Генетика или другая причина ?

[zvezda63]

В 26 лет наступила первая в жизни беременность,выкидышей и абортов не было.беременность протекала хорошо(был токсикоз ,но не сильный,который прошел в 16 недель).первый скрининг в 12 нед.-все идельно. В 20нед на узи говорят патологии плода-синдром Арнольда Киари и spina bifida.Консилиум настаивает на прерывании беременности.Беременность прервали,но никто из врачей не говорит в чем причина,прошу посмотреть гистологию плода и последа и помочь разобраться,что значат эти диагнозы.
P.S.за время беременности ничем не болела. Беременность наступила на фоне достинекса-1/4таб раз в неделю(т.к.у меня микроаденома гипофиза,и без таблеток высокий пролактин).узнав о беременности в первый день задержки прием препарата был окончен.у меня отриц.группа крови ,у мужа положит,титров за период беременности выявлено не было.
Подскажите,это хромосомные аномалии?как планировать след.беременность?очень боюсь теперь...

[zvezda63]

Прилагаю фото скрининга в 12нед.

[zvezda63]

Скрининг крови на хромосом.аномалии в 12нед

[zvezda63]

Кровь -12 нед

[zvezda63]

Добрый день!в анамнезе прерывание беременности по мед.показаниям на 20нед(у плода синдром арнольда киари и спина бифида). Планируем беремнность сдала анализ на 12 полиморфизмов генов системы сверт.крови и фолат.цикла. прикрепляю результат. Обнаружены мутации. Прошу помощи,как с такими анализами планировать беременость. Третий месяц пью фолацин,гинеколог ничего для планирования больше не назначал.

[Dr.Vad]

не вижу причин открывать иную тему, Вам были назначены ненужные анализы, Вам следует придерживаться рекомендаций по планированию/ведению след. беременности при наличии проблем незаращения нервн. трубки плода при первой беременности

Prevention of Neural Tube Defects and proper folate periconceptional supplementation
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

следование такому режиму помогает снизить риск повторных проблем с 3% до 1.5% - обращаю Ваше внимание, что риск повтора очень низок и лечение НЕ гарантирует 100% защиты

[zvezda63]

т.е. при таких мутациях достаточно принимать фолиевую кислоту? другого лечения не нужно? а усваивается ли у меня фолиевая кислота или нужно принимать метилфолаты?

[Dr.Vad]

такие мутации имеются у каждого второго-третьего жителя планеты земля, а проблемы у плода максимально 2-3 на сто беременностей, а то и ниже - разницу чувствуете?
добавил ссылку - гугло-переводчик или мед. переводчик с английского поможет Вам и с лекарством/названием, дозами и сроками