Мозаичная Трисомия 16

[rinama]

Добрый день. 31 год, менструации с 15 лет нерегуляргые, цикл 32-40 дней
Первичное бесплодие 2009-2011. 2011 апрель гистероскопия с удалением полипа в матке.
1 беременность 2011-2012, 05.2012 естественные роды в 40 нед. Девочка. Ребенок здоров
2 беременность 2014-2015. 03.2015 естественные роды в 40 нед. Мальчик. Ребенок здоров
16.02.16 последние месячные. По первому скринингу инд. риск 1:125 из-за завышенного хгч и сниженного pappa.
Июнь 2016 подозрение на впс, НИПТ, риски низкие.
Второй узи скрининг подтвердил ВПС, отставание размера пложа от срока гестации (по первому узи) на 1,5 недели, плацента толщиной до 60мм, яичники с кистами до 50 мм. Направлена на хгч и амниоцентез CGH. Хгч 615000. В динамике снижается. Последний результат от 1.08. 235400. При этом плацента увелисилась до 70-80мм, с нарушением кровотока A 1 и эхопризнаками апоплексии плаценты
Результат генитического исследования показал мозаичную трисомию 16, уровень мозаицизма 25%. Перинатальным консилиумом направлена на прерывание.
Но мне никто так и не объяснил как такое может быть. Ведь при трисомии 16 плод замирает, а наша малышка развивалась, хоть и с отскаванием и патологиями. Мозаицизм в данном случае - это повреждение 25% клеток, я правильно понимаю?

[nata-k]

Добрый день!
"Повреждение" не подходящее слово. В 25% клеток трисомия по 16 хромосоме. Возможно, в плаценте % выше или даже полная трисомия.
Такие случаи известны и описаны в литературе.

[rinama]

Спасибо за оперативный ответ.