Синдром Нунан

Mamailushi25 · #1 29.10.2015, 11:04

Здравствуйте моему ребенку 1.3 мес. Генетик под вопросом поставила синдром Нунан. Кровь сказали возьмут через год. У ребенка короткая шея, не сильно выраженные корыловидные складки(может пока маленький не сильно видно), астигматизм, непостоянное сход. Косоглазие. (Чуть чуть на левом глазике). Родился на 38- 39 неделе вес. 2420 рост 47см.До 10 мес. Плохо сосал. В 2.5 мес. Переболели коклюшем. После еды до. 10 мес. рвало.(при напряжении', после кашля или если заплачет.) Узи сердца и брюшной полости в норме. Узи головного мозга в 1 мес. Киста,в 6 мес не было. Переворачиваться начал в 6 мес. Ходить с 1 год. Зубов 4.
Кариотип норма 46 ху (плацентоцентез)
Во время беремености было увеличенная твп 6.6 мм ЗВУР 2 ст. симметричный, гипоплазия кост. носа.
Очень важно Ваше мнение. Или я за этот год сойду с ума!!!! Если возможно я прикреплю фото (скроете?). Заранее спасибо!!! Мы с мужем здоровы. Родственники с таким диагнозом нам не известны. Есть старший сын. Он здоров

**nata-k** · #2 29.10.2015, 17:40

Здравствуйте,
Если хотите, можете прикрепить фото (оно не будет скрыто).
Думаю, Вы понимаете, что диагностические возможности ограничены по интернету.

На какой именно анализ будут брать кровь через год? И почему через год?

Mamailushi25 · #3 29.10.2015, 18:34

Конечно понимаю... Вот фото... сейчас еще одно попробую... как называется анализ я не знаю... а через год потому, что она сомневается нужен ли он вообще... говорит через год на него посмотрим и решим..И в то же время говорит, что здоровых детей с таким воротниковым не рождается.

Mamailushi25 · #4 29.10.2015, 18:37

не получается еще добавить (( сейчас мы весим 9200, 77 см

Igor_S · #5 31.10.2015, 06:13

Нунан на самом деле фенотипичски нормально ставится(то есть если девочка то естественно предполагается тернер, нормальный кариотип при фенотипе тернера или мальчик тернер и по кариотипу мальчик значит нунан). Анализ(ДНК ген PTPN) на самом деле не всегда информативен(там что то вроед 50 на 50 найдут мутацию или нет). То есть подтвердить ДНК диагноз можно, опровергнуть-нет. Имейте это ввиду.

Mamailushi25 · #6 31.10.2015, 07:36

Понимаю.. а внешне похож?