Врожденный множественный артрогрипоз

[Irina0203]

Добрый день, подскажите пожалуйста возможна ли выносить и родить здорового ребенка? Была первая беременность родила девочку 3000 кг здоровая, была вторая беременность в 23 недели сделали прерывание так как был множественный артрогрипоз у плода,анализы были все идеальные, увидели только на узи, была третья беременность через полгода, сделано было прерывание, так как опять данная патология, но гетеник говорил что такое не повторяется, но оказывается бывает, возможно ли как то узнать в чём причина и сдать какие то анализы для этого определения

[Irina0203]

Обследования третьей беременности, также могу прислать первой беременности если надо и фото которые делали

[Dr.Vad]

причина неизвестна, повторение может быть связано с окр. факторами, а не генетике, в которых Вы вынашивали беременность, подробнее:

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is not inherited in most cases; however, a genetic cause can be identified in about 30% of affected people. It can be a component of many different genetic conditions, including those caused by a single gene change or a chromosomal abnormality, such as trisomy 18. Genetic conditions sometimes associated with AMC include some connective tissue disorders; muscle disorders such as muscular dystrophies or congenital myopathies; and certain mitochondrial disorders.[2] Depending on the underlying genetic cause, it may be inherited in an autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked manner. Some cases are thought to have multifactorial inheritance, which means that both genetic and environmental factors may play a role in causing the condition.

[Irina0203]

А как же планировать беременность? Хочется здорового ребенка, или уже с таким диагнозом не стоит?

[Irina0203]

А может быть такое от стресса, может быть во время беременности какой то гормон повышен был? Так же у меня часто в голенях ног во время беременности были судороги, выписывали препараты но они не помогали, и когда беременности нет в голени постоянно тяжесть и дискомфорт, может быть это повлияло, или каких то витаминов не хватает

[nata-k]

Ирина, здравствуйте.
Мы с Вами общались на другом ресурсе раньше.
Я давала Вам детальный ответ. И рекомендацию.
Сохранить ткань плода для проведения анализа. Это единственный способ найти ответы на Ваши вопросы.
Вы прислушались к рекомендации?

[Irina0203]

У нас к сожалению такой анализ не проводят

[nata-k]

У кого "у нас"?

[Irina0203]

В Ростовской области

[Irina0203]

Я прозванивала по клиникам нет такого анализа,я на другом сайте вам писала какой анализ проводится, но вы сказали не подходит

[nata-k]

Ирина, я Вам объясняла, что выполнить этот анализ будет возможно только если Вы сами озаботитесь такой целью.
Без этого анализа не может быть ответов на Ваши вопросы.

[Irina0203]

Добрый день, подскажите пожалуйста, что более достовернее из анализов секвенирование экзома или секвенирование генома, и в какой клинике Москвы лучше сдать этот анализ?

[nata-k]

Анализ для кого?