Девочка, гирсутизм

[Iera]

Здравствуйте! Хочу совета по поводу одной девочки. Девочка наблюдается у нашего гинеколога с лета 2012, я ее смотрела в сентябре.
Девочка, один ребенок в семье, родилась через 10 лет лечения бесплодия. Во время беременности мама принимала лекарства, точные названия мать не помнит. Родилась с весом 3400 кг. Был вывих тазобедренного сустава. С 2 мес до 6 лет были периодически рвоты. Со слов матери связывали с пилоростенозом, точных данных нет.
Со слов матери с трех лет появилось подмышечное и лобковое оволосение. Никаких документаций, данных обследований на руках нет. Со слов матери костный возраст тогда соответствовал паспортному. Было проведено лечение, названия лекарств не помнит. Назначали также лекарства 1 раз в мес (наверное агонисты Гнрг), но она не колола их.
В настоящее время мать беспокоит избыточное оволосение на теле девочки. Рост груди с 8 лет. Менархе- нет.
Осмотр: Лобковое, подмышечное оволосение. Телархе 2. Клитор не увеличен. Гиперпигментация внутренних поверхностей бедер, подмышек нет.
Рост 141. Вес 50 кг.
В июне 2012 проведено обследование по назначению гинеколога.
Рентген кисти – костный возраст соответствует паспортному.
Анализы: ГСПГ – 44, 17-ОН прогестерон – 1,52, ДГЭА-сульфат – 1,34, АКТГ – 69,4 (7,2-63,3), Соматотропин – 3,74, тестостерон – 0,42 (0,06-0,2), ТТГ – 3,5, ЛГ – 0,44, ФСГ -4,88, эстрадиол – 45, кортизол – 15,7, пролактин – 12,31.
ОГТТ: натощак глюкоза – 106 мг/дл, через 2 часа – 186 мг/дл (10,3). Инсулин натощак – 20,1, через 2 часа - >300.
УЗИ малого таза: матка – 24х26х19мм. Яичники правый – 25х14х23 мм, 3-4 фолликула с мак. Диаметром 6,8 мм. Левый – 20х13х23 мм, 2-3 фолликула с макс.диаметром 3,8 мм.
УЗИ надпочечников -без особенностей.
УЗИ щитовидной железы – в левой дозе изоэхогенная область 10х11 мм.
Гинеколог был назначен Метипред 4 мг ½ т на ночь, Сиофор 500 мг 1т 2 раза в день. Пациентка принимала эти препараты месяц. Далее отмена.
В сентябре мать пришла опять с жалобами, что гирсутизм прогрессирует. Со слов гинеколога разницу с июньским состоянием не видит. У мамы гирсутизма нет.
Повторные анализы: ОГТТ – глюкоза натощак -99, через 2 часа – 111, инсулин натощак -11,8 ,через 2 часа -38,4. 17-ОН прогестерон – 1,53, ДГЭА-сульфат – 1,58, АКТГ – 7,5.
Гинеколог ей назначила продолжение приема Сиофора 500 мг 1т 2 раза в день и Верошпирон.
У меня вопросы касательно диагноза. Есть ли необходимость искать дообследования девочки для уточнения диагноза? И какое лечение лучше в данной ситуации?
Меня интересует есть ли необходимость искать неклассические формы 21-гидроксилазной недостаточности , 11 гидроксилазной недостаточности? Проба с Синактеном? Андростендион и другие стероиды? Генетическое обследование?
Смущает еще такой уровень инсулина и НТГ. Хотя повторно через месяц после отмены Сиофора уже все не так плохо. Вес у пациентки не избыточный. Может ли ее состояние на данный момент говорить о дебюте СПКЯ?

[FilippovaYulia]

Сколько лет-то девочке? Национальность? Динамика роста (лучше выложить на персентильной таблице)? Гирсутное число по Ферриману-Голлвею? 17-ОН-прогестерон - в нг/мл или нмоль/л? Анализ на инсулин, да еще и в тесте с нагрузкой, не нужен, бесполезен, не имеет ни малейшего смысла и не несет совершенно никакой диагностической и клинической информации.
Пока что Вы описываете одно лишь преждевременное адренархе, которое без признаков вирилизации, задержки роста и при соответствии костного возраста паспортному не требует никаких диагнозов и никакого лечения.

[Melnichenko]

Хотелось бы знать , по какому показанию назначали сиофор 10 -летнему ребенку ( указать в листке показаний к применению )

[Iera]

Самое главное забыла) девочке 12, азербайджанка, корни какие не спросила. Гирсутное число точно сказать затрудняюсь, максимум 6. Оцениваю по воспоминаниям. Тут я больше сказала бы patient important, в частности для мамы. Но мама говорила , что ребенок тоже спрашивает почему она такая волосатая. Динамику роста представить не могу, не помнила мама. 17–ОН в нг/мл.
С преждевременным адренархе согласна. Гинекологу я сказала, что ВДКН при таком17ОПГ не может быть, метипред не назначать. Перечитывая сейчас статьи про ВДКН, в том числе зарубежные, натолкнуласть на данные про то, что при неклас. форме иногда базальные уровни могут быть даже нормальные, но повышенные при тесте с Синактеном. Я поэтому хотела понять для себя нуждается ли такая пациентка в тесте, тем более формально АКТГ на копейку был повышен, хотя лабораторная ошибка всегда может быть.
По поводу инсулина– назначал анализы гинеколог, в основном они читают русские издания, а в большей части учебников эти анализы рекомендуют. Один в поле не воин. Если многие известные эндокринологи и гинекологи это назначают и лечат, то я никто)) Я ответственна только за своих пациентов.
Сиофор видимо рекомендован к продолжению из за НТГ при первом обследовании.
В интернете кстати я не нашла информации какие все таки препараты могут быть применены при лечении гирсутизма в таком возрасте?

[Melnichenko]

1/ пациентка в тесте не нуждается , и давайте думать о смысле обследования - во первых результат 17 опг делает близкой к нулю вероятчнотсь нВДКН , а во вторых , предположим , есть 100 неВДКН у девочки - и что ? Вне репродуктивных планов сие не требует коррекции
2/ НТГ - как показание к сиофору у детей 10 лет ? Давайте вместе поищем рекомендацию

[Iera]

На лечение не повлияло бы, а причиной преждевременного адренархе могло бы быть. Глюкокортикоиды конечно же по любому не рекомендовала бы. Я поняла, что вы хотите сказать.
На счет Сиофора – согласно, это мое упущение. Просто все происходило при маме, корректировать и обсуждать лечение выглядело неэтично так сказать. Поговорю с врачом еще раз.
Я рекомендовала ей эпиляцию, если так переживает и оценку эффективности проводить не менее чем 6 мес.
Спасибо за комментарии.

[Melnichenko]

Еще раз - преждевременное адренархе тем и любопытно , что это не нВДКН сегодня и ( нынче не то , что давеча )- не тот уровень проблемы ..

[Iera]

Галина Афанасьевна, вы меня поправьте если я не так понимаю)) Насколько я помню из литературы при обследовании детей с ПА может быть обнаружена ВДКН и в будущем риск СПКЯ у них тоже выше. Я не говорю, что ПА = ВДКН.

Сейчас я посмотрела еще одну статью там тоже пишут что у 0–40% обнаруживается ВДКН по данным разных исследований.

Я опять что–то не правильно понимаю?))

[Melnichenko]

Классическая ? Вряд ли , некласическая - мб , но тогда cut -off 2 нг/ мл по 17 опг.
Данные прошлого без генетики не совпадают с нынешними, появление генетики многое изменило

[Iera]

Можно уточнить. Я конечно говорю о слишком редких случаях, но пусть будет немного теории. Сut-off для исключения неклассических форм 11 бетта гидроксилазной и 3 бетта гипроксистероиддегидрогеназной недостаточности тоже будет по уровню 17-ОН прогестерона? И тоже 2?
Информации мало к сожалению. Но хочется понять.

[Melnichenko]

Нет - а вы эти формы видели ?
11- бета гидроксилазный с гипертензией , 3-бета ол - либо сольтеряющая форма , неклассика здесь как-то не возникает как реальная пробелма с усиками у азербайджанки
PS - транслитерация буквы бета - через одно т , в отличие от беттолепсии ( это другое слово )

[Iera]

Нет, конечно, не видела)) Чисто теоретический интерес)
Про P.S. поняла))

[Iera]

Можно еще один вопрос, раз речь зашла о ВДКН. Насколько я знаю (могу ошибаться) в Москве, если есть подозрение на допустим неклассическую форму ВДКН, при генетическом анализе ищут вначале именно те мутации, которые наиболее часто встречаются при этой форме. Меня интересует сколько стоит это обследование в Москве?
Конечно минусом такого обследования может быть пропуск других редких мутаций и ложноотрицательный результат.

У нас здесь одна генетическая лаборатория, которая смотрит именно в Баку. Они делают полное секвенирование гена. Стоит это обследование около 400 евро. Конечно большая часть пациентов такое обследование не может себе позволить. На мое предложение можно ли вначале посмотреть те, что чаще встречаются именно при неклассической форме, они дали отрицательный ответ, аппелируя тем, что ответ будет неточный.

Это конечно возможно лирика, но в условиях практически полной частной медицины сложно работать. Моя одна пациентка так пока и не сделала это обследование.


И еще один вопрос про тест с Синактеном-депо. У нас он тут доступен. Я планирую скоро провести двум пациенткам провести этот тест.

Нашла на форуме сообщение Алисы Витальевны.
Цитирую:
"Длинная проба с АКТГ (синактен-депо)....
однократно вводится синактен-депо в дозе 1 мг внутримышечно...
2. Диагностика стертых дефектов стероидогенеза надпочечников (21-гидроксилазная недостаточность): определение базального уровня 17-гидроксипрогестерона, кортизода проводится с 8.00 до 9.00 и затем через 12, 24 ч после в/м введения синактена
Нормальным считается подъем уровня кортизола на стимуляции в 3-5 раз....Для неклассического варианта недостаточности 21-гидроксилазы характерен подъем 17-гидроксипрогестерона >45 нмоль/л"


Если я провожу анализ в нг/мл, отрезной точкой при пробе будет больше 15 нг/мл?
Цифры отличаются если смотреть через 12 или 24 часа?
И на счет серой зоны: будет считаться до 8 или до 10? В разных книгах по разному указано.

[Melnichenko]

Но ведь "считаться будет" ТОЛЬКО для направления на генетику - это не окончательный диагноз ...

[Iera]

Я понимаю, что это не окончательный диагноз.
Проведя тест я смогу исключить ВДКН, тогда не будет ненужных для пациентки глюкокортикоидов, которых так любят. Плюс провести тест не так дорого и имея результаты теста, тем более если она планирует беременность, легче будет убедить пациентку о необходимости генетического анализа.

Мне именно для исключения больше и интересуют анализы.