Коррекция сколиоза при спинальной амиотрофии Верднига Гоффмона

[Aisha1431]

Здравствуйте , уважаемые доктора.
Девушка 25 лет. Диагноз поставленый с рождения -Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмона. Рост 156 см. Вес 31кг.
В детстве проявлялось ввиде слабости. Но при этом ребенок начал ходить в год. До 12 лет развивалась по возрасту. В 12 лет начался сколиоз . И в течении нескольких месяцев перестала ходить , и все больше слабела.
На данный момент прогрессирует сильный сколиоз. Который причиняет боль во внутренних органах. Постоянно присутствует сильная тахикардия, которая сильнеет даже при легких ушибах при любой боли. При дыхании будто не хватает кислорода и дыхание забирает силы.
То есть при усугублении сколиоза усугубилось общее состояние. И сейчас встал вопрос об операции -коррекции позвоночника с помощью конструкции.
На сколько эта операция безопасна при состоянии девушки. И можно расчитывать на улучшение состояния после операции?

Спасибо

[EMG]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Aisha1431]

Спасибо за внимание к вопросу. К сожалению, ссылки не открываются. Есть ли информация на русском языке?

[Aisha1431]

скажите пожалуйста, есть ли альтернативное, более безопасное решение данной проблемы.
Каким образом можно укрепить шею, т к сейчас мышцы совершенно не держат.
Если все же нужна операция, какая должна быть реабилитация?
Операцию должны будут делать в Стамбуле, в том случае если будет разрешение кардиологов. После операции - 5 дней реанимации и после отпускают домой. Насколько это правильный подход?

[mapal]

Целесообразно уточнить диагноз, генетическое тестирование, осмотр невролога в институте неврологии. А затем можно отвечать на ваши вопросы более полно и определенно.

[Aisha1431]

Спасибо за ответ. Генетический анализ сма сма1 отрицательный.

[Nikkitta]

Здравствуйте. Сколиотическая деформация редко вызывает болевой синдром, тем более, такой, какой описываете вы. Заключение о том, что прогрессирование деформации вызвало ухудшение состояния - скорее всего, неверно. Цель хирургического лечения пациентов, страдающих нейромышечной формой сколиоза - улучшение баланса (посадка в кресле). Никаких значимых улучшений функции внешнего дыхания или внутренних органов операция не принесет. Рисков масса.
Какую проблему хотят решить операцией врачи в Стамбуле? Почему в Стамбуле? Представьте рентгенограммы, если есть такая возможность.

[Aisha1431]

Добрый день. Спасибо большое за ответы. Скажите какие риски связаны с операцией ?
Диагноз девушки не подтвержден генетическими анализами. Какие обследования нужно пройти чтобы выяснить диагноз ?

[Nikkitta]

ПЕРЕЧЕНЬ ВОЗМОЖНЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ПРИ ХИРУРГИЧЕСКОМ ЛЕЧЕНИИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЗВОНОЧНИКА.

1. Ранняя или поздняя нестабильность одного или нескольких компонентов металлоконструкции, миграция металлоконструкции.
2. Демонтаж, деформация и/или поломка некоторых или всех компонентов металлоконструкции.
3. Реакция как на инородное тело (аллергическая) на металлоконструкцию, металлическую крошку, продукты коррозии (от излома, трения и/или общей коррозии), включая металлоз, окрашивание, развитие опухоли и/или аутоиммунного заболевания.
4. При давлении на кожу изнутри частью металлоконструкции у пациентов с недостаточным количеством мягких тканей в зоне оперативного вмешательства над металлоконструкцией возможно нарушение целостности кожи, болезненная чувствительность, фиброз, невроз и/или бурсит.
5. Гематома, серома мягких тканей в зоне операции или в области установленной металлоконструкции.
6. Отек мягких тканей зоны операции.
7. Раневой некроз, несостоятельность швов раны.
8. Инфекционные осложнения местного характера.
9. Инфекционные осложнения общего характера - сепсис.
10. Разрывы твёрдой мозговой оболочки. Псевдоменингоцеле. Ликворный свищ с истечением ликвора наружу. Воспаление оболочек головного и спинного мозга: менингит, арахноидит.
11. Повреждение тканей или нервов, ирритация и\или боли вследствие установки компонентов металлоконструкции.
12. Неврологические нарушения (полные или неполные, односторонние или двусторонние): отсутствие активных движений в конечностях; повышенная чувствительность в конечностях; отсутствие чувствительности в конечностях; чувство «бегания мурашек»; ощущения покалывания; повышение рефлексов; снижение рефлексов; отсутствие рефлексов; снижение силы мышц в конечностях; повышение мышечного тонуса в конечностях; отсутствие мышечной силы в конечностях; появление и/или усиление боли; онемения; спазмы; сенсорные нарушения; воспаление оболочек спинного и головного мозга; синдром конского хвоста.
13. Формирование рубцов, которые в свою очередь могут вызвать неврологические нарушения или компрессию нервных стволов с болевым синдромом.
14. Отсутствие самостоятельных мочеиспусканий. Недержание мочи. Нарушение функции мочевого пузыря или другие типы урологических расстройств.
15. Недержание кала.
16. Потеря костной массы или уменьшение плотности костной ткани, что может привести к их переломам.
17. Перелом костных структур компонентами металлоконструкции.
18. Послеоперационное изменение изгибов позвоночника. Потеря коррекции, высоты и/или достигнутой редукции.
19. Отсутствие потенциально возможного роста прооперированной части позвоночного столба.
20. Отсутствие подвижности и функции прооперированной части позвоночного столба. Неспособность сохранять прежний уровень ежедневно двигательной активности.
21. Отсутствие формирования костной мозоли. Формирование ложного сустава костной мозоли. Отсроченное сращение. Неправильное сращение.
22. Перелом, микроперелом, рассасывание, повреждение любого позвонка и/или костного трансплантата, и/или донорского ложа, выше и/или ниже уровня хирургического вмешательства.
23. Риск осложнений со стороны донорского ложа трансплантата, такие как боль, перелом, инфекция.
24. Грыжа межпозвонкового диска, разрыв межпозвонкового диска или его дегенерация на уровне хирургического вмешательства, выше или ниже него.
25. Острая язва желудка или двенадцатиперстной кишки. Прободная язва желудка или двенадцатипёрстной кишки. Перитонит. Острое расширение желудка. Кишечная непроходимость. Гастрит. Закупорка кишечника. Нарушение функции кишки и другие типы желудочно-кишечных расстройств.
26. Артериальная гипертензия. Эмболия. Инсульт. Обильное кровотечение. Флебит. Повреждение кровеносных сосудов или другие осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы.
27. Риск осложнений со стороны репродуктивной системы, включая стерильность. Нарушение супружеских отношений и половую дисфункцию.
28. Развитие дыхательных расстройств, например тромбоэмболия легочной артерии, спадение лёгкого на фоне наличия воздуха или жидкости в плевральных полостях (пневмоторакс, гидроторакс), бронхит, пневмония и т.д.
29. Изменение в психическом статусе.
30. Летальный исход.
Наиболее вероятные в вашем случае: проблемы с заживлением послеоперационной раны, инфицирование раны, нарушение функции внешнего дыхания с выходом на хроническую искусственную вентиляцию легких, летальный исход. Но и все остальные возможны.
Я не генетик, какой именно анализ, сказать не могу. Но он, наверняка, существует. Выше вам указали направление.

[mapal]

С учетом представленной вами информации - диагноз спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана не был подтвержден генетически. До уточнения диагноза будет неправильно решать вопрос о хирургической интервенции пациента, прогноз которой плохой.

[Aisha1431]

Добрый день, уважаемые доктора! По вышеизложенному описанию был произведен анализ ДНК. Большая просьба к врачам генетикам и невропатологам разъяснить обследование. Спасибо вам.