Траснлокация 11;22 и биопсия хориона на 11 неделях или не инвазивный тест?

[NataliaMatas]

Женщина, 37 лет, здорова, без вредных привычек, кареотип не определяла, первые роды в 2002 году в 38 недель, дочка, здорова, 8/9 по шкале Апгар, 2950 кг, 49 см, ребенок от первого брака.
Отец, 54 года, здоров, в прошлом активный курильщик (бросил 9 месяцев назад), кареотип 46,ХУ, t(11;22) (q23.3;q11.2). Двое здоровых детей от первого брака (21 и 19 лет), сыновья. Анализ делал, т.к. после пробы околоплодных вод, у второго ребенка обнаружили такую же транслокацию, как и у отца.
Сейчас у меня 6 с половиной акушерских недель. Беременность долгожданная, планирование 2 с половиной года.
Мы живем в Испании, были в Барселоне у генетика в хорошем пренатальном центре, она мне назначила в обязательном порядке на 11 неделе сделать биопсию плаценты на определение возможных заболеваний ребенка. Но мне хочется узнать мнение наших отечественных специалистов, т.к возникли еще вопросы. На консультации она не говорила о рисках генетических заболеваний, связанных с возрастом. Речь шла только о рисках,, связанных с транслокацией у отца. Доктор дала прогноз: 50% вероятности прерывания беременность в связи с нежизнеспособностью плода, 40% вероятности благоприятного исхода и 3.7% вероятности синдрома (не помню фамилию, письменного отчета пока не получили), он связан с отсталостью умственного и физического развития. Недавно наткнулась на информацию о не инвазивном генетическом тесте, будет ли он в нашем случае информативным? Очень страшно делать биопсию из за возможных рисков. Актуально ли в нашем случае говорить о рисках других отклонений, связанных с возрастом?

Большое спасибо,
Наталья

[NataliaMatas]

Отец, имеется ввиду мой муж, отец ребенка, которого мы ждем.

[nata-k]

Здравствуйте,
неинвазивный тест не поможет в выявлении несбалансированных перестроек.
Если не хотите делать инвазивный тест, Вас никто заставить не может.
Можете пройти скриниг и по его итогам принимать решение.

[Artlat]

Инвазивная процедура позволит установить наличие не только высоко вероятных в вашем случае последствий транслокации у мужа, но менее вероятные отклонения в других хромосомах, связанных с вашим возрастом. НИПТ позволяет выявить нарушения в хромосомах 21,13,18,X,Y. Ни 11, ни 22 сюда не попадают.
Так что выход у вас универсальный- только аспирация ворсин.

[NataliaMatas]

Зравсвтуйте! Беременность в итоге замерла, уже с подозрением на ЗБ прилетела в Москву, мой российский гинеколог подтвердила, сделали медикаментозный аборт, материал собрала и отвезла в ЦИР на анализ, сегодня пришел результат 46ХХ der 16, патология хромосомы 16. Есть в связи с этим вопросы.
1.Как понять этот результат?
2. Это ведь не трисомия? Ищу в интернете похожие случаи, везде пишут про трисомию по 16 хромосоме.
3. Это случайность?
4. Это может быть по причине нашего возраста?
5. Мне нужно сделать кариотипирование?
6. Можно пытаться и дальше забеременеть естественным путем или стоит рассмотреть вариант с ЭКО? Время бежит и мы не молодеем, к сожалению.
Большое спасибо.

[nata-k]

1,2. Это несбалансированная транслокация с участием 16 хромосомы.
3. Не понятно о чем Вы спрашиваете. Любые перестройки случайность.
4. Возраст увеличивает вероятность возникновения хромосомных аномалий.
5. Не обязательно.
6. Как хотите. Если у Вас есть вопросы по этому поводу, то сформулируйте их.

[NataliaMatas]

Добрый день! Спасибо большое за ответ! Я понимаю, что любые перестройки это случайность. Но поскольку я не знаю свой кариотип, то может же быть, что у меня есть такая сбалансированная транслокация с участием этой хромосомы и отсюда такой результат у ребенка?
Ведь с транслокацией мужа, плюс с моей возможной транслокацией и плюс возраст, пытаться самим забеременеть мы можем еще три года, т.к. эта беременность наступила спустя почти три года с тех пор, как мы перестали предохраняться.
По этому мне приходят в голову мысли об ЭКО, когда можно сделать генетический отбор эмбрионов.