ТМС - Тандемная масс-спектрометрия

[matveykadanilov]

Добрый день,
уважаемые генетики.

Подскажите пожалуйста,

1) бывают ли случаи когда при проведении скрининга на наследственные заболевания обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии анализ не показывает эти самые НБО. Есть ли смысл делать повторный ТМС через некоторое время ?

2) исключает ли ТМС все НБО ? Что не видно ?


Спасибо

[matveykadanilov]

Добрый день,

- помогите расшифровать анализ (в приложении). Есть ли вероятность что у ребенка заболевания обмена ? (ребенок принимает вальпровую кислоту и кеппру (действующее вещество Леветирацетам) )


- в Москве в анализе мочи на органические кислоты 17 показателей, в Санкт-Петербурге 26. Значит ли это что второй позволяет выявить НБО которые не выявить по 17 показателям ???

[Artlat]

Матвей, если вы хотите получить консультацию по конкретному пациенту, напишите подробнее всю доступную информацию (возраст, жалобы, проявления, результаты обследований). Мало кто возьмется комментировать изолированный анализ.
В ответ на ваши вопросы можно сказать следующее:
1) ТМС - это не абсолютный метод, и отнюдь не всегда выявляет все болезни. Метаболические болезни, даже выявляемые этим методом, нередко имеют циклическое течение, зависящее от многих факторов, требующих учета при постановке диагноза. Если у специалистов остались подозрения, они сами назначат необходимые исследования, в том числе в динамике
2) Нет, все нарушения обмена методом ТМС не выявляются. Не будут видны все болезни, не нарушающие состав выявляемых этим методом метаболитов в крови.

[matveykadanilov]

Огромное спасибо за ответ.

В моей другой теме подробнее описание что с ребенком творится. Но никто не отвечает. http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=370272

МРТ http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=372823

Вкраце, ребенок с 7-8 мес возраста постепенно ослабел, сначала физически потом пошли судороги и почти пропал интерес к окружающему. Сейчас 3-4 месяца не могут поставить диагноз.

Если есть какие-либо соображения, версии, советы - очень прошу высказаться. Сейчас в очередной раз едем на консультации в Москву, если вы практикующий врач - готовы очно к вам на прием.