C, eAG (100mg/dL) APCR (factorV)-norm Sodium(mEq/L)-141 (133-145) Potassium(mEq/L)-4.1 (3.1-5.1) Chloride(mEq/L)-108 (97-108) Bicarbonate(mEq/L)-24 (22-32) AGAP(mEq/L)-9.0 (4.0-16.0) Glucose level(mg/dL)-86 (70-100) BUN(mg/dL)-10 (5-22) Creatinine(mg/dL)-0.6(0.4-1.2) GFR Calc(ml/min/1.73m2)>60 Uric Acid(mg/dL)-2.7 (2.0-6.9) Magnesium(mg/dL)-2.0 (1.8-2.5) Calcium(mg/dL)-9.8 (8.4-10.2) CRP(mg/L)<0.20 FT3(pg/mL) 2.8 (2.3-4.2) FT4(ng/dL)1.35 (0.62-1.57) TSH(mcIntUnits/mL) 2.168 (0.35-5.5) ESR(mm/h)5 (0-20)ÑÎÝ WBS(10^3/cmm)6.3(4.0-11.0) RBS(10^6/cmm)3.9(3.8-5.2)kol-vo eritroc Hgb(g/dL)12.2(11.3-15.2) Hct(%)36(33-45) MCV(fL)94(80-96) MCH(pg)31(27-33) MCHC(g/dL)34(32-36) Plateled(10^3/cmm)313(150-400) RDW(%)12.3(11-16) MPV(fL)8 Neutrophilis(%)64(35-73) Lymphocytes(%)28(15-52) Monocytes(%)8(4-13) ANA Screen <1:80 D dimer(ng/ml DDU) 110 (110-240) Fibrinogen(mg/dL) 326 (220-498) Anti-TPO<63(normal<100) Prolactin(ng/mL)14.30(5-30) Òàêæå ñäàâàëè ñïåðìîãðàììó- íîðì, ãèñòåðîñàëüïèíãîãðàììó-òðóáû ïðîõîäèìû. Ïðîãåñòåðîí, ýñòðîäèîë, ÔÑà -íîðì, ÈÏÏÏ - îòðèöàòåëüíî,íî êîïèè ðåçóëüòàòîâ íåò. ÓÇÈ íîðì, òîëüêî ìíå êàæåòñÿ ýíäîìåòðèé òîíêîâàò- 7.2ìì íà 12 äåíü öèêëà, â ïîñëåäíþþ áåðåìåííîñòü íà 25 äåíü ïîñëå îâóëÿöèè ýíäîìåòðèé áûë 5.68ìì( íî ÕÃ× óæå ïî÷òè âûâåëñÿ íà òîò ìîìåíò)-ìíå êàæåòñÿ ÷òî ýíäîìåòðèé âñå ðàâíî íå ìîã óæàòñÿ- íî äóìàþ ýòîò âîïðîñ óæå íå ïî âàøåé òåìå. Ïåðâûå ÷åòûðå áåðåìåííîñòè çàêàí÷èâàëèñü åùå äî çàäåðæêè+ïàðó äíåé-áûëè ïîäòâåðæäåíû àíàëèçîì êðîâè íà ÕÃ×, ðåçóëüòàòû áûëè > 5, íî íå äîòÿãèâàëè äî îôèöèàëüíîé áåðåìåííîñòè<25. Ïîñëåäíÿÿ áåðåìåííîñòü ÕÃ× íà 20 äåíü ïîñëå îâóëÿöèè-360, ïîòîì ñòàë âûâîäèòñÿ. |
#4
|
|||
|
|||
ÿ ðåøèëà ïîêà æäó îòâåò áîëåå 4åòêî ñôîðìóëèðîâàò âîïðîñÛ
1) êàêèå ó íàñ øàíñû íà åñòåñòâåííóþ áåðåìåííîñòú(%) 2) êàêèå ó íàñ øàíñû ðîäèòú çäîðîâîãî ðåáåíêà áåç ÝÊÎ ñ ÏÃÄ(%) 3) Ïðàâèëúíî ëè ÿ ïîíÿëà äîêòîðà ÷òî ìîè ßéöåêëåòêè óæå ñôîðìèðîâàíû è ñðåäè íèõ åñòü êàê íîðìàëíûå òàê è àíîìàëüíûå, êàêîâ òîãäà ïðîöåíò ìîèõ çäîðîâûõ ßéöåêëåòîê 4) åñëè ìó áóäåì ïðîâîäèò ÝÊÎ ñ ÏÃÄ êàêîâ ïðîöåíò êà4åñòâåííûõ Ýìáðèîíîâ ìîæíî îæèäàò, åñëè êîíå4íî åòî êîððåêòíûé âîïðîñ 5) ñêàæèòå ñ êàêèìè êîìáèíàöèÿìè õðîìîñîì(â íàøåì ñëó÷àå) âîçìîÆíî ðîæäåíèå ðåáåíêà çäîðîâîãî/, à ñ êàêîé ðåáåíîê áóäåò ðîæäåí ñ ÕÀ 6) è åñ÷å îäèí âîïðîñ-ïîäòwåðäèòå ìèô ëè òî ÷òî îðãàíèçì "ïðèâûêàåò" ê íåáëàãîïðèÿòíîìó èñõîäó áåðåìåííîñòè, è äàæå íîðìàëíàÿ áåðåìåííîñò â èòîãå áóäåò îòòîðãíóòà? Î÷åíü æäåì âàøèõ îòâåòîâ è öåíèì òî ÷òî Âû òðàòèòå íà íàñ ñâîå âðåìà. Ñïàñèáî |
#5
|
||||
|
||||
Ýòîò âîïðîñ äëÿ îáñóæäåíèÿ ñ ðåïðîäóêòîëîãàìè. ß, íàïðèìåð, ñîìíåâàþñü â íåîáõîäèìîñòè "ëîâèòü" ýòè áèîõèìè÷åñêèå áåðåìåííîñòè. Íó, è âîîáùå, äóìàþ, ÷òî ñ ðåïðîäóêòîëîãîì åñòü ÷òî îáñóäèòü. È äàæå ëó÷øå íå ñ îäíèì.
Åñëè áåðåìåííîñòü íàñòóïèò åñòåñòâåííûì ïóòåì è áóäåò ðàçâèâàòüñÿ, òî âåðîÿòíîñòü ðåáåíêà áåç ÕÀ - 90%. Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
ýòî ìèô
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Îòïèñûâàþñü ñïóñòÿ ìíîãî ëåò
Âñåì ïðèâåò! Ïîìíþ êàê ñàìà èñêàëà ïîäîáíóþ èíôó...
Òàê âîò íà äàííûé ìîìåíò ó íàñ äâîå äåòåé- áåðåìåííîñòè íàñòóïàëè ñàìîñòîÿòåëüíî. Ìàëü÷èê íîðì êàðèîòèï, äåâî÷êà- ìîé(. Âñåãî çàìå÷åíî áûëî 12 ÁÕÁ, 1 çá íà 9 íåäåëÿõ- ñ ÷èñòêîé, 1 îäíà àíýìáðèîíèÿ íà 6-7 íåäåëÿõ Ïðîøó íå îò÷àèâàòüñÿ! Ìîëèòåñü!!! Áîã âñåõ íàñ âèäèò è ñëûøèò! |
#7
|
|||
|
|||
Âñåì ïðèâåò, ÿ çíàþ êàê ýòî âàæíî òåì êòî èùåò èíôó ïî êàðèîòèïó è ïëàíèðîâàíèþ. Òàê âîò: ó íàñ ðîäèëàñü åù¸ äåâî÷êà, áåðåìåííîñòü íàñòóïèëà ñàìà áóêâàëüíî ñ 1÷èõà). Êàðèîòèï íîðì. Ñëàâà Áîãó!!!
|
#8
|
||||
|
||||
Ðàäà çà Âàñ!
Ñïàñèáî, ÷òî ïîäåëèëèñü.
__________________
Nataliya Matiytsiv |