Неуточненная хромосомная аномалия

[adkina]

Добрый день, уважаемые врачи!

Мне 30 лет, мужу 31, у нас двое здоровых деток, не отягощенный семейный анамнез, нет вредных привычек и проблем со здоровьем.
Месяц назад родился третий малыш с букетом всевозможных проблем.
Беременность запланированная, протекала легко, наступила в первом же цикле, угрозы прерывания не было.

В 12 нед. на скрининге ТВП 7,4мм, биохимия нормальная. Биопсия хориона - 46XY.
В 16 нед. увидели мультикистоз левой почки, правая здорова.
В 20 нед. - мелкий ДМЖП.
С 22 нед. появился асцит плода до 5 мм.
Учитывая нормальный кариотип, и не смертельность выявленных пороков, беременность решили не прерывать.
Асцит нарастал, но КГТ и допплер были всегда в норме, плод развивался.
В 37 недель срочные роды естественным путем. 6-8 по Апгар, задышал после санации дых.путей и кислородной маски.

Постнатально выявлены: диафрагмальная грыжа, ДМЖП, мультикистозная левая почка, гипоспадия, двусторонняя паховая дистопия яичек, двусторонняя паховая грыжа. Внутриутробно половины всего этого было не видно.
С половыми органами вообще беда, долго не понимали, мальчик или девочка - микропенис с гипоспадией, мошонка больше похожа на половые губы, яички где-то в паху.

Постнатальное кариотипирование клеток крови: 46XY, add(9)(p24). Выявлен дополнительный материал неизвестного происхождения на коротком плече хромосомы 9.
Молекулярно-цитогенетическое исследование: 46XY, add(9)(p24).ish del(9)(p24.3)(305J7-T7-) Выявлена делеция субтеломерного региона короткого плеча хромосомы 9.

По результатам тандемной масс-спектрометрии выявлены нарушения аминокислотного обмена: повышение пролина, в-окисления короткоцепочечных (повышение С5) и длинноцепочечных жирных кислот (повышение С16, С16:1)

Вопросы:
1. данную делецию нельзя было выявить при биопсии хориона? как ее могли пропустить при пренатальной диагностике?
2. верно ли выставлен диагноз неуточненной хромосомной аномалии? Не синдром Альфи?
3. объясните, пожалуйста, что именно произошло с хромосомой? кусочек выпал - это понятно. Дополнительный материал встал на место выпавшего? или рядом? Имеет ли смысл искать, откуда этот дополнительный материал?
4. каков прогноз развития с данным нарушением?
5. нарушения аминокислотного обмена как-то можно/нужно корректировать? Есть ли рекомендации по питанию в нашем случае?
6. Подскажите, где нам лучше наблюдаться со своими хромосомами? Генетики в нашем городе некомпетентны, к сожалению. Мы из Курска, но мобильны и можем приезжать в любой город, где нам могут помочь.

Заранее благодарна за ответы.

[Artlat]

1. Для того, чтобы увидеть маленькую делецию, необходимы достаточно качественные препараты хромосом. При биопсии хориона особенности культивирования позволяют посчитать количество хромосом, в лучшем случае увидеть большие перестройки. Мелкие перестройки вполне могут быть не видны.
2. Синдром Алфи - эпонимическое обозначение делеции 9 хромосомы, захватывающей участок 9p22. В вашем случае также есть делеция короткого плеча 9 хромосомы, но она более дистальная (ближе к концу хромосомы).
3. Теоретически, понимание того, откуда взялся вставленный кусочек, может помочь в понимании причины случившегося. Однако гарантировать эффект от этого трудно.
4. Прогноз покажет время.

[adkina]

А что с аминокислотным обменом?

[Artlat]

Сообщение от adkina

А что с аминокислотным обменом?

На этот вопрос ответить сложно, так как вы не приводите результатов лаборатории, а пишете чье-то оценочное суждение (пролин повышен). Изменение единственной аминокислоты на неизвестную величину вполне может быть вызвано нарушением работы почек, и не связано с генетическим дефектом фермента. Изменения в составе жирных кислот также может быть вызвано особенностями питания ребенка или функционирования его внутренних органов. Чтобы понять, нужна ли диетическая коррекция этих изменений, целесообразно стационарное обследование в условиях специализированного отделения.

[adkina]

Сообщение от Artlat

стационарное обследование в условиях специализированного отделения.

Чья это сфера деятельности? Генетика? Гастроэнтеролога? Кого-то еще? О каком именно отделении идет речь?
Результат лаборатории чуть позже покажу.

[adkina]

Результат лаборатории по аминокислотам

[adkina]

И еще один результат, неделей ранее предыдущего