#1
|
|||
|
|||
какой анализ выбрать для ребёнка
уважаемые генетики,стою перед выбором какой анализ делать сыну.
первый - исследование кариотипа с высоким разрешением молекулярных полос плюс поиск x-fragil второй - cgh array скажите пожалуйста,насколько сильно первый тест уступает второму по информативности. у сына задержка развития.органику исключили,надо проверить генетику для окончательного диагноза и прогнозов на будущее. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
сильно уступает. Начинать надо с простого кариотипирования. Если кариотип нормальный, подозрений на определенный синдром нет (по внешним признакам), но есть задержка развития у мальчика - стоит сделать просто анализ на ломкую Х хромосому (x fragile). Если и он отрицательный - тогда уже молекулярные методы.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
спасибо за ответ!
наша врач как раз и назначила нам кариотип и на ломкую хромосому.внешних признаков грубых нарушений нет,но врачу не понравился его очень высокий лоб,может поэтому она и назначила кроме кариотипа ещё и на xfragile но я думаю,а почему нельзя сразу сделатьcgh array ?он ведь если что покажет и ломкую хромосому и изменения в кариотипе и другие,более мелкие отклонения,если они есть.как думаете?или вы считаете,что если нет грубых нарушений,то нет смысла более детально рассматривать каждый ген? а ещё у меня к вам вопрос,всегда ли x-fragile отражается на внешности или нет?в вашей практике встречались люди с таким синдромом? |