#1
|
|||
|
|||
Íåóòî÷íåííàÿ õðîìîñîìíàÿ àíîìàëèÿ
Äîáðûé äåíü, óâàæàåìûå âðà÷è!
Ìíå 30 ëåò, ìóæó 31, ó íàñ äâîå çäîðîâûõ äåòîê, íå îòÿãîùåííûé ñåìåéíûé àíàìíåç, íåò âðåäíûõ ïðèâû÷åê è ïðîáëåì ñî çäîðîâüåì. Ìåñÿö íàçàä ðîäèëñÿ òðåòèé ìàëûø ñ áóêåòîì âñåâîçìîæíûõ ïðîáëåì. Áåðåìåííîñòü çàïëàíèðîâàííàÿ, ïðîòåêàëà ëåãêî, íàñòóïèëà â ïåðâîì æå öèêëå, óãðîçû ïðåðûâàíèÿ íå áûëî.  12 íåä. íà ñêðèíèíãå ÒÂÏ 7,4ìì, áèîõèìèÿ íîðìàëüíàÿ. Áèîïñèÿ õîðèîíà - 46XY.  16 íåä. óâèäåëè ìóëüòèêèñòîç ëåâîé ïî÷êè, ïðàâàÿ çäîðîâà.  20 íåä. - ìåëêèé ÄÌÆÏ. Ñ 22 íåä. ïîÿâèëñÿ àñöèò ïëîäà äî 5 ìì. Ó÷èòûâàÿ íîðìàëüíûé êàðèîòèï, è íå ñìåðòåëüíîñòü âûÿâëåííûõ ïîðîêîâ, áåðåìåííîñòü ðåøèëè íå ïðåðûâàòü. Àñöèò íàðàñòàë, íî ÊÃÒ è äîïïëåð áûëè âñåãäà â íîðìå, ïëîä ðàçâèâàëñÿ.  37 íåäåëü ñðî÷íûå ðîäû åñòåñòâåííûì ïóòåì. 6-8 ïî Àïãàð, çàäûøàë ïîñëå ñàíàöèè äûõ.ïóòåé è êèñëîðîäíîé ìàñêè. Ïîñòíàòàëüíî âûÿâëåíû: äèàôðàãìàëüíàÿ ãðûæà, ÄÌÆÏ, ìóëüòèêèñòîçíàÿ ëåâàÿ ïî÷êà, ãèïîñïàäèÿ, äâóñòîðîííÿÿ ïàõîâàÿ äèñòîïèÿ ÿè÷åê, äâóñòîðîííÿÿ ïàõîâàÿ ãðûæà. Âíóòðèóòðîáíî ïîëîâèíû âñåãî ýòîãî áûëî íå âèäíî. Ñ ïîëîâûìè îðãàíàìè âîîáùå áåäà, äîëãî íå ïîíèìàëè, ìàëü÷èê èëè äåâî÷êà - ìèêðîïåíèñ ñ ãèïîñïàäèåé, ìîøîíêà áîëüøå ïîõîæà íà ïîëîâûå ãóáû, ÿè÷êè ãäå-òî â ïàõó. Ïîñòíàòàëüíîå êàðèîòèïèðîâàíèå êëåòîê êðîâè: 46XY, add(9)(p24). Âûÿâëåí äîïîëíèòåëüíûé ìàòåðèàë íåèçâåñòíîãî ïðîèñõîæäåíèÿ íà êîðîòêîì ïëå÷å õðîìîñîìû 9. Ìîëåêóëÿðíî-öèòîãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå: 46XY, add(9)(p24).ish del(9)(p24.3)(305J7-T7-) Âûÿâëåíà äåëåöèÿ ñóáòåëîìåðíîãî ðåãèîíà êîðîòêîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 9. Ïî ðåçóëüòàòàì òàíäåìíîé ìàññ-ñïåêòðîìåòðèè âûÿâëåíû íàðóøåíèÿ àìèíîêèñëîòíîãî îáìåíà: ïîâûøåíèå ïðîëèíà, â-îêèñëåíèÿ êîðîòêîöåïî÷å÷íûõ (ïîâûøåíèå Ñ5) è äëèííîöåïî÷å÷íûõ æèðíûõ êèñëîò (ïîâûøåíèå Ñ16, Ñ16:1) Âîïðîñû: 1. äàííóþ äåëåöèþ íåëüçÿ áûëî âûÿâèòü ïðè áèîïñèè õîðèîíà? êàê åå ìîãëè ïðîïóñòèòü ïðè ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêå? 2. âåðíî ëè âûñòàâëåí äèàãíîç íåóòî÷íåííîé õðîìîñîìíîé àíîìàëèè? Íå ñèíäðîì Àëüôè? 3. îáúÿñíèòå, ïîæàëóéñòà, ÷òî èìåííî ïðîèçîøëî ñ õðîìîñîìîé? êóñî÷åê âûïàë - ýòî ïîíÿòíî. Äîïîëíèòåëüíûé ìàòåðèàë âñòàë íà ìåñòî âûïàâøåãî? èëè ðÿäîì? Èìååò ëè ñìûñë èñêàòü, îòêóäà ýòîò äîïîëíèòåëüíûé ìàòåðèàë? 4. êàêîâ ïðîãíîç ðàçâèòèÿ ñ äàííûì íàðóøåíèåì? 5. íàðóøåíèÿ àìèíîêèñëîòíîãî îáìåíà êàê-òî ìîæíî/íóæíî êîððåêòèðîâàòü? Åñòü ëè ðåêîìåíäàöèè ïî ïèòàíèþ â íàøåì ñëó÷àå? 6. Ïîäñêàæèòå, ãäå íàì ëó÷øå íàáëþäàòüñÿ ñî ñâîèìè õðîìîñîìàìè? Ãåíåòèêè â íàøåì ãîðîäå íåêîìïåòåíòíû, ê ñîæàëåíèþ. Ìû èç Êóðñêà, íî ìîáèëüíû è ìîæåì ïðèåçæàòü â ëþáîé ãîðîä, ãäå íàì ìîãóò ïîìî÷ü. Çàðàíåå áëàãîäàðíà çà îòâåòû. |