#1
|
|||
|
|||
Синдром ди джорджи
Добрый день. нашей дочке поставили диагноз 75 процентов. скажите это верный диагноз или нужно пересдать анализы
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Показанием к анализу должны были быть определенные симптомы (какие?). Делеция определена. Значит она и есть причина этих симптомов.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
внешних признаков никаких у нее нет. то есть нет смысла пересдавать?
|
#4
|
||||
|
||||
почему делали анализ?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
у дочки не обнаружили тимуса, поэтому сдали анализ.
|
#6
|
|||
|
|||
у нее был порок сердца. перерив дуги аорты тип б
|
#7
|
||||
|
||||
Отсутствие тимуса и порок сердца - симптомы, обнаруженная делеция - причина.
Пересдавать нет смысла.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
|
#8
|
|||
|
|||
спасибо большое. то есть заниматься ее имунограммой?
|
#9
|
|||
|
|||
и еще вопрос, а может быть 75 процентов?
|
#10
|
|||
|
|||
или должно быть только 100 процентов или ничего. генетики сказали, что не может быть 75 процентов
|
#11
|
||||
|
||||
Консультация иммунолога нужна.
Как Вы понимаете эти 75%?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#12
|
|||
|
|||
я бы у вас хотел про консультироваться, что значат эти проценты? ятак понимаю, что у нас не полный синдром ди джорджа.
|
#13
|
||||
|
||||
75 -ти процентов синдрома быть не может.
Наличие делеции в 75% клеток - может. Это мозаичный вариант.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#14
|
|||
|
|||
а разница есть между 100 процентов или 75 процентов в развитии ребенка?
Спасибо за ответы. |
#15
|
||||
|
||||
разницы может не быть
__________________
Nataliya Matiytsiv |