Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #16  
Старый 03.06.2016, 11:52
Arlene Arlene вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 16.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 124
Сказал(а) спасибо: 9
Поблагодарили 48 раз(а) за 47 сообщений
Arlene этот участник имеет отличную репутацию на форуме
по поводу финансовой доступности не могу комментировать, но вот по поводу качества ЭКО и наличия ПГД вы заблуждаетесь. В прошлом году Беларусь продемонстрировала самую высокую эффективность ЭКО в Европе (вопрос, как считали, конечно, у всех возник, но по вполне официальной статистике они были опубликованы как лидеры). И ПГД у вас делают, также на вполне нормальном уровне. Если я правильно помню, в Минске.
Ответить с цитированием
  #17  
Старый 05.06.2016, 11:01
YulSa YulSa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.04.2015
Город: Б
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
YulSa *
у меня совершенно другая информация.
а по жизненной статистике, а не директивной, после Минска все разочарованные едут в Польшу. разочарованные и в качестве, и в отношении.
у нас президент >20 лет выигрывает с 80-90%, но при этом я с детства не знаю ни одного человека, который за него голосовал))
для меня более, чем смешно, что Беларусь опередила Испанию или Чехию по ЭКО. но вообще, да, по статистике мы впереди планеты всей

да и не в этом суть: когда с мат стороны не доступно, то это не доступно.
Ответить с цитированием
  #18  
Старый 05.06.2016, 13:31
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от YulSa Посмотреть сообщение
меняются местами от указанного места, с 16р21.1 до конца короткого плеча, с кусочком 8q12.2 до конца длинного плеча 8ой хромосомы
вот так

Не возможно предсказать какая именно перестройка возникнет в той половой клетке, которая примет участие в оплодотворении.
Это случайность.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #19  
Старый 06.06.2016, 15:17
YulSa YulSa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.04.2015
Город: Б
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
YulSa *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
вот так

Не возможно предсказать какая именно перестройка возникнет в той половой клетке, которая примет участие в оплодотворении.
Это случайность.
конечно, я понимаю. невозможно предугадать мальчик или девочка будет, хотя 1:2, а тут [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].
только для меня по-прежнему загадка, почему естественный отбор тут не работает, ведь нас всегда "учили", что иммунная система матери для того, чтобы разглядеть ХА в гаметах, яйцеклетка "выбирает", плюс у спермотозоидов хоть как-то должен неправильный набор влиять на способность оплодотворять..

Цитата:
результаты не такие уж и разные.
одно дело кусок от 16q12.2 - это практически все длинное плечо, а другое - кусок от q24, который вообще не о чем.
Ответить с цитированием
  #20  
Старый 04.07.2016, 23:28
YulSa YulSa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.04.2015
Город: Б
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
YulSa *
подскажите, пожалуйста, увеличенный желточный мешок говорит о повышенной вероятности ХА?
беременность 8 недель ровно. КТР 18,5 мм, СБ+, а ЖМ 6,6 мм.
врач смолчала, знает нашу ситуацию, но я сама понимаю
/ в 6 нед. 4 дн. был 4,6 мм /
на женских форумах разное пишут, но я читаю [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] документы.
Ответить с цитированием
  #21  
Старый 01.08.2016, 15:26
YulSa YulSa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.04.2015
Город: Б
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
YulSa *
Добрый день!

напомню про свою первую беременность (2015 г.):
Цитата:
- скрининг первого триместра: ТВП 1 мм, ХГЧ 1,9 МоМ, Рарр-а 0,3 МоМ (риск по трисомии21 1:191).
- амниоцентез: 47,ХУ,+del(16)/46,XY.ish del(16)(STG608831 x3;STG608938 x3)(16QTELO13 x2)
- прерывание в 21 нед.
Цитата:
У мужа 46,ХY,t(8;16)(p23;q24)
далее была БХБ и замершая в сроке 5-6 недель.
на данный момент беременность 12+3 недель по УЗИ.

у меня есть вопрос по нынешнему скринингу (прикрепленный файл).
результат биохимии загнал в тупик моих врачей-генетиков: ни плохо, ни хорошо
по сравнению с беременностью, которую прерывали, результат супер хороший. риски минимальные по основным трисомиям.

но тем не менее из-за анамнеза и перестройки расслабиться мы не можем. БВХ решили не делать - гнать лошадей не увидели причин.
генетики не могут дать ответ по таким повышенным показателям ПААП-а и ХГЧ: семей с транслокациями в городе не много, а скрининг делался с перебоями. только несколько месяцев как его ввели платно на постоянную основу, информации у них нет по сбалансированным и несбалансированным деткам. первая беременность по биохимии была информативна, по идее, из-за трисомии.

вероятно, среди здешних врачей найдутся врачи, которые имеют хоть какую-то информацию по перестройкам и первым скринингам.. я понимаю, что точного ответа нет и я его не жду, но мне еще амниоцентез ждать 4 недели, а потом ответ 3-4 недели.. очень тяжело.
результат более похож на дисбаланс или все же на унаследованную сбалансированную транслокацию? (или даже можно себе разрешить надеяться на нормальный кариотип? )
если такой информации/опыта нет, то надеюсь, что мои цифры будут полезны.

p.s. малыш по УЗИ всегда опережал. в 5+1 недель был уже виден эмбрион 4 мм и пульсация. овуляцию свою я знаю точно и по ПЯ срок сходился с моим, а эмбриончик впереди.
б-ХГЧ рос хорошо: 13дпо - 168 ХГЧ, 16дпо - 641, 18ДПО - 1359, 24ДПО - 13199.
на первый скрининг пошла в 11+3, поставили 12+0.
беременность физиологически протекает хорошо, в общем-то как все, кроме комплекса витамин ничего не принимала и не принимаю.
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: скрининг_cut.jpg
Просмотров: 47
Размер:	876.8 Кб
ID:	108333  
Ответить с цитированием
  #22  
Старый 01.08.2016, 19:41
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Добрый день!
Сбалансированная транслокация является вариантом нормального кариотипа и никак не должна себя проявлять на скрининге.
У Вас очень низкие риски, это главный результат.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #23  
Старый 01.08.2016, 20:41
YulSa YulSa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.04.2015
Город: Б
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
YulSa *
Спасибо! То есть только окончательные риски имеют значение и такие МоМы Папп и ХГЧ не о чем плохом не говорят? Откуда такие цифры?
Ответить с цитированием
  #24  
Старый 01.08.2016, 20:45
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Да, именно так.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #25  
Старый 03.08.2016, 13:08
YulSa YulSa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.04.2015
Город: Б
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
YulSa *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Сбалансированная транслокация является вариантом нормального кариотипа и никак не должна себя проявлять на скрининге.
из последних историй, что мне запомнилась (я состою в группе поддержки по перестройкам):
в Лондоне у женщины поставили риск 1:16 по трисомии21, сделали амниоцентез, в итоге мальчик с реципроктной транслокацией de novo, малыш родился здоровым.
вероятно, такие риски дало что-то другое, или просто совпадения, не знаю. у нас, вон, ТВП совершенно не чувствительно..
поэтому успокоиться с нашими красивыми рисками все равно тяжело.

почитала [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], некоторые моменты, конечно, успокоили:

Цитата:
This study clearly showed that pregnancies with unbalanced translocations lead to significant increases of fetal nuchal translucency thickness and free β-hCG when compared to pregnancies with normal karyotype or balanced chromosome translocations. By contrast, unbalanced translocations resulted in a significant decrease of PAPP-A in maternal serum. In addition, we found that nuchal translucency thickness and PAPP-A level are more sensitive than the free β-hCG for the detection of the unbalanced translocation group.
Цитата:
unbalanced chromosomal translocations have biochemical and pathological consequences similar to those of trisomy 21 and trisomy 18.
скрининг является информативным при перестройках и схож Т18 и Т21, а у нас по ним все хорошо
также чувствителен рарр-а, а в другом исследовании вычитала, что большого рарр-а не бывает, хотя наши генетики прицепились именно к рарр-а. и какую-то патологическую работу плаценты он не прогнозирует.
ссылку, к сожалению, не сохранила.
там было исследовано 76 беременностей с рарр-а от 5 МоМ и выше. в итоге из них: 72 беременности с абсолютно здоровыми детьми, 2 самапроизвольные выкидыши II триместра, 2 с ВПР, то есть общепопуляционные цифры, и ни одной ХА так что стараюсь жить с мыслью, что с нашим рарр в Космос можно!

а ваше:
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
У Вас очень низкие риски, это главный результат.
музыка для моих ушей. не понимаю, зачем генетики пытаются цепляться к отдельным показателям..
но генетики у нас самые замечательные. когда друзья и родственники "объелись груш", то они борятся вместе с нами. самые лучшие врачи, которые были на нашем пути! без обнимашек, конечно, но однозначно лучшие)

извините за мой сленг.
Ответить с цитированием
  #26  
Старый 28.09.2016, 11:11
YulSa YulSa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.04.2015
Город: Б
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
YulSa *
31 день ожидания результатов амниоцентеза и у нас 46ХХ
даже без t
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 04:56.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.