Агенезия мозолистого тела. Какие пройти обследования по генетике?

[MariaLukerivna]

Добрый день! У первого и единственного ребенка (Даша, 5лет) диагноз: ВПР головного мозга - агенезия мозолистого тела, спастический тетрапарез со стойкими двигательными нарушениями, задержка психо-речевого развития, ФОО. В анамнезе: пре- и перенатальное гипоксическое поражение ЦНС. Стоим на учете у невролога. Обратились 3 месяца назад в медико-генетический центр для обследования. Ранее такой возможности не было. При обследовании - в фенотипе признаки соединительнотканной дисплазии. Исследованы полиморфизмы в генах системы фоллатного цикла. Установлен генотип: ген MTHFR 677 C/T, ген MTHFR 1298 A/A, ген MTR 2756 A/A, ген MTRR 66 G/G. Исследован ген лактозной непереносимости. Установлен генотип: полиморфизм гена 13910- С/С (гомозигота). Сделано комплексное биохимическое исследование крови: повышен пируват (129,34мкмоль/л), повышена щелочная фосфатаза (6434нмоль/л), снижены микроэлементы крови фосфор (1,21ммоль/л), магний (0,42ммоль/л) и цинк (7,63мкмоль/л), повышен гомоцистеин (6,34мкмоль/л), снижен цистин (157,98ммоль/л), снижен триптофан (0,013ммоль/л), повышен аланин (0,388ммоль/л), снижен серин (0,053ммоль/л). При выписке: нарушение обмена веществ. Врожденная лактазная недостаточность. Гипергомоцистеинемия. Соединительнотканная дисплазия. Митохондриальная дисфункция. Рекомендовано: в молочные продукты добавлять мамалак; 1-й курс: P-5-P, стомак суппорт, магне-В6, янтарин, триптофан, НАК-комплекс; 2-й курс: смарт омега, кальций Д3, Нервохель; 3-й курс: Нейромидин, Убихинон, Корилип свечи. Собственно вопрос: как вы считаете, с нашим диагнозом в каких направлениях еще можно исследовать генотип у ребенка? Есть какое-то чувство неполноты исследований. В принципе изначально мы хотели получить ответы у генетиков - это изолированная Агенезия мозолистого тела, или это какой-то более широкий синдромокомплекс? Так же хотели бы знать вероятность возникновения врожденных отклонений у второго ребенка и стоит ли вообще планировать вторую беременность? Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте.
1. Проведено псевдообследование, которое не имеет никакого отношения к заболеванию ребёнка.
2.Для того, чтобы установить является агенезия изолированной или частью синдрома - не нужны генетические анализы, таких просто нет. Нужен осмотр ребенка. Если есть пороки развития разных систем органов, набор стигм и т.п. - то это синдром. А если есть только агенезия и ее последствия, то это изолированная форма.
3. Риск повтора составляет около 5%. Это данные не на основании каких-то генетических анализов (их нет), а на основании наблюдений за семьями, в которых были случаи такой патологии.

[Claudia812]

Не ходите больше к этим "генетикам".

Как минимум этих "диагнозов":

Врожденная лактазная недостаточность. Гипергомоцистеинемия.

у вас нет.

Прислушайтесь к совету, данному выше.

[MariaLukerivna]

У нас, как у родителей, тоже такое ощущение появилось от этого "обследования"...

[MariaLukerivna]

Спасибо за ответ! Хорошо,если Вы правы, мы только рады будем) А могу я уточнить, как Вы определили, что этих диагнозов нет? Я так понимаю,что наши генетики поставили гипергомоцистенемию опираясь на результат анализа крови, и лактазную недостаточность по полиморфизму гена 13910, с его вариантом С/С. В чем подвох?))

[nata-k]

Эти результаты не могут быть основанием для диагнозов.
Почитайте про эти диагнозы на форуме, к сожалению, не однократно уже писали про это.

[MariaLukerivna]

Спасибо за ответ! Скажите, имеет ли смысл нам делать кариотипирование дочери? Т.к. некоторые специалисты давали такой совет. И как интерпритировать тогда значения повышенного гомоцистеина в крови? Пересдать анализ? И есть ли основания для постановки диагноза "Митохондриальная дисфункция"? О чем тогда говорит "Недостатність активності лактази: Поліморфізм - 13910 C/T"? Штудирую форум по похожим темам,пока полного ответа не нашла.
Прилагаю анализы и выписку из ген.центра.

[MariaLukerivna]

Выписка из генетического центра

[Claudia812]

И как интерпритировать тогда значения повышенного гомоцистеина в крови?

Я не видела в прикрепленных Вами анализах результата с повышенным гомоцистеином. Откуда вообще возникла эта идея? Только не говорите "Из заключения генетиков"; мы ведь договорились, что это "псевдообследование" и "лечение" Вы спустите в педальное ведро, забудете как страшный сон и больше к этим "генетикам" не пойдете?

О чем тогда говорит "Недостатність активності лактази: Поліморфізм - 13910 C/T"

Ни о чём.
Почитайте:
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=412943 (с #12)
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=412643

И есть ли основания для постановки диагноза "Митохондриальная дисфункция"?

Я - не вижу, но я не специалист по этой группе заболеваний.

[nata-k]

Все результаты анализов, фактически, в норме.

На сколько я поняла, нет оснований подозревать у ребенка хромосомную аномалию, значит, показаний к анализу кариотипа нет.