|
#1
06.10.2016, 15:03
|
|||
|
|||
|
Возможна ли миопатия? Высокий АСТ и КФК
Добрый день.
Помогите разобраться. Ребенку 11 месяцев. с возраста 3-х месяцев наблюдается стабильно повышенные АСТ до 190, КФК до 700, умеренное повышение щелачной фосф. в 2 раза выше нормы. Сдали огромное количество анализов, получена консультация генетика (не обнаружено причины)ТМС без паталогий, кариотип 46ху, синдром Жильбера - гетерозигота по числу повторов ТА. Невролог дает заключение - гипотонус без двигательных нарушений. ЭНМГ нарушений не выявило. Наблюдение у гепатолога диагноз - гепатоз ?, нельзя исключить врожденное заболевание печени с нарушением жирового обмена (резко снижен Х-ЛПВП). УЗИ печени и брюшной полости - Эхо- признаки деформации желчного пузыря. Умеренного увеличения подж.железы, Тенденции к увеличению печени, селезенки. Прошу проконсультировать - какие анализы еще сдать и к кому обратиться за уточнением диагноза? 
|
|
#2
06.10.2016, 20:56
|
|||
|
|||
|
Что с сердцем? Рентген грудной клетки или ЭХО-КГ делали?
АЛТ и ЛДГ в анализах крови какие? Выложите заключения с осмотра генетика и невролога. КФК 700 может быть при некоторых миопатиях, например при болезни Помпе. Я напишу Вам в личную почту, как сдать на нее анализ.
|
|
#3
07.10.2016, 14:58
|
|||
|
|||
|
Добрый день.
Отправляю вложением заключение генетика и невролога, эхо кг и узи. Да, КФК выше 700 не поднималось, было снижение до 300, но через месяц контроля опять повысился до 500.
|
|
#4
07.10.2016, 22:04
|
|||
|
|||
|
Цитата:
1.КФК - если честно как отдельный показатель не информативен, если мы не подозреваем инфаркт миокарда. Вот повышение АЛТ и КФК еще что-то может намекнуть. 2. Синдром Жильбера ставят или нет? на основании какого из анализов? 3. Синдром Помпе - скорее всего НЕТ, тк нет патогномоничного признака - СТ скан этого не раскрыл. Но окончательно можно поставить диагноз цитогенетически. Скажите, а что испытывал ребенок что вы обратились к специалистам? Что лично вас беспокоило как маму?
|
|
#5
08.10.2016, 03:18
|
|||
|
|||
|
Добрый день.
Спасибо за участие. 1.КФК - если честно как отдельный показатель не информативен, если мы не подозреваем инфаркт миокарда. Вот повышение АЛТ и КФК еще что-то может намекнуть. - У ребенка стабильно повышен АСТ. Начал расти с двух месяцев от 100, после курса Урсофалька не снизился и рост продолжился до 190, затем было снижение без причины (ни чем не лечили) до 90, через месяц рост до 140. Оба анализа в одной клинике и натощак. 2. Синдром Жильбера ставят или нет? на основании какого из анализов? - Жильбера ставят как 7/6, в заключении написано : проведено исследование образца ДНК в просмотренной области гена UGT1. В результате исследования зарегистрировано увеличение числа "ТА" повторов в гетерозиготном состоянии. Скажите, а что испытывал ребенок что вы обратились к специалистам? Что лично вас беспокоило как маму?[/quote] - Лично меня как маму ничего не беспокоит. Ребенок родился недоношенным - на 35-й неделе, но с нормальным весом (2750) и показателями мы были выписаны из роддома домой. Через месяц были госпитализированы с желтушкой (непр.билл до 200), лечение лампа и урсосан - выписаны с билл. 40. В это время АСТ в норме. Через месяц контроль биохимии (личико желтоватое) - биллир 69. Опять госпитализация и лечение только лампой. Выписаны с билл. 1, но АСТ вырос до 100. Педиатр направляет к гастроэнтерологу - там коррекция диеты, курс урсофалька, элкар на месяц. Контроль биохимии - АСТ уже 178. Далее осмотр гастроэнтерологом из московского "Научного центра здоровья детей" (был в нашем крае "поезд здоровья" и нас посетили такие специалисты). Этот гастроэнтеролог поставил: синдром тонусных нарушений? и консультация генетика и невролога, также написал перечень необходимых анализов: биохимия (АСТ, АЛТ, ГГТ, ЛДГ, ЩФ, хлориды, амилаза, липаза, панкреатическая амилаза, биллирубин и фракции, лактат, КФК, триглицериды, глюкоза), ТМС кровь/моча, панкреатическая эластаза кала. Все эти анализы сданы и после выявили повышенный КФК 700. На протяжении всего этого времени в состоянии ребенка нет каких-то изменений - развитие согласно возрасту, невролог не выявила патологий (ставила гипотонус в 7 месяцев, но в 10 мес сказала, что гипотоничность есть но без двигательных нарушений, двигательное развитие полностью соответствует возрасту). Ребенок веселый, интеллектуально развивается. Меня беспокоит только то, что если вдруг что-то есть - какое-то нарушение в обмене веществ и оно пока себя не проявляет, но если мы оставим все как есть, то упустим время. Ведь ни один специалист не сказал - не обращайте внимания все само пройдет. Педиатр сказала так "с такими показателями жить нельзя, надо срочно разбираться"... и конечно временно медотвод от всех прививок. Я просто хочу понять - изза чего такие показатели если внешне все отлично... Если данных мало - скажите пожалуйста, что еще мы можем сдать (или уже сдали и выложить тут результат) для уточнения диагноза. На болезнь Помпе мы сдадим анализ - почему нет если есть возможность.
|
|
#6
09.10.2016, 19:10
|
|||
|
|||
|
Цитата:
У меня есть несколько вопросов: I 1. на данный момент, ни ребенка ни вас ничего не беспокоит, кроме повышения, КФК, ЩФ и АСТ? 2. Имеется ли сейчас желтушность у ребенка? 3. Развитие ребенка согласно возрасту или есть некоторые отставания сейчас/было (например физическое сидит/ползает)? 4. набор\потеря веса? 5. Я правильно вас понял из результатов СТ скана сердце без изменений? 6. Гемоглобин и другие показатели крови есть? 7. резус фактор у вас и у ребенка? II И могли бы вы представить остальные данные биохимии (последние). III болезнь Помпе лично для меня сомнительна, но для вашего спокойствия можете сдать на дефицит фермента (мальтаза)
|
|
#7
11.10.2016, 12:40
|
|||
|
|||
|
Добрый день.
Соглашусь с Вами на счет педиатра - было бы хорошо разбираться совместно. Пока участковый педиатр думает, что все должно как-то само рассосаться к году (месяц еще есть). Сегодня посетили педиатра в краевом научном медцентре - его рекомендации:Месяц пить хофитол (артишок) и сдать еще раз все анализы: биохимия, кровь на хламидии, вирус простого герпеса 1,2, ЦМВ, ВЭБ, Вирус гепатита В,С,Д, медь, кфк, калл на копрограмму и контроль УЗИ брюшной полости и лимфоузлов. Ребенок развивается согласно возрасту, вес набирает, но по нижней границе нормы (мало, но в пределах 10% от долженствующего веса), сидеть, ползать начал на месяц позже (ссылаемся на недоношенность 1 месяц), ползал долго по-пластунски, затем стал ставить ноги на стопы (не на коленях), в 10 месяцев начал ходить вдоль опоры, за руку и перебежками сам. Сердце без изменений (какое-то важное оконце закрыто). Во вложении прикрепляю последние данные биохимии и клинического анализа, гемоглобин 129. Также прикрепила анализ на все инфекции (сдавали в 2 месяца, сейчас педиатр просит пересдать зачем-то) и анализы биохимии расширенные. Мне кажется наши педиатры не могут их правильно прочесть. Многие показатели выходят за рамки нормы, но что это значит для моего ребенка - мне ни кто не может прокомментировать. Искать в интернете "референтные нормы и что означает повышение или понижение того или иного показателя" не вижу смысла, так как я не врач, а нужно смотреть картину целиком а не кусками. Сейчас планирую начать сдавать анализы, так как там много разных сред и пробирок - за раз не сдадим. Мне жалко ребенка - опять колоть и качать кучу крови. Буду рада если Вы что-то поясните.
|
|
#8
11.10.2016, 12:42
|
|||
|
|||
|
Добавляю еще скан анализа на гепатиты и др. инфекции
|
|
#9
12.10.2016, 04:01
|
|||
|
|||
|
Цитата:
1. в анализах от 18.05 T.Bil равен норме, а от 11.07 он же повышен, затем он опять в норме. Вам назначали лечение в эти периоды? Чем? Дозировка? 2. Есть ли анализы мочи? 3. Какой резус фактор у вас и у ребенка 4. В заключении генетического анализа было сказано о выявленном повторении ТА. Есть ли возможность узнать во сколько раз, это важно? 5. Развитие ребенка проверяли? Сколько слов он говорит, пьет ли сам из кружки, как реагирует на ваши просьбы и т.п. Я помню вы говорили, но я хотел бы, чтобы мы с вами правильно друг друга понимали. 6. После родов, б\х показатели были нормальные? Далее по анализам: На мой взгляд там вирусных гепатитов и не было, что очевидно из группы б/х анализов. ЩФ по данным канадских специалистов (думаю те же стандарты и у американских специалистов) в пределах нормы и совсем не повышена. Ну как минимум до 15 лет точно. Что касается LDH она указана что повышена, по нашим данным совсем нет. Все остальные анализы, что выше нормы, нужно рассматривать в совокупности, в кадре печеночной дисфункции. У меня есть уже предположение, но я его оформлю после ваших ответов.
|
|
#10
12.10.2016, 04:40
|
|||
|
|||
|
Добрый день.
В период май - июль лечения никакого мы не получали, кроме неврологического назначения :элькар по 5 капель и глицин по 1 таблетке периодом 1 месяц. В январе, после первого анализа, когда АСТ было 100 гастроэнтеролог назначил урсофальк на 1 месяц, но после него результата не было - АСТ 170, билирубин был в норме. Урсофальк закончили принимать в феврале и больше никаких лекарственных препаратов не принимали. Анализ мочи последний прикрепляю. Резус фактор у меня и у ребенка II(+). Развитие ребенка на сегодняшний день - 11 месяцев ровно - говорит слоги "ба, ма, па, да, где, кс", слов пока нет. Сам из кружки не пьет, из ложки немного захлебывается, начинаю вводить поильник, пока тоже выливает часть того, что попадает в рот. Мои просьбы - "иди ко мне" выполняет, дай - отдает, показывает взглядом где брат, на "пока" машет ручкой. Прикрепляю фото выписки из роддома, далее самый первый анализ был в 1 месяц, когда выявили высокий билирубин и госпитализировали - прикрепляю фото выписки с анализами до и после поступления.
|
|
#11
13.10.2016, 18:06
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Исходя из этого, я лично склоняюсь только к 2-м предварительным диагнозам, учитывая повышение билирубина(до 200 до лечения) и данные генетического анализа: Жильберт синдром или Криглер-Найар синдром(2-тип). Что касается повышения AST, думаю это побочный эффект от препаратов Урсофальк, Урсосан плюс незначительно за счет печеночной дисфункции, в кадре указанных синдромов. Вы правильно делаете, что беспокоитесь за здоровье вашего ребенка, но на данный момент ничего экстренного нет. Но нужно постоянное наблюдение у специалистов(согласно их графику) и прием симптоматического лечения (если будет например желтушность). Чтобы подтвердить точность диагноза, я вам рекомендую обратиться с просьбой к вашему лечащему доктору и принять совместное решение о привлечении дополнительно к вашему случаю более узких специалистов.
|
|
#12
14.10.2016, 09:12
|
|||
|
|||
|
Добрый день.
Спасибо за столь детальное изучение нашего случая. Как по Вашему мнению - стоит ли прививать ребенка по индивидуальному графику? (пока никаких прививок не делали). А также вопрос - откуда повышение КФК? - это не укладывается в симптоматику. Действительно ли лечение урсофальком в 1 и 2 месяца влечет стойкое повышение АСТ до года? Каким специалистам узкого профиля, на Ваш взгляд, стоит показывать ребенка? Гастроэнтеролог-гепатолог только или еще кто-то? В нашей стране (особенно в глубинке России) плачевное состояние медицины и не возможно найти заинтересованного доктора для постоянного наблюдения за ребенком и хорошо, что есть этот форум, где Вы и Claudia812 подсказали мне несколько вариантов для поиска решения нашей проблемы. Продолжу искать заинтересованного доктора, спасибо Вам за помощь.
|
|
#13
14.10.2016, 18:08
|
|||
|
|||
|
Цитата:
2. высокий уровень КФК: он действительно высокий даже по нашим данным. Повышение так сказать мягкого характера ~500 и говорить о чем-то рано. Нужно перевзать его в конце октября, тогда будем думать. Возможно еще нужно будет сделать генетическое тестирование. 3. Узкие специалисты: невролог, врач-генетик (это в дополнение к сейчас специалистам). Можно будет добавлять\удалять по мере необходимости. 4. препараты урсофальк, могут давать такое повышение, но не факт, что это только одна причина. 5. Нужно будет тестировать б/х анализы декабрь-январь - если не будет что-то беспокоить. 6. Ищите докторов в больших городах. В глубинках всех стран доктора "незаинтересованные".
|
|
#14
16.11.2016, 10:23
|
|||
|
|||
|
В продолжении темы высокий АСТ и КФК
Добрый день.
Итак прошел месяц, за это время мы сдали контроль биохимии, КФК, сделали анализ на болезнь Помпе - отрицательно, данное заболевание не выявлено. По биохимии АСТ 146 (при реф.диапазоне 0-35), АЛТ 67 (при реф.диапазоне 0-45), КФК 268,3 (при реф.диапазоне 0-171). За двое суток до биохимического анализа я убрала из рациона ребенка мясо и цельное молоко (йогурт, творог оставался). Может диета повлияла на снижение КФК, но подобные спады уже были, за тем следовал опять подъем до 500. В поисках нового педиатра проходим повторно обследование, сдали еще раз все инфекции - ничего не выявлено, а так же кровь на медь - в пределах нормы 11мкмоль (при реф.значениях 8-19 мкмоль). Что делать дальше? Ума не приложу.. Есть ли смысл делать МРТ печени? Контрольное УЗИ органов брюшной полости показало все в норме.
|
Линейный вид
