вопросы по первому скринингу, гемофилии

[MamaLini]

Здравствуйте!
(моя тема в гинекологии http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=359876)
женщина 27 лет, рост 167, вес 61, до беременноти 60.
5 беременность (1-аборт, 1 роды, 2 выкидыша на ранних сроках), сейчас срок по узи 13 нед 4 дня. без вредных привычек.
вчера сделала узи, основные показатели:
ктр 73 мм
бипариентальный размер головки 20 мм
лобно-затылочный размер 26 мм
окружность головки 75 мм
окружность животика 65 мм
длина бедренной кости левая 9.9 мм правая 9.9 мм
длина костей спинки носа 2.4 мм
толщина воротникового пространства 1,9 мм

результаты биохимии:
плазменный белок А 2.81 мМеЕ/мл
В-хгч 44.6
срок беременности 13+2
возрастной риск 1:820
биохимический риск т21 1:736
комбинированнй риск на трисомию 21 1:2780
трисомия 13/18 <1:10000

Так же написано, что результат теста на трисомию 21 ниже порога отсечки, что является нормальным риском. Смутило слово НОРМАЛЬНЫЙ. Это нормально?

ну и главный вопрос:
по узи пол ребенка 70-80% мальчик.
у меня по материнской линии гемофилия- болеет родной брат моей мамы (тип А). мама 100% носитель. я, на сколько я поняла-50 % носитель (если так можно сказать).
каковы мои действия сейчас?
я начала изучать этот вопрос и поняла, что нужно будет делать инвазивное исследование для определения наличия у плода гемофилии (в случае, если это мальчик), и для правильного подбора фактора свертываемости, который может понадобиться при родах, верно?
может быть есть смысл перепроверить еще раз пол через 2-3 недели по узи? (с первым ребенком так и делали- по узи увидели девочку и мы были в покое)
спасибо!

[Dr.Vad]

Дубль вопроса о гемофилии в гематологии удален, у Вас не может быть ситуация 50% - Вы или как Ваша мама носитель (и тогда уровень фактора 8 у Вас как и у мамы около 50%) или здоровый человек. Данное предположение легко проверяется вне беременности измерением фактора 8 или же геметич. анализом у Вас и у мамы. Если Вы в любом случае оставляете ребенка, то никакие узикания или инвазивные исследования плоду не нужны, но выявление ген дефекта у матери и обнаружение такого же дефекта у Вас повысит риск до 50% рождения ребенка с гемофилией (а если нет - то нет никакого риска). Уверен, что в Москве Ваша семья не единственная с гемофилией и соответств. очная консультация в специализ. центре поможет Вам ответить на все вопросы.

[Arlene]

Ни мама не 100% носитель, ни вы.
Об измерении вне беременности говорить поздно.
Прямой генетический тест на гемофилию А - не такая банальная вещь, в России, возможно, не делают пока. Точно можно сделать анализ по сцепленным маркерам. Для этого нужны образцы от вас и от больного дяди. Тогда можно проверить, одинаковые у вас Х-хромосомы или разные. Тем же анализом сцепленных маркеров можно и плод исследовать, если в этом есть необходимость.

[MamaLini]

Завтра буду звонить генетику. Единственная проблема- мы живём в Москве, Дядя в другом городе... Родители отправляли нашу кровь (мою и дядину в Питер, ещё в 90е годы, но мы не можем найти сейчас результаты и родители ничего толкового сказать не могут. Вряд ли эта информация хранится долго? Или может попробовать восстановить результаты в той клинике?
Ещё такой вопрос: в марте 2015 года делала "генетический риск нарушений систем свёртывания", по причине 2х выкидышей. Может ли это как-то указывать на то, что я не являюсь/являюсь носителем? на всякий случай привожу результаты
Наименование исследования результат
F2: 20210 G>A G/G
F5: 1691 G>A. G/G
F7:10976 G>A. G/G
F13A1: c.103 G>T. G/G
FGB: -455 G>A. G/G
ITGA2: 807 C>T. C/C
ITGB3: 1565 T>C. T/C
PAI-1: -675 5G>4G. 5G/4G
Первые 6 генов без особенностей, ITGB3 Повышение сродства к фибриногену, повышенная адгезия клеток, более интенсивная ретракция фибринового сгустка. Повышена вероятность преэклампсии
SERPINE1 незначительное повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринологической активности крови.


Заодно спрошу:
в заключении к этому исследованию написано:
Клинические проявления:
Повышен риск венозных тромбозов
Увеличена ретракция фибринового сгустка
Снижение антиагрегатного эффекта аспирина
Повышение уровня PAI-1 в крови
Снижение Фибринолитической активности крови
Во время беременности повышен риск отслойки нормального расположенной плаценты
Повышена вероятность репродуктивных потерь на поздних сроках беременности

Рекомендуемые дополнительные исследования:
Оценка адгезивно-агрегационной функции тромбоцитов
Определение активности ингибитора активатора плазминогена в крови
Определение уровня триглицеридов в крови (4.5.А1.201)
Исследование липидного профиля (50.0.Н94.203)
Определение уровня протеина S в крови (3.0.А8.203)


Показывала это исследование минимум 2м гинекологам (собственно гинеколог его и назначил)- врачи ничего мне не рекомендовали в соответствии с этим исследованием. А стоило бы?

[Arlene]

По поводу дяди в другом городе - слюна тоже подойдет для анализа. Попросите лабораторию предоставить вам набор для сбора и хранения слюны и отправьте дяде обычной почтой.
Ну и кровь переправить не такая большая проблема во многих случаях.

[Dr.Vad]

генетический риск нарушений систем свёртывания не имеет никакой диагностической ценности и уж точно не является причиной невынашивания на ранних сроках