Удаление яичников при синдроме Шерешевского-Тернера

[maxim63]

Добрый день. Девочке 14 лет. Данное заболевание было обнаружено в 6 лет. Обследовалась в районном эндокринологическом диспансере, Филатовской, Морозовской больницах и в ЭНЦ. Принимала гормон роста "Растан" до 13 лет, но он был отменен районным эндокринологом в связи с отсутствием эффекта.8 мес. принимает женские гормоны "ПРОГИНОВА" После последнего обследования в Морозовской больнице в январе 2018 г. была рекомендована операция по удалению яичников, т.к они не досформированы, для исключения возникновения раковой опухоли. Вопрос - есть ли возможность обойтись без операции и минимизировть угрозу возникновения рака по этой причине? Может есть какое-то лечение для их полного формирования? Сканы выписного эпикриза Морозовской больницы прилагаю. Заранее спасибо!

[ghrh44]

Риск гонадобластомы при Тернере спорен. В некоторых работах он повышен, в более новых - нет.

В любом случае это ограничено маленькой группой девочек, у которых цитогенетика выявила присутствие фрагментов хромосомы У. Если их нет, то и риска нет.
Просмотрел выписки и ничего не нашёл про цитогенетику. То ли я пропустил, то ли выписка не полная. Ей цитогенетику делали?

Так что эта информация очень нужна для ответа.

[maxim63]

Добрый день. Спасибо за ответ. Вы имеете ввиду самый первый анализ, который показал 45Х хромосом?

[Melnichenko]

Да, желательно скан этого анализа

[maxim63]

Да понял, только на руках его нет, завтра заберу в диспансере и размещу.

[maxim63]

Добрый день. Прикрепил. Делали вот такой анализ и больше никаких.

[Melnichenko]

Нельзя сказать,чтобы форма сообщения была идеальной. Имеет смысл попросить представить альтернативное мнение в ЭНЦ - нпрм, попросить конс М. Каревой .

[maxim63]

Добрый день. Вы имеете ввиду ЭНЦ на ул. Дм. Ульянова? Мы там делали протокол МР. Нам нужно еще раз сделать этот анализ там?

[Melnichenko]

Почему? При чем здесь МРТ?
Существует миллион вещей которые должен знать человек с болезнью Тернера, и существуют правила ведения

[maxim63]

Да, понятно, что не МРТ. Я это написал к тому, что мы знакомы с этим центром. А повторить Вы рекомендуете цитогенетику и записаться на консультацию к доктору Каревой?

[Melnichenko]

Если Вы уже были в ЭНЦ, есть Ваша история болезни. Доктор Карева попробует очно выснить, что сделано и то не сделано из того, что полагается делать у девочек с СШТ, уточнит, почему возникла идея удаления стреков

[maxim63]

Вчера был у районного эндокринолога - она посмотрела выписку Морозовской и сказала, что один из показателей (не запомнил название, по -моему ФСГ) очень высокий, что свидетельствует о том, что яичники в зачаточном состоянии и уже не разовьются и их надо удалять. Ложиться на операцию девочка должна 27.05. Вы посоветуете отложить и проконсультироваться у доктора Каревой? Как можно к ней записаться?

[Melnichenko]

Но ФСГ и должен быть высоким при с-ме Тернера. ПОчему при этом синдроме должны стреки превращаться в яичники?
О показаниях к операции Вам уже писали.

[ghrh44]

Посмотрел отчёт об анализе.
Простое нахождение кариотипа ХО устанавливает диагноз синдрома Тернера, но к цитогенетике отношения не имеет. Там нужны специальные молекулярные анализы с ПЦР и специфическими праймерами.
Короче: пока не выяснится есть ли у неё фрагменты Y хромосомы ( что только у ~5% девочек с Тернером) и соответственно повышенный риск злокачественности, операция не показана. Как ни крути, а 95% шанс на то, что ей она не нужна. Никакой срочности в действиях нет, поставьте правильный диагноз, a уж там и понятно будет.
Я бы операцию отменил, и поехал бы куда-нибудь, где сидят профессионалы с современной лабораторией.

[Melnichenko]

Тема по наблюдению за людьми с с- мом Тернера ведется в ЭНЦ