Диагноз синдром Ретта?

[zlatazh]

Добрый день! Пожалуйста помогите разобраться в нашей ситуации. Дочери 2, 2 - не ходит, не говорит. Глазной контакт сохранен, эмоционально спокойна, сон в норме. Судорог нет. Есть момент дрожания во время просыпания, но это не каждый раз. Роды и беременность первые в 40 нед, стремительные за 2 часа. Экстренное кесарево в связи с тазовым предлежанием. Рост 50 вес 2900. Апгар 7-8 б. В выписке из род дома написано хроническая внутриутробая гипоксия. Воды были темно зеленые. Регресса не было, была изначальная задержка развития. Просто мы на нее не обращали внимания, списывали на характер ребенка. Голову начала держать раньше месяца, переворачиваться со спины на живот и наоборот около 6-7 мес. Сидит посаженная с 8. Сама до сих пор не садится. Может сесть из положения четверенек. С 10 мес начали заниматься массажами, лфк, бассейн. Прогресс есть, но он очень медленный. Сейчас дочь научилась самостоятельно стоять сек 15, и делать от 4 до 6 шагов. Походка шаткая. Чаще на прямых ногах. Может ходить с подвижной опорой. Держится за нее руками, толкает вперед и идет. Может ползти, но не охотно. На занятиях логопеда есть продвижения но очень скудные. Звуки появляются, но пока сложно что то понять. Слух в норме. Самый основной признак который не дает покоя мне - это появившиеся после полутора лет стереотипии. Пожимает руки, постоянно их тянет в рот, есть и моющие движения и хлопающие. ЭЭГ ночного сна в норме в возрасте года. В марте 2015 - МРТ - в заключении : в целом негрубая корковая субатрофия больших полушарий головного мозга. В больнице нам объяснили это последствиями гипоксии. Голова 47 см. Сейчас самое страшное, что прийдя на прием к генетику она с порога нам сказала, что у ребенка синдром Ретта и что анализ ей не нужен. Регресс по ее словам прошел внутриутробно. Быстренько нам дала заключение с диагнозом. Сказала приходите когда будет анализ положительный, дам прогноз о хождении. В зависимости от того, где произошла мутация она нам сможет сказать будет ли наша дочь ходить. Обрисовала все наше будущее. Опускаю всю эмоциональную сторону со стороны меня как матери. Для нашей семьи это удар. Анализ мы сдали в Москве. Ждать до сентября. Пожалуйста разъясните нам: в случае с синдромом Ретта регресс может происходить внутриутробно??? И при этом ребенок рождается в нормальном весе и росте? На все мои вопросы генетик безапеляционно сказала: я этих детей знаю и вижу. У вас Ретта. При этом ребенок совершенно не похож на нездорового. Умный взгляд, закрытый рот. Улыбчивая. Только стереотипии говорят о синдроме Ретта. Буду очень ждать ответа. Спасибо!

[zlatazh]

Уважаемые генетики! Пожалуйста, помогите расшифровать мутацию у моего ребенка. Определена мутация (делеция 10 нуклеотидов) в 3 экзоне гена MECP2 c.256del10, p.S76fs. И еще один анализ. Метод: КФ МЧ-ПЦР анализ CAG-повтора 1 экзона гена AR. Заключение: неслучайная инактивация Х-хромомомы не выявлена. Генотип 19/20 (CAG) Что это значит? У нее синдром Ретта? каков прогноз? Будет ли она ходить, понимать нас? Пожалуйста, помогите.