#18
|
||||
|
||||
Äîáðîêà÷åñòâåííàÿ òðàíçèòîðíàÿ ãèïåðôîñôàòàçåìèÿ
[Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
îòðûâêè èç ñòàòüè Äîáðîêà÷åñòâåííàÿ ïåðåõîäíûé hyperphosphatasemia ýòî òåðìèí, èñïîëüçóåìûé äëÿ îïèñàíèÿ âðåìåííîãî íî çíà÷èòåëüíîå óâåëè÷åíèå â ñûâîðîòêå êðîâè ALP(Ñûâîðîòî÷íàÿ ùåëî÷íàÿ ôîñôàòàçà ) ó ìàëåíüêèõ äåòåé, êîòîðûå íå èìåþò íèêàêèõ äîêàçàòåëüñòâ çàáîëåâàíèÿ ïå÷åíè èëè êîñòíîãî çàáîëåâàíèÿ .Êðèòåðèè äèàãíîñòèêè BTH ñîãëàñíî Kraut äð 1) âîçðàñò ìîëîæå 5 ëåò; (2) îòñóòñòâèå ñèìïòîìîâ èëè íàëè÷èÿ íåñâÿçàííûõ áîëåçíåé, â òîì ÷èñëå çàäåðæêè ðàçâèòèÿ, ñóäîðîãè, äèàðåÿ, ðâîòà è ðåöèäèâèðóþùèõ èíôåêöèé âåðõíèõ äûõàòåëüíûõ ïóòåé; (3) íåò êëèíè÷åñêèõ è áèîõèìè÷åñêèõ ñâèäåòåëüñòâî êîñòè èëè ïå÷åíè çàáîëåâàíèÿ; (4) ïîâûøåíèå ñûâîðîòî÷íîãî ALP â äèàïàçîíå îò 3 äî 50 ðàç âåðõíèé íîðìàëüíîãî çíà÷åíèÿ äëÿ âîçðàñòà; (5) èçîôåðìåíò àíàëèç, ïîêàçûâàþùèé êîñòè è / èëè ïå÷åíè óâåëè÷åíèå èçîôåðì. è (6) âîçâðàòà ê íîðìàëüíûì âåëè÷èíàì â ñûâîðîòêå ALP â òå÷åíèå 4 ìåñÿöåâ. Îäèí ïðîñïåêòèâíîå èññëåäîâàíèå ñ ïîñëåäóþùèì äåòÿì ñ BTH è èçîëèðîâàííîé âûñîòå êîñòíîãî èçîôåðìåíòà äî 102 ìåñÿöåâ è íàøëè ýòè äåòè èìåëè íîðìàëüíûé ðîñò è íîðìàëüíóþ ïëîòíîñòü êîñòíîé òêàíè, êàê èçìåðÿåòñÿ óëüòðàçâóêîâûì äåíñèòîìåòðèè îáåèõ êîñòåé ïÿòêè. Ñûâîðîòî÷íàÿ ùåëî÷íàÿ ôîñôàòàçà (ALP) ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ãðóïïó èçîôåðìåíòîâ, ïîñòóïàþùèõ ãëàâíûì îáðàçîì â êîñòè, ïå÷åíè, êèøå÷íèêå, ïî÷êàõ è ïëàöåíòå. Äîáðîêà÷åñòâåííàÿ ïåðåõîäíûé hyperphosphatasemia (BTH) áûë âïåðâûå îïèñàí Áàõà â 1954 ãîäó äèàãíîç BTH óñòàíàâëèâàåòñÿ ïîñëå íàõîæäåíèÿ ïåðåõîäíûõ íî çàìåòíîå ïîâûøåíèå óðîâíÿ ALP ñûâîðîòêè ó ìëàäåíöåâ è äåòåé â ñâÿçè ñ îòñóòñòâèåì êëèíè÷åñêèõ èëè ëàáîðàòîðíûõ ïîäòâåæäåíèé çàáîëåâàíèé ïå÷åíè èëè êîñòíîé òêàíè. Äîáðîêà÷åñòâåííàÿ ïåðåõîäíûé Ïîâûøåííûé óðîâåíü ñûâîðîòî÷íîãî ALP ÷àñòî âñòðå÷àåòñÿ êñòàòè âî âðåìÿ ðóòèííîãî õèìè÷åñêîãî àíàëèçà êðîâè èëè ó áîëüíûõ ñ ðàçëè÷íûìè äåòñêèìè çàáîëåâàíèÿìè. Óðîâíè ñûâîðîòêè ALP âåðíóòüñÿ ê íîðìå â òå÷åíèå íåñêîëüêèõ ìåñÿöåâ.hyperphosphatasemia íå áûëî óñòàíîâëåíî, ÷òî îïàñíà äëÿ æèçíè è êëàññèôèöèðóåòñÿ êàê äîáðîêà÷åñòâåííîå ÿâëåíèå. . Ïàòîãåíåç ýòîãî ñîñòîÿíèÿ äî ñèõ ïîð íå îïðåäåëåí. Óâåëè÷åíèå ñèíòåçà ALP áûëà ïðåäëîæåíà Êðîôòîíà,,êîòîðûé èçó÷àë 35 äåòåé ñ BTH è îáíàðóæèëè óâåëè÷åíèå îáîèõ ïå÷åíè è êîñòåé èçîôåðìåíòîâ ALP ïëþñ óâåëè÷åíèå ïëàçìû 25-ãèäðîêñèâèòàìèíà êîíöåíòðàöèè D. Âèòàìèí D ìîæåò ñòèìóëèðîâàòü êàê êîñòü è ïå÷åíî÷íûå ALP èçîôåðìåíòîâ, òàê êàê îáà îíè êîäèðóþòñÿ îäíèì ãåíîì íà õðîìîñîìå 1. Äðóãîé âîçìîæíûé ìåõàíèçì íàðóøàåòñÿ êëèðåíñ ALP èç îáðàùåíèÿ, êîòîðûé, êàæåòñÿ, íàèáîëåå âåðîÿòíûì ìåõàíèçìîì. Ýòî ìîæåò áûòü ñâÿçàíî ñ âèðóñíîé èíôåêöèåé èëè ÷ðåçìåðíîãî ñèàëèëèðîâàíèÿ èçîôåðìåíòà ïå÷åíè. Ïðè÷èíîé ïîâûøåííîé ñèàëîâîé êèñëîòû, íåèçâåñòíî, íî ýòî ìîæåò ïðèâåñòè ê íàðóøåíèþ ïå÷åíî÷íûé êëèðåíñ ñûâîðîòêè ALP. Áåññèìïòîìíûé ñòîéêèõ ñåìåéíûé òèï hyperphosphatasemia áûë îïèñàí â îäíîé ñåìüå ñ àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûì íàñëåäîâàíèåì. Åùå îäíà ôîðìà ñåìåéíîãî óïîðíîé hyperphosphatasemia áûëî ñâÿçàíî ñ çàäåðæêîé ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ . Ýòà ôîðìà, êàçàëîñü, íàñëåäóåòñÿ êàê àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé ïðèçíàê è ïðèñóòñòâîâàë äî íà÷àëà ïðîòèâîñóäîðîæíîé òåðàïèè. Ïðîèñõîæäåíèå ALP áûëà ñ îáåèõ êîñòåé è ïå÷åíè. Ïîñòîÿííûé nonfamilial áåññèìïòîìíî hyperphosphatasemia äëèòåëüíîñòè 6 äî 10 ëåò çàôèêñèðîâàí â òðåõ ïàöèåíòîâ â îòñóòñòâèå áîëåçíè. Îïðåäåëåíèå Èçîôåðìåíò ïîêàçàë ñêåëåòíóþ ïðîèñõîæäåíèå ïîâûøåííîé ALP, êîòîðàÿ îòëè÷àåòñÿ îò ñåìåéíîé òèïà |