Затрудняюсь с диагнозом

[Gratis]

Ув. коллеги, прошу высказать мнения по случаю:
Реб.мальчик, 1г.5 мес. Жалобы матери на: нарушение походки, невозможность присесть, подняться по лестнице.

В анамнезе: у матери, с ее слов- беременность на фоне миастении гравис (в 22 года) (удаляли вилочковую железу, и она выздоровела; диффузного зоба. Роды в срок без особенностей. Развивался до года (с ее слов) без проблем ходить начал с года.

В возрасте 1 года, из-за нарушения тонуса в ногах (мать говорит ходил на носочках) получал э/форез с эуфиллином на поясницу и массаж на н/конечности. После этого появились изложенные жалобы, первое время эти феномены были выражены сильнее, в течении месяца, наступило некоторое, но заметное улучшение. Других серьезных заболеваний кроме ОРЗ не отмечено. Все прививки по возрасту, в т.ч. от полиомиэлита + туровая иммунизация ОПВ. Отец – здоров. В карточке внятного определения мышечного тонуса неврологами не нашел.

При осмотре: ребенок крепкого, правильного телосложения, интеллект не нарушен. Ходит переваливаясь с ноги на ногу, затрудненно поднимание бедер, движения в дистальных отделах ног - не нарушены.
При движении ручек отчетливый интенционный тремор. Оболочечных симптомов-нет. Черепные нервы-без патологии, бульбарные р-вы не проявляются. Тонус мышц, сила и рефлексы с рук –заметно не нарушены.
Избыточный лордоз в поясничном отделе.
Видимых атрофий нижних конечностей-нет.
Тонус и сила заметно снижены в ягодичных мышцах, проксимальных отделах ног, менее заметно снижение тонуса в икроножных мышцах, но заметна разница с мышцами верхних конечностей.
Брюшные, кремастерные, коленные р-сы –abs. Ахилловы – вялые, подошвенные – обычные, без латерализации.
Из проведенных исследований-миограмма:


Мое предположение: миопатия.

Прошу помощи и советов по уточнению диагноза.

[MKMED]

Есть ли тазовые, чувствительные нарушения?
Есть ли асимметрия в степени моторных нарушений?
Уровень КФК в крови определяли?

[Gratis]

Спасибо коллега за отклик.
Тазовых нарушений нет.
Асимметрии (явной) моторных нарушений нет.
КФК не определяли (матери было рекомендовано).

[MKMED]

Будем ждать КФК.

[InnusikZh]

Проводился ли анализ ликвора?

[Gratis]

Спасибо за участие коллеги. Будет результат КФК, проинформирую.
Ликвор не брали. Насколько необходима LP?

[InnusikZh]

Конечно же исследование ЦСЖ не является основным методом обследования, скорее дополнительным, если останутся вопросы после определения уровня КФК, возможно биопсии мыщц.

[Gratis]

Получили результат КФК: 31 ЕД/л (рефер. знач. -228 ед/л).
Какое обследование еще посоветуете коллеги? (Биопсию мышц у нас нет возможности).
Уговариваю мамочку оформить документы на консультацию в НИИ педиатрии.