#1
|
|||
|
|||
Синдром Рассела Сильвера?
Здравствуйте коллеги! Опять я к вам с вопросом про детей)
Терапевтом отправлена пациентка 15 лет (12.08) с жалобами на отставание в росте и в весе. Из анамнеза родилась в срок с весом в 1 кг. Находилась на искусственном вскармливании, до 4 лет питалась только кашами. Со слов матери из-за увеличенных миндалин другую пищу не могла есть- вырывала. В 4 года тонзиллэктомия, после этого начала кушать. В 1 год и 11 мес - рост 68 см, вес - 6550 гр. Ребенок жил в России, 4 года назад переехали в Азербайджан. За время пребывания в России обследовались, всех данных на руках нет. Обещали привезти. В июне 2012 менархе, однократно. Рост отца- 175 см, рост матери - 162, сестра- 165 см, брат -165 см. Из тех анализов что сегодня были на руках в анамнезе низкие уровни общего, ионизированного кальция, фосфора, повышение уровня щелочной фосфатазы, анемия. Кариотипирование - 46 ХХ. Из проведенного лечения (те рецепты что были на руках) - витамины, препараты кальция На данный момент: Рост 134 см, Вес - 24,5 кг. При осмотре лицо с микрогнатией (мне кажется треугольной формы), глаза выпуклые, зубы кривые и плотно растут, склеры голубые. Оволосение подмышечное, лобковое отсутствует. Грудь развита незначительно, стадия 1. Попросила привезти фотографии детства. Ребенка в следующий раз сфотографирую и постараюсь выложить сюда. Со слов матери на данный момент аппетит хороший, кушает нормально. Результаты свежих анализов рекомендованных терапевтом: ЛГ - 2,79, ФСГ- 5,04, эстрадиол -17, ТТГ - 2,84, соматотропин - 5,91. Я рекомендовала пока что рентген лучезапястного сустава, ИФР-1, кальций общий и ионизированный, фосфор. Что вы посоветуете в плане дообследования? Какую тактику принять в плане лечения? Добавлю что последние 4 года толком они не обследовались и не лечились. |