Синдром Вильямса?

[gordeevaN]

Здравствуйте! Ребенку 1г. Наблюдаемся у невролога по поводу ППЦНС легкой степени. Синдром пирамидной недостаточности в ножках. Последний раз были в 9 месяцев. ПМР было по возрасту. Но до этого с 3х месяцев - кортексин №10, Церебролизин №20, Глиатилин №10. С апреля без лекарств. На фоне лекарств особых скачков развития не было. Скачки в моторном развитии всегда после массажа. По моторному развитию отставали недели на 2, по психическому не отставали. Сейчас активно ползаем, встает без опоры (может поприседать, пританцовывать), но ненадолго, как только чувствует, что никто не поддерживает, сразу опускается. Ходит за одну руку. Сейчас может на улице сделать два-три шага отцепившись опоры до меня. Понимает речь - дай, принеси, отдай-принеси кому-либо, где, знает большинство игрушек, знает, что если нажать на выключатель будет свет (вкл, выкл сама), собирает пирамидку не по порядку, собирает матрешку, знает родных (кто папа, кто мама, бабушка, дедушка), подражает в еде - пытается сама с тарелки брать еду ложкой/вилкой, чистить зубы, с интересом листает книжки, показывает пальцем, узнает в книжках знакомые предметы (мяч, животные, кружку), сортером играть не умеет.
Стала беспокоить задержка речи - говорит только мама (относительно меня), ава (собака, в том числе если лает за окном, показывает пальцем и говорит ава), редко баба, ада-да-да, калги (не знаю что это), ап (гулять). Но эти слова она говорила и два месяца назад. Прогресса нет, кроме того что за эти месяцы - расширилось понимание речи. И еще кажется, что у нас специфичная внешность - широкая переносица, курносый нос,мешочки под глазами. Были у разных неврологов, но я на внешности внимания не акцентировала. Уч. невролог проблем не видит. К нашему, у которого наблюдаемся, попадем только в сентябре. Похоже ли мы на этот синдром? К генетику только по направлению можно попасть.

[Igor_S]

При синдроме лица эльфа фенотип очень уж бросается в глаза обычно, поэтому невролог наверняка бы что то увидел (в смысле-что то заставляющее задуматься). Но если волнуетесь то лучше конечно проконсультировать у генетика. А такой словарный запас в год вообще то говоря вполне обычный.

[gordeevaN]

Спасибо за ответ! Черты лица не особо похожи. Нижняя часть лица точно не как при синдроме. Может быть нос, хотя недавно ЛОР сказала, что нос обычный. Но просто меня насторожила задержка речи, что нет новых слов за 1.5 мес. В общем все в совокупности.

[gordeevaN]

Здравствуйте. Ребенку 1 год и 2 мес. Развитие по возрасту, кроме речи (что и настораживает). Говорит 4 слова- мама, баба, ава (собака), аву (телефон типа алло), пара звукоподражаний ( мотоцикл, баран, волк, тик-так). Невролог задержку речи пока не ставит. Явка в 2 года. Я заметила, что у нее голубоватые склеры, стала читать информацию. По внешности заподозрила синдром Вильямса. Из поведения- к посторонним не идет, любит музыку- прислушивается, танцует. Есть ли показания для консультации генетика. Спрашивала у нашего невролога, но она особенностей внешности не видит.