|
#1
03.12.2015, 13:23
|
|||
|
|||
|
Мутации в гене гемохроматоза
Уважаемые врачи,здравствуйте!
О себе: девушка 28 лет,рост 165 см,вес 55 кг,беременность первая,на сегодняшний день 12 недель. Решила сделать неинвазивный пренатальный тест для собственного спокойствия.в дополнение к основному анализу идёт исследование мутаций в генах гемохроматоза и мусковисцидоза.У меня была выявлена мутация в гене гемохроматоза.Предложили исключить подобную мутацию у супруга.Сдали анализы,а вот о расшифровке не подумали! Прошу Вас, прокомментируйте пожалуйста результат анализа супруга!файлы с результатами анализа прикладываю. 
|
|
#2
04.12.2015, 09:33
|
||||
|
||||
|
Добрый день,
у мужа обнаружено носительство такой же мутации H63D. Но сложно понять зачем вообще делали этот анализ. При наличии мутации повышается риск развития гемохроматоза, но он не обязательно будет. А в случае той мутации, носительство которой обнаружено у Вас с мужем, риск самый не значительный
|
|
#3
04.12.2015, 12:36
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ!
Если честно,сама не знаю зачем сдала анализ на мутации?! решила сдать самую расширенную панель неинвазивного теста,а там эти мутации еще! Меньше знаешь,крепче спишь((( У мужа тоже гетерозиготное носительство мутации? Что теперь делать? Нужна ли какая-нибудь диагностика нам?Или диагностика малыша в будущем?
|
Линейный вид
