Помогите расшифровать рез-т анализа на brca1, 2

[MamaSvetki]

Здравствуйте, уважаемые врачи.
Я недавно получила результаты анализа на мутации генов brca1, 2. На прием к маммологу только на следующей неделе. Вот результат:

BRCA1 185delAG N/N
дикий тип N/N
BRCA1 4153delA N/N
дикий тип N/N
BRCA1 5382insC N/N
дикий тип N/N
BRCA2 6174delT N/N
дикий тип N/N
BRCA1 3819delGTAAA N/N
дикий тип N/N
BRCA1 3875 delGTCT N/N
дикий тип N/N
BRCA1 300 T>G T/T
дикий тип T/T
BRCA1 2080delA N/N
дикий тип N/N


1. "BRCA1 300 T>G T/T" - означает, что у меня опасная мутация гена brca 1?
2. У моей мамы был РМЖ (первый эпизод в 50 лет, затем второй эпизод в 63 года, от которого она умерла). Учитывая это и мой анализ, каковы должны быть мои обследования?
3. Сейчас мне 37 лет, я кормлю грудью, ребенку 2 года. Планирую завершать грудное вскармливание плавно, за полгода-год. Маммография, как я читала, будет неинформативна в моем случае. Можно ли делать МРТ при наличии металлических коронок на зубах и импланта? Если нет, то какие методы обследования мне остаются?

С уважением, Ирина

[aberzoy]

В заключении указано, что все гены "дикого типа", т.е. - без мутаций.

Нельзя однозначно утверждать о неэффективности маммографии.

Коронки не мешают проводить МРТ молочных желез.

[MamaSvetki]

Здравствуйте снова,
я сходила на прием к маммологу.

1. Врач ограничился только ручным осмотром. Нужно настаивать на УЗИ или маммографии? (Мне 37 лет, кормлю грудью, анализы на brca1, 2 в норме;
у мамы - РМЖ в 50 лет, рецидив в 63).

2. Есть ли необходимость срочно прекращать ГВ, как рекомендовал врач (говорил, что пролактин способствует формированию опухолей при длительной лактации - я кормлю 2 года)?
Я планировала завершать ГВ плавно за полгода-год.

Вот протокол осмотра:
Жалоб нет. М.Ж. в состоянии лактации. Клинически справа и слева без очаговой патологии.
Основной диагноз: N60-N64 Болезни молочной железы (N60.2). Фиброаденоз молочной железы.

С уважением,
Ирина

[aberzoy]

1. Нет.
2. Нет.