#1
|
|||
|
|||
Гиперэкплексия
Ребенок в возрасте от 3 до 8 месяцев, без клинических признаков рахита на проф.дозе вит.Д.На любой внешний раздражитель практически ежедневно(иногда несколько раз в день)-громкий смех, резкое открытие шторы,перемещение в неосвещенный подъезд после ярко освещенной улицы-дает приступ ларингоспазма,отсутствие дыхания различной продолжительности,цвет лица скорее багровый(синевы не наблюдалось).После-крик,плач от испуга.Смущает последовательность:если относить это к аффективно-респираторным пароксизмам,то нет плача перед приступом.Что это?После 8 мес.данные состояния не повторялись.
|
#2
|
||||
|
||||
Спазмофилию исключали? Хвостека, Труссо, уровень кальция? Месяц рождения?
Выраженность, продолжительность приступов? Степень нарушения дыхания в этот момент? Младенец с тяжелыми ежедневными приступами затруднения дыхания где-нибудь обследовался, госпитализировался, осматривался специалистами, прямая ларингоскопия проводилась? Опишите ребенка полностью.
__________________
Только помните: форум - не замена очному врачу, а лечение по интернету - чревато смертью от опечатки. С уважением, Сергей Александрович. |
#3
|
|||
|
|||
Гиперэкплексия?
|
#4
|
|||
|
|||
Вероятно да, к тому же наследственная(у одного из членов семьи повышенная возбудимость на неожиданные звуковые раздражители в виде вздрагиваний). Тогда еще один вопрос:как вести такого ребенка? В статье по стартл-синдрому написано, что во время приступа возможна асфиксия и остановка сердца.Кроме,конечно, банальных обливании водой,переворачиваний и т.п.Как подтвердить диагноз?Ответ: направить к неврологу-разберется не подходит-не разобрался.
|
#5
|
||||
|
||||
Так Вы опишите ребенка то подробно. Это были только предположения, перед тем, как вести нужно подтвердить.
О гиперэплексии можно почитать, например, здесь: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Только помните: форум - не замена очному врачу, а лечение по интернету - чревато смертью от опечатки. С уважением, Сергей Александрович. |
#6
|
|||
|
|||
Спасибо за статью.Да вообщем-то прекрасный ребенок с неотягощенным анте-,интра- и неонатальным периодами.Как говорится, рос и развивался соответственно возрасту.Интеллект-выше среднего.На гр.вск-и до 2 лет.НПР-в норме.Спазмофилию как-то сразу отмела, симптомов скрытой спазмофилии не было,как и признаков рахита.Аф.-рес.пароксизмы тоже не вписывались.Из дополнителных признаков, перечисленных в статье,есть паховая грыжа, расширенное пупочное кольцо, расхождение прямых мышц живота.Вздрагивания при засыпании иногда -есть у всех детей. На протяжении всего периода развития явно имеет место повышенная пугливость и возбудимость ребенка на прежде всего звуковые раздражители(проезд в транспорте,поезде,посещение театра и т.д.), неприятие незнакомой обстановки и людей-просто плач и испуг.Чем старше-тем лучше,потихоньку все невилируется. На данный момент просто пишу для разбора случая.
|
#7
|
||||
|
||||
Уважаемая коллега, не получится никакого разбора клинического случая без описания этого случая. Анамнез, симптомы в динамике, проведенные обследования, консультации специалистов... Мы даже возраста ребенка до сих пор не знаем - какой разбор?
...UpToDate 18.1 пишет: Цитата:
Цитата:
...И т.д. - без описания это все только догадки.
__________________
Только помните: форум - не замена очному врачу, а лечение по интернету - чревато смертью от опечатки. С уважением, Сергей Александрович. |
|
#8
|
|||
|
|||
Уважаемый коллега. Это форум для общения врачей между собой.Я как-то не вижу особо глубокого смысла как педиатр расписывать педиатру на 3 листах нормальные возрастные показатели гуления,ползанья,сидения и прямохождения.Норма НПР-это норма НПР.Ребенок не обследован нигде,никаких углубленных анализов и госпитализации(кроме консультации невролога в 3 мес, где в неврол.статусе -все прекрасно, а данные приступы на словах расценены как реакция на испуг(хорош диагноз, и так понятно),а в карточке вообще ни слова об этом).Если бы была вся триада симптомов, подтвержденная какой- нибудь ЭМГ,выставлен диагноз в НИИ неврологии-вопроса бы не звучало.Не за что больше цепляться.К тому же при таких состояниях вы видите большой дифференциально-диагностический ряд?
|
#9
|
|||
|
|||
Уважаемая коллега, к сожалению, на просторах России под нормой и её отсутствием может пониматься все, что угодно. Невролог, смотревший ребенка, и его оценка приступов - хороший тому пример.
Вы пришли сюда за консультацией, почему же в ответ на просьбу описать ребенка подробнее (начиная с возраста!) встаете в позу обиженного? |
#10
|
|||
|
|||
Извините, но у нас на форуме принято уважать коллег. Уважение включает в себя ,в том числе, и доклад случая ТАК, как это принято на врачебных конференциях. Если Вас не устраивает такая форма общения, то, возможно, Вам имеет смысл поискать другой форум.
|
#11
|
|||
|
|||
Спасибо.Тему закрываю.
|
#12
|
||||
|
||||
Цитата:
Очень жаль, что Вы не хотите описать случай - он представляется весьма интересным. Поймите нас правильно, мы не придираемся, мы требуем хотя бы минимума информации, и мне совершенно непонятно, что вызвало у Вас обиженный тон и нежелание сотрудничать. Цитата:
Спазмофилия (на каком основании Вы ее исключили - так и неясно) Эпилепсия (беглое описание не дает оснований ее исключить) и неэпилептические пароксизмальные заболевания у детей раннего возраста: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Ну и конечно, в первую очередь, вся глава Differential Diagnosis по ссылке выше. Есть только один признак из главной триады гиперэкплексии, нет приступов при рождении - начало с 3х месяцев. Генетическое исследование Вы тоже вряд ли проведете. То есть сейчас у Вас нет оснований выставить гиперэкплексию. ...Однако все это очень зависит от целей, которые Вы преследуете, выставляя диагноз. Если сейчас все устраивает и дальнейшего обследования не планируется, если это диагноз ради диагноза - абсолютно все равно, что поставить.
__________________
Только помните: форум - не замена очному врачу, а лечение по интернету - чревато смертью от опечатки. С уважением, Сергей Александрович. |
#13
|
|||
|
|||
Окей.Выхожу из ступора.Цель моих изысканий: 1попытка разобраться в диагнозе,к сожалению, многие уважаемые врачи на этот случай ничего кроме АРП и спазмофилии сказать больше не могут,как будто ничего больше и нет.2 От правильного диагноза зависит тактика ведения(во время приступа возможна асфиксия и остановка сердца),что-то про клоназепам, если это гиперэкплексия. Понятно,что с данным конкретным ребенком мы уже опоздали в лечении, но могут быть и другие.
-Генетическое исследование Вы тоже вряд ли проведете. То есть сейчас у Вас нет оснований выставить гиперэкплексию.-Ответ:Совершенно верно. -Спазмофилия (на каком основании Вы ее исключили - так и неясно).Ответ:Спустя годы уже не подтвердить.НО все же ГР.ВСК-е,без рахита и т.д. А главное как мне рассказали знатоки этого дела, проявление ларингоспазма при спазмофилии- это уже явная спазмрфилия,наша заведующая не видела ни 1 ее проявления,спазмофилия должна проходить стадийно в зав-ти от уровня падения Са в крови,т.е. сначала д.б. скручивания рук,ног, и на это уже родители обращают внимание,до ларингоспазма не доходит. - нет приступов при рождении - начало с 3х месяцев.Ответ:Раз в 3 месяца обратились с этим к неврологу, то были.Но точно не сразу после рождения, предположим, с 1.5 мес. -не Мюнхгаузен .Ответ: точно нет -нет ли психических заболеваний у родственников:нет, и эпилепсии тоже. -Попытки терапии, как родители с этим справлялись.Ответ:охранительный режим, не смеяться,не шуметь и т.д. -детальное описание приступа :на любой звуковой и зрительный раздражитель(в том-то и днло что не сильный,открытие шторы сильным раздражителем не назовешь) возникала задержка дыхания ,ребенок багровел,длительность зависела от силы раздражителя в прямой пропорциональности, но не более минуты точно без предварительной истерии и плача-это все после.во время приспупа ребенок в гипертонусе,в смысле замирающей позе по типу физиолог.гипертонуса новор-го. -как родители с этим справлялись.-стандартные переворачивания и вода. -были ли Вы хотя бы при одном из этих приступов:да -динамика:чем старше,тем реже и постепенно совсем все ушло. -сейчас 4 года, все нормально.Отклонения в поведении уже описывала ранее. |
#14
|
|||||
|
|||||
Рад, что Вы начали диалог.
Теперь давайте по порядку. 1. Первое и самое основное. Цитата:
2. "Как родители справлялись" - я имел в виду сам приступ, ясно что при такой патологии все на цыпочках ходили. Вот ребенок (мальчик/девочка?) "зашелся" - дальше что? Вы упомянули о брызгах воды и проч. - это помогало? В смысле если любой резкий стимул провоцировал "ларингоспазм" (?) то почему думаете, что брызганье водой его снимало? 3. Вы пишете, что даже незначительный раздражитель мог вызвать приступ. А без раздражителя они появлялись? Во сне? В какое время чуток чаще? И еще - Вы уверены, что именно "раздражитель" был причиной приступа, а не наоборот - беспричинный приступ совпадал с "раздражителем"?? 4. Выложите описание ребенка неврологом в то время, неврологический осмотр - рефлексы, тонус и проч. 5. Какие-либо характерологические особенности мамы, членов семьи, ребенка? Я так понимаю, при таком "охранительном" воспитании сейчас ребенок склонен к манипуляциям и истерикам? Или нет? Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
...А Вы - участковый педиатр этой семьи? Частный врач? Врач стационара?
__________________
Только помните: форум - не замена очному врачу, а лечение по интернету - чревато смертью от опечатки. С уважением, Сергей Александрович. |
#15
|
|||
|
|||
спасибо за общение.Извиняюсь за "неформат" в начале.Итак в обратной последовательности:
-это мои родственники,поэтому хорошо осведомлена -Возраст начала:с месяца-полутора.До 1 мес все очень было спокойно,на звуки точно реакций подобных не было.Затем - сильнейшие колики,возможно подстимулировала приступы истощенная нервная система от практически минимамального дневного сна, но все на них тоже не спишешь .Колики у каждого 3. -Сейчас лечить естественно не собираюсь ничего, размышления Р.S.:что не сделала тогда.Вернее больше отчего? А теперь по порядку: 1Приступы только дневные,провоцировались исключительно звуковыми и световыми раздражителями(из световых-только переход с улицы в темный подъезд регулярно).Ощущения-ребенок сжимается,напрягается,дыхания нет вообще,в сознании,глазные яблоки в норме,краснеет.Проходило скорей всего само,длительность 15сек и более,иногда может и менее.Частота -и несколько раз в день в начале,затем все реже.Я очень хорошо понимаю это состояние,сама занималась спортом,при сильных падениях полностью перекрывает дыхание,сидишь в полном сознании и ждешь,когда отпустит.Это случалось со всеми нашими спортсменками при ударах,явление стереотипное, тренер переворачивал вниз головой и дыхание возобновлялось. Хрипов нет,апноэ я это не назову,скорее задержка рефлекторная дыхания. 2Девочка,после приступа-плач от страха случившегося 3Нет 4 Невролог:,рефлексы живые.Тонус физ.гипертонус.Диагноз:гР.РИСКА пат.ЦНС(потому что всем ставят) 5С мамой все нормально.С папой тоже.Но все же есть указанное ранее вздрагивание на громкие звуки(был один показательный случай).Это к наследственному синдрому вздрагивания.Все это мне лично напоминает низкий порог восприятия наследственный различных раздражителей. Сейчас ребенок : холерик, но очень отходчивый,необидчивый,истерики- возможно,но всегда можно договориться.Главное-сохраняется эта восприимчивость к звукам и свету,только она модифицирована,протекает в виде испуга и плача.(не ездит в парке на шумящих в паровозах,хотя в остальных бесшумных атракционах-бесстрашный ребенок и прочее) |