болезнь Пелицеуса—Мерцбахера

[Trance4mator]

Здравствуйте! Помогите пожалуйста уточнить нам предварительно поставленный диагноз болезни Пелицеуса—Мерцбахера!? История: моей сейчас дочери 5 месяц, родилась 31.12.2015г. при обследовании в 3 месяца выявлен диагноз ПЭП направили в детскую обл. больницу г. Тамбова, причина недержание головы (гипотонус мышц) и слабая опора, как следствие гипаксии при родах и медикаментозное вызывание родов. При обследовании в больнице в 4 месяца ей на мрт предварительное поставили болезнь Пелицеуса—Мерцбахера? Но у врачей не однозначное очень мнение
1. ребенок развивается со своими ростовозрастными качествами, реагирует зрительно, все понимает, агукает, дрыгает и ножками и ручками, улыбается и т.д, как полноценный ребенок
2. они не могут это понять так как ее внешний вид не соответствует по мрт, то есть как бы с виду она как обычный ребенок, а судя по мрт как патологически больной. несостыковка
3. читая в интернете про это заболевание, тоже недоумение, так как это наследственно генетически передающаяся болезнь, но у нас с женой в родстве ни кто не болел так как и мы. дочь у нас 2-й ребенок, первый мальчик ему сейчас 6.5 лет, вырастает как обычный ребенок, в свое время и ходить начал и разговаривать, то есть нормальный ребенок. А судя по той болезни, что ставят дочке она больше на мальчиков распространяется, удивительно как то, тогда!?
4. Может быть это как следствие гипоксии у нее, и надо исключать такую болезнь так как очень много не сходится? или неправильное чтение мрт?!
P.S. на снимках МРТ в строке дата рождения введен ошибочно год вместо 2015 введен 2013 год!
Если можно пожалуйста помогите нам,так ли это или нет!
Заранее Вам очень благодарны!!!!
ссылка на архив МРТ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[EMG]

Выложите выписку, ФИО скрыть.

Выложите МРТ другим способом. Спасибо.

Одно скажу - по МРТ диагноз никоем образом не ставиться.
Диагноз - это совокупность жалоб, анамнеза, клиники и только лишь потом данных дополнительных обследований.

Выявленная при МРТ лейкодистрофия может наблюдаться при целом ряде заболеваний, в том числе болезнях накопления.

Генетик вас консультировал?
Возможно имеет смыл в генетическом обследовании ребенка и вас - генетическая панель "лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии".