#1
|
|||
|
|||
Постановка точного диагноза при гемолитической анемии и необходимость гемотрансфузии
Добрый день!
Хотелось бы услышать мнение докторов по поводу частоты и необходимости гемотрансфузий эр. массы при неуточненной гемолитической анемии у ребенка в 3 месяца. Доктора в Екатеринбурге в течение двух с половиной месяцев не могут точно поставить диагноз. У ребенка и матери II (-) группа крови, у отца II (+) и в анамнезе наследственный микросфероцитоз, диагноз отцу поставлен в возрасте 10 месяцев и в 1 г.1 мес. была произведена спленэктомия, столь ранний возраст обусловлен тяжелой формой заболевания и частыми гемолитическими кризами, в следствие чего размер селезенки был сильно увеличен, несмотря на лечение преднизолоном. У ребенка при рождении ОАК RBC 4.78, HB 170, На третьи сутки выписана из роддома с желтухой и уровнем билирубина 210. После фототерапии на 18 сутки уровень билирубина 79. При сдаче ОАК в месяц RBC 1.92, HB 62, PLT 521 RET 15.06%, RET 289,2, прямой билирубин 12.7, непрямой 120.6. На одном УЗИ в клинике не выявлены увеличение селезенки и печени, в стационаре на следующие сутки на УЗИ выявлена гепатоспленомегалия. (Остается открытым вопрос - имело ли место реальное увеличение печени и селезенки) Проведена гемотрансфузия эр. массы. Вес ребенка 3900, перелито 60 мл. После нее на 1 сутки RBC 5.23, HB 160, RET 7.36%, 384.4. PLT 224 На третьи сутки RBC 4.86, HB 148, RET 5.15%, 250.7. PLT 296 Билирубин общий 122 Обмен железа 18,1 мкмоль/л Направлена на учет к гематологу. В связи с работой системы здравоохранения - возможность попасть на прием к гематологу по ОМС появилась только через 1, 5 месяца после выписки, поэтому была осмотрена гематологом в частной клинике на 8 сутки после выписки, при осмотре - селезенка не пальпируется, высокое небо как у отца, самочувствие хорошее, иктеричности нет. Диагноз точно не установлен ввиду раннего возраста, но предположили микросфероцитоз (Минковского-Шоффара) из-за диагноза отца в анамнезе, и назначены анализы в три месяца - осмотическая резистентность эритроцитов, морфология эритроцитов, проба Кумбса, ОАК и биохимия. В 2, 5 месяца был проведен осмотр гематологом по ОМС и сданы анализы осмотическая резистентность эритроцитов, морфология эритроцитов, ОАК Осмотическая резистентность: Первая проба. Min 0,55% Первая проба. Max 0,40% Вторая проба. (инк 24 ч. при t37oC) Min 1,00% Вторая проба. (инк 24 ч. при t37oC) Max 0,50% Морфология эритроцитов - нормосфероциты единичные, анизоцитоз + ОАК: RBC 2.94, HB 85, RET 5,86%, 172,3 PLT 648 Диагноз: Гемолитическая анемия средней степени тяжести, не исключается МСГА, при гемоглобине ниже 79 - решать вопрос о госпитализации и заместительной терапии, следующая явка через 6-8 месяцев. В разговоре врач заметила, что возможно это вовсе не микросфероцитоз и анемия пройдет самостоятельно к 4 месяцам, и возникла она в следствие резус-конфликта (не по системе Kell или резус-фактору, а по другим параметрам???) В итоге - врач из частной клиники (к.м.н. с опытом работы 40 лет) настаивает, что ретикулоцитоз и высокое небо являются признаками анемии Минковского-Шоффара, селезенка и печень не увеличены и гемотрансфузия не требуется при таком уровне гемоглобина. А врач из больницы по ОМС рекомендует гемотрансфузию и ссылаясь на повышенную осмотическую резистентность эритроцитов ставит под сомнение микросфероцитоз. Спустя месяц при контрольной сдаче ОАК и остальных анализов картина не проясняется: Билирубин общ 17,7 Билирубин прямой 3,6 Билирубин непрямой 14,1 Витамин B-9 (Folic Acid) 41,2 нмоль/л Витамин B-12 (Cobalomin) 229 пг/мл Гемолиз++ Прямая Проба Кумбса отрицательная Осмотическая резистентность: Первая проба. Min 0,55% Первая проба. Max 0,35% Вторая проба. (инк 24 ч. при t37oC) Min 1,00% Вторая проба. (инк 24 ч. при t37oC) Max 0,40% СОЭ (по Вестергрену) 2 мм/ч RBC 2,89 Hb 78 HCT 22,2 MCV 76,8 MCH 27 MCHC 351 RDW-CV 17,7 RDW-SD 49,1 PLT 774 PDW 8,1 P-LCR 11,7 PCT 0,66 RET 11% RET 318,2 Нормобласты NRBC 0,1% Фрагментированные эритроциты FRC 0,86 Нормобласты NRBC 0,01 10^9/л Фрагментированные эритроциты FRC 0,0248 10^9/л Пойкилоцитоз + Микроцитоз +/- Полихромия +/- Микросфероциты единичные в поле зрения Шизоциты (фрагментированные эритроциты) единичные в поле зрения (Орфография лаборатории сохранена) На узи признаков гепатоспленомегалии не выявлено Печень размеры: Толщина (пд) 71 мм, Толщина (лд) 33 мм Селезенка размеры Площадь 8,8 см\2, Длина 54 мм, толщина 22 мм Вес ребенка 6,3 кг Индекс массы селезенки 3,46 (норма 2-4) Несмотря, на то, что мы живем в городе с 1,5 млн населением у нас нет возможности попасть к другому детскому гематологу в ближайшее время, поэтому хотелось бы услышать ваше мнение, к чьей версии вы склоняетесь больше, т.к. поездка в другой гематологический центр запланирована на 20-е числа сентября, но не понятно стоит ли делать гемотрансфузию до нее, в какую клинику или к какому специалисту можно обратится и вообще как поставить точный диагноз и какое может быть лечение кроме спленэктомии. Возможен ли прием кортикостероидов для уменьшения гемолиза, нужен ли прием фолиевой кислоты, витамина Е, которые мы принимаем по назначениям, а так же прием меди для стимуляции созревания ретикулоцитов и селена для для увеличения жизни эритроцитов. При необходимости могу предоставить сканы анализов, заключений и УЗИ Заранее спасибо |
#2
|
||||
|
||||
вам лучше всего получить второе мнение, но аутосомно-доминантная форма микросфероцитоза с тяжелым течением более очевидна, групповой-резусный гемолиз - кумбс-положительный, переведите на досуге особенно про ведение младенцев
34 infants with HS during their first year of life, and neonatal jaundice was present in virtually all of the infants. Twenty-seven infants were treated with phototherapy, and 3 received exchange transfusions in the first week due to hyperbilirubinemia. Thirty-one of the 34 infants had pallor and dyspnea during the first month. Twenty-six (76%) required ≥1 red blood cell transfusion during the first year; 12 had a single transfusion, and 14 had ≥2 transfusions. The authors’ practice was to order transfusions if the hemoglobin concentration fell to <10 g/dL in the first week and <8.5 g/dL thereafter. Transfusions were rarely needed in the first week of life but were commonly given in month 2 of life. Only 8 (24%) of those with HS continued to receive transfusions after 6 months of age. Six underwent splenectomies at 2 to 5 years of age. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
||||
|
||||
про стероиды и уменьшение гемолиза при сфероцитозе - как про веревку для помощи застрявшим в яме или на дереве; вроде как дефицит фолиевой бывает при массивном гемолизе, поэтому ее можно давать даже если она в норме в крови:
During the neonate period, treatment is necessary for moderate to severe forms of HS with folate supplementation at the dose of 2.5 mg/day to manage nutritional requirements of stress erythropoiesis. Recombinant erythropoietin (EPO) treatment at the dose of 1000 IU/kg/sem in 3 subcutaneous injections has been evaluated in 16 transfusion-dependent neonates and infants and resulted in avoidance of transfusions in 10 of 16 and the need for only one transfusion in 3 of 6 HS infants.87 However, use recombinant EPO is still debated and large and multicenter clinical studies are needed to validate its effectiveness.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#4
|
|||
|
|||
Добрый день, спасибо за Ваш ответ! Третий врач подтвердил микросфероцитоз, затем буквально в прошлый четверг пришел анализ на микроскопию крови, где обнаружили сфероциты в большом количестве, так что Вы были правы. В течение месяца принимали фолиевую кислоту и гемоглобин поднялся до 90.
|
#5
|
||||
|
||||
Рад, что помогло, пишите если будут теоретические вопросы
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |