Генетическая диагностика целиакии

[Eithery]

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, генотипирование HLA II класса DQА1* и DQВ1* (диагностика целиакии); - это то же самое, что DQ2-DQ8 ??

К сожалению, в Беларуси есть только такое и только в одном РНПЦ, больше вариантов нет! Есть ли смысл делать вот это HLA II класса для целиакии? Анализ недешевый, поэтому не хотелось бы просто сделать ради того, чтобы сделать.

[nata-k]

Здравствуйте,
должен быть именно анализ DQ2-DQ8.

[Eithery]

Наталья, спасибо большое! А они утверждают, что это взаимозаменимо... Вот что они мне ответили:

Здравствуйте.
DQ2 и DQ8 являются фенотипическим проявлением генотипа DQA1* и DQB1*, т.е. являются "серологическими" эквивалентами. По сути - это одно и тоже. Для диагностики целиакии мы используем современные молекулярно-генетические методы по HLA-генотипированию II класса локусов DQA1* и DQB1*. За дополнительной информацией можете обращаться по телефону - 289-85-86.
С уважением, лаборатория иммунологического типирования органов и тканей.


Можете прокомментировать?

Есть еще вариант, который предлагает польская лаборатория - какой-то набор для взятия образца щечным тампоном и пересылки им, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Что скажете? Имеет смысл или это профанация? Насколько точным может быть такой результат, можно ли ему доверять?

Хотя, смотрю на сайте другой лабы, которая вроде бы такой же тест предлагает, и там да, расширенное описание - те же аббревиатуры, как у нас в РНПЦ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Aby mieć 100% pewność badanie powinno obejmować haplotypy DQ2.2 (DQA1*05, DQB1*02), HLA DQ2.5 (DQA1*02, DQB1*02), HLA DQ8 (DQA1*03, DQB1*03). - это точно не аналоги? если этот тест делает то же самое, что в нашем РНПЦ, то тогда нет смысла в принципе выбирать его, а не нормальный анализ из крови в нашей лаборатории очно. Запуталась, помогите(( Причем раньше в описании нашего РНПЦ было именно DQ2-DQ8 написано, я хорошо это помню, потому что еще года 2 назад интересовалась, они потом заменили на то, что выше, я так и не поняла, это теперь стал таки другой анализ или просто изменили описание?? На инвитро более подробно и вроде там то же самое, нет??
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Но там не написано, что это именно для целиакии, там написано для бесплодия и трансплантации, может, они смотрят в другом, так сказать, поле поиска, а на сайте РНПЦ написано именно "диагностика целиакии". Причем на российском инвитро есть отдельный профиль именно DQ2-DQ8, у нас - нет, и когда я обращалась к ним по этому поводу, почему на рос.сайте такое есть, а у нас нет, мне не предложили профиль тот, что выше, мне сказали - нет такой технической возможности, не можем вам помочь. А если бы были взаимозаменимы, наверное, предложили бы тот??? Честно признаюсь, определенное недоверие к нашим специалистам есть из РНПЦ, не удивлюсь, если они-то как раз предлагают "что есть", а не то, что надо!

К сожалению, ребенок несколько лет без диагноза (ну долихосигму поставили), клинически - вздутый живот при тощем ребенке, отставание роста и веса (3я центиль), многолетние упорные запоры, живем на слабительных((( дерматит. Интеллект не нарушен. То, что делали, все было какое-то "то, что было" - антитела к глиадину и ТТГ без эндомизия (его нет в РБ) - граничные значения, вроде как не превысили, но очень близко к верхнему пределу, биопсию брали из 12п. кишки, а не тонкой, там норма. Кариотип 46XY, муковисцидоз потовая проба - отриц. Лактазная недостаточность. Симптомы начались года в 1,5, до этого было все в порядке, т.е. и запоров не было, и показатели физического развития были в норме, на 50-й центили, родился 3450/53, набирал хорошо, были ляжечки, складочки, подбородочки, все как полагается... а потом начал резко отставать, худеть и плохо расти, и какать раз в неделю. И стал выглядеть как жертва концлагеря - тощие ножки, впалая грудь, бледное личико, обтянутое сухой кожей, огромный живот. Связываю это с окончательным переходом на взрослый стол. Сейчас ему 7. Де-юре целиакию ему не подтвердили, и я в непонятном положении, стоит ли вводить безглютеновую диету, я имею в виду, очень жесткую безглютеновую диету, потому что по факту мы и так исключили зерновые полностью, редко-редко - овсянку кушаем, но если целиакия подтвердится, то надо будет следить и за тем, чтоб даже следов глютена не было, а это значит - почти целиком отказаться от покупной еды, потому что я не уверена, что их там нет, даже если на упаковке не написано (например, те же йогурты), а кормить его я и так не знаю чем, потому что он очень избирателен, а наш недостаток в весе и росте требует кормить много.... если целиакии нет, я бы его макаронами кормила, он с удовольствием бы их ел, но сейчас я не рискую, конечно! Ребенок о колбаске мечтает, конфетах... как в войну((( а зачем это все, если нет целиакии? но в итоге нам так и не сказали этого на 100%, вроде как "ну может и есть... непонятно, но диагноз такой мы вам выставить не можем на основании того, что есть". Есть масса продуктов, которые можно было бы ввести в его рацион хотя бы для разнообразия, если у него все же не целиакия, а просто, например, психосоматический запор, и при этом не навредить кишечнику и помочь набрать вес, но я без уверенности боюсь это делать( А если это все же не такой тест, мы получим отрицательный результат, успокоимся и станем радостно жрать булки, а нам на самом деле нельзя и целиакия таки есть???

Ответ на диету у него есть, но я не могу 100% утверждать, что это результат именно безглютенового питания, потому что она у нас в принципе такая, для желудочно-кишечников - ничего жареного, много кисломолочки, овощей, может, улучшения именно поэтому. Ну как улучшения. Вместо 2 пакетиков слабительного пьем 1 ежедневно. Стул 1 раз в 2-3 дня, пробки с каломазанием случаются примерно раз в в несколько месяцев, раньше каждую неделю приходилось сифонить клизмами, такого уже нет. Кал на вид стал лучше, хотя нормальным его все равно нельзя назвать - плохо окрашен, жирный, с трудом отмывается, но раньше было еще хуже, вообще мог белым ходить, похожим на мыло. Но следим мы ведь не только диетами, я и прямую кишку постоянно смотрю, чтоб не было перерастяжения и забития в общем, делаем комплекс мероприятий, не только диету. По росту и весу, увы, до 10 центили пока все же не дотянули, хотя немножко лучше тоже стало, но все еще ближе к 3й, нежели к 10й. (родители среднего роста). Есть родная сестра на 2 года старше - у нее все в порядке.

[Eithery]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] а вот этот анализ подойдет? мы можем еще туда съездить. Лучше ли он, чем [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], или это то же самое? Заодно можем там же сделать эндомизий, который мы не делали, и ретикулин (тоже не делали).

[nata-k]

DQ2-DQ8 оросятся к классам А1 и В1, это так. Но в генетических анализах очень важно то, что тест-системы могут отличатся, и они "настроены" на определенный вопрос.
По этому надо делать анализ, который либо называется DQ2-DQ8, либо со словом "целиакия". Это надежнее.

[Eithery]

Наталья, а по поводу этого набора по почте с щечным тампоном что скажете? Ерунда?

[nata-k]

На сколько я поняла, они обещают как раз DQ2/DQ8.
Если Вы о методе пересылки, то "щечного тампона" достаточно для выделения ДНК.

[Eithery]

Огромное спасибо за помощь, тогда закажем этот набор! Я просто беспокоилась, что кровь, может быть, более информативна, или там что-то испортиться может по дороге (почта может и месяц пересылать) Но если это все не так чувствительно, то и отлично!

[Eithery]

Здравствуйте!

Мы все-таки свозили сына живьем в Литву.
Получили такие результаты (сорри за литовский):

Ėminių data: 2018-06-04
Tiriamas parametras Rezultatas Vnt. Amžius Požymis Norma
Ėminys: Kraujas su EDTA
ŽLA haplotipų DQ2/ DQ8, lemiančių celiakinės ligos vystymąsi, nustatymas PGR metodu
DQA1*05 NERASTA
DQB1*02 NERASTA
DR3 NERASTA
DQA1*05 NERASTA
DQB1*0301 NERASTA
DR11 NERASTA
DR12 NERASTA
DQA1*02 NERASTA
DQB1*02 NERASTA
DR7 NERASTA
DQA1*03 RASTA
DQB1*0302 NERASTA
DR4 RASTA
Pastaba: PASTABA: Nenustatyti DQ2 ir DQ8 haplotipams būdingi patologiniai aleliai.

Nerasta=not found, rasta = found
Заключение: Note: NOTE: The pathological alleles characteristic to Haplotype DQ2 and DQ8 are not defined.


Можно ли считать отсутствие целиакии доказанным? Это ничего, что 2 аллеля таки нашлись? (DR4, DQA1*03)

Заранее огромное спасибо!


Можно ли наконец давать сыну хлебушек, в частности ) А то он на него смотрит, как ребенок блокадного Ленинграда. Но, должна сказать, что низкоглютеновая диета у нас оказалась очень эффективной, я бы не сказала, что мы прям вообще-вообще глютен полностью исключили, но по максимуму старались, почти за год результаты очень видны. Стул сейчас хоть в небольшом объеме, но ежедневный, обходимся уже 1 пакетом форжекта, а начинали мы когда-то с 4 пакетов в день и все равно приходилось проливные клизмы делать раз в неделю, ибо собирались каловые пробки. Дерматита почти нет, немножко себорейных корочек на голове осталось, на теле чисто. И самое главное - ушел рахитичный живот выпяченный, он, конечно, остался худенький, мосластый такой и сколиозный, но пузо больше не торчит, оно за месяц на низкоглютенке ушло, просто удивительно. Да, мы в целом соблюдали диетический стол для проблем ЖКТ (овощи, клетчатка, вареное-пареное), не только глютен контролировали, но хорошие сдвиги пошли именно с исключением хлебушка, всяких готовых продуктов с неизбежными следами глютена (йогуртов и пр.), буквально через неделю стали результаты очевидны, все процессы стали намного глаже проходить. А просто диету №5 мы до этого года 3 держали и особо не помогало. Ну хоть чуть-чуть хлебушка я б ему уже давала тогда, а то хочется же ему, булочки, вот это все. Тем более вес нам по -прежнему надо набирать.

[nata-k]

Здравствуйте,
да, целиакия исключена.
Но я не знаю можно ли корректировать диету только на основании генетического анализа. Может быть, стоить и учесть эмпирический опыт. Про диету не к генетику вопрос.