Неконтролируемое увеличение веса с детства до ИМТ 46, мужчина, 35 лет.

[nezdorov]

Уважаемые врачи,

Обращаюсь к вам за медицинской консультацией и возможной помощью в моем случае, моя ситуация зашла в тупик.

В течение последних 22 лет я страдаю неконтролируемым увеличением веса. Несмотря на мои активные попытки сбросить вес с помощью диет и упражнений, моя масса тела продолжает бесконтрольно увеличиваться.

Я в течение этих лет получил консультации около 12 эндокринологов и огромного количества врачей другого профиля и следовал всех их рекомендациям, но никакого улучшения не последовало.

По моему внешнему виду (лицо, тип ожирения, широкие багровые стрии) абсолютно все специалисты подозревают синдром Иценко-Кушинга, но ни разу не смогли его подтвердить по результатам исследований. Также под вопросом были следующие диагнозы: сахарный диабет, гипотиреоз, нетоксический зоб, ХАИТ, гиперкортицизм, метаболический синдром, гиперинсулинизм, гипогонадизм, гинекомастия, гипокальциемия, гиперпролактинемия, кортикостерома, но ни один из этих диагнозов не подтвердили, соответственно, никакого лечения я не получал. Были даже предположения генетических мутаций, и я планирую сделать секвенирование генома. Ближайшие родственники не имеют подобных проблем с лишним весом и эндокринных патологий.

По итогу всех обследований у меня был исключен СД, гипотиреоз и другие заболевания ЩЖ, пролактин и тестостерон в анализах крови всегда были в норме по референсам лаборатории.

Моя история болезни началась с появления устойчивого прироста веса с возраста менее года, даже при плохом аппетите и постоянной сильной рвоты фонтаном от смеси для кормления я набирал нехарактерный для младенцев вес. С 13-14 лет мой вес рос даже при соблюдении строгой диеты и больших физнагрузок. Страдаю повышенным АД с детства, максимальные цифры – до 180. До 20 лет у меня часто случались переломы: несколько переломов рук и ног, дважды перелом костей черепа. Помимо этого, я имею крайне высокий болевой порог – могу порезаться и не заметить этого. После переломов костей мог не заметить сразу перелом. Также после полостной операции у меня не было потребности в обезболивающем.

Максимальный вес был достигнут в 2012 году – более 130 кг, после за 3 года я сумел снизить вес до 90 кг при условии белковых диет и экстремальных физических нагрузок (через день спортзал 3 часа: 1.5 часа кардио + 1.5 часа силовых, в дни, когда не было спортзала – бассейн 1.5 часа, и так три года). От физических нагрузок чувствовал себя очень плохо, ощущал сильное головокружение, жажду и физиологические ощущения, как при сильном гневе.

Также очень плохо чувствую себя на данный момент физически при любых эмоциональных переживаниях: трясутся руки, перехватывает дыхание, боль в правом боку, головокружение, потные руки, сильнейшее потоотделение.

В 2017 году я заметил новый прирост массы тела, и ситуация стала ухудшаться.
Вес достиг 127 кг при росте 166, ИМТ 46.1.
В 2019 году сумел так же, истязая себя, похудеть до 105 кг.
В 2021 году по спермограмме был установлен диагноз – бесплодие.
В 2022 году произошла резкая прибавка веса на 20 кг в течение 3 месяцев.

Установленные диагнозы на данный момент: ожирение 3 степени, ложная гинекомастия, артериальная гипертензия 1 ст. с 2020 года, гиперлипидемия неуточненная с 2020 года, бесплодие с 2021 года, тромбоз глубоких вен голени справа с 2023 года, СРК, неязвенный колит, ГЭРБ, стеатоз печени, перенес резекцию сигмовидной кишки на уровне средней трети по поводу перфорации дивертикула с образованием абсцесса и сигмостомию в феврале 2023 года.

Даже на фоне специфической диеты после сигмостомии, физических нагрузок: не менее 10 тысяч шагов в день, мой вес не снижается.
Также я замечаю, что при эмоциональных переживаниях цвет стрий может меняться в течение дня.
На некоторых осмотрах врачей выявлялась пастозность и отпечатки зубов на языке.

Жалобы на данный момент: быстрый набор массы тела, постоянно жарко, общая слабость, сильная потливость, выраженная сухость во рту, сухость кожи, снижение либидо, скачки настроения, судороги в конечностях – непроизвольно дергаются мелкие мышцы, могу выпить более 3 литров воды в день, очень хочется именно ледяную и минеральную воду, сильные физиологические реакции на любой интенсивности стресс, любую смену обстановки – потливость, панические атаки, нехватка воздуха.

Возможно ли у меня наличие циклических форм Иценко-Кушинга? Врачи никогда не назначали мне кортизол и АКТГ в динамике, вдруг у меня редкая циклическая форма? Я сдавал эти гормоны максимум раз в год, один раз сдавал два раза в год. То есть, я приходил к эндокринологу, и мне назначали сдать кортизол максимум 3 раза в течение недели. Иногда вообще однократно. Я к 20-му году походов по эндокринологам начал уже сомневаться во врачах, мне говорили, что я практически здоров по всем показателям, и, видимо, просто избыточно ем, хотя это далеко не так.

Делали МРТ гипофиза с контрастом, образований не нашли.
Делали УЗИ надпочечников и МРТ надпочечников без контраста, также ничего не нашли.

Я буду рад, если специалисты форума смогут порекомендовать мне хорошего эндокринолога и генетика для очного визита или дистанционной консультации. Буду благодарен, если вы сможете подтвердить вероятность циклической формы заболевания и примерно распишете схему или узкоспециализированные обследования, и какой кортизол целесообразнее сдавать, чтобы я сам мог регулярно сдавать анализы в лаборатории и прийти уже с результатами к специалисту за лечением. И буду крайне благодарен, если у вас найдутся какие-либо другие предположения относительно моей непростой ситуации.

[nezdorov]

Далее прилагаю частично результаты обследований и заключений врачей по датам, часть утеряна, к сожалению:

Результаты анализов за 2023 год:
Глюкоза 4.57 – в норме референса лаборатории
Гликированный гемоглобин, доля (HbA1c) – 5.3% (референс до 6.0)
Креатинин 93.5 – в норме референса лаборатории
Мочевина 4.0 – в норме референса лаборатории
Инсулин 24.56 (референс 2.60-24.90)
Витамин D 17.7 (референс 30-100)
ОАМ – норма
ОАК – норма
Результаты ЭхоКГ за октябрь 2023 года: без патологий.

Осмотр эндокринологом в сентябре 2022 года:
Вес - 125 кг, рост 166 см, ИМТ 45.4. Телосложение – гиперстеническое, ПЖК по «кушингоидному» типу, на бедрах, боках, внутренней поверхности плеч – ярко-розовые стрии. Лимфатические узлы – не увеличены, ЩЖ – типично расположена, не увеличена, при пальпации безболезненная, уплотнена, смещается при глотании.
Тремор пальцев рук – нет, глазные симптомы – отрицательны, экзофтальм – нет.
ССС – cor тоны ясные, ритмичные, пульс 72 уд/мин, АД 140/86 мм рт. ст.
Дыхание везикулярное, живот мягкий, мочеиспускание свободное, безболезненное, периферических отеков нет.

Результаты анализов за 2022 год:
АКТГ – 13.1 (референс 0.0-46.0)
Кортизол ночь – 20.1 (референс утро 166-507; вечер 73,8-291)
Кортизол утро – 224.0 (референс утро 166-507; вечер 73,8-291)
ТТГ – 2.39 (референс 0.27 – 4.2)
Т4 – 14.50 (референс 10.80 – 22.00)
Анти-ТПО – 6.43 (референс 0.0 – 34.00)
Тестостерон – 8,02 (референс 8.64 – 29.0) – только в 2022 стал сниженным после ковида.
ГСПГ – 16.4 (референс 18.3 – 54.1) – только в 2022 стал сниженным.
Пролактин – 226.00 (референс 86.0 – 324.0)
ЛГ – 4.03 (референс 1.70 – 8.60)
ФСГ – 3.09 (референс 1.50 – 12.40)
Эстрадиол – 34.30 (референс 11.26 – 43.25)
Паратиреоидный гормон – 45.84 (15 – 65)
Железо в сыворотке - норма
Кальций сыворотки – норма
Альбумин сыворотки – норма
Фосфор сыворотки – норма
АСТ, АЛТ – норма
гамма-ГТ – норма
Билирубин – норма
Мочевая кислота в сыворотке – норма
Холестерин общий – 5.54 (референс <5.20)
Триглицериды – 1.42 (референс <1.70)
ЛПВП – 4.19 (референс < 3.40)
ЛПНП – 3.83 (референс <3.00)
Ферритин – норма
Витамины B9, B12 - норма
ОАМ – норма
ОАК – норма

Осмотр неврологом в сентябре 2022 года:
Ширина глазных щелей нормальная, зрачки D=S, реакция зрачков на свет живая, движения глазных яблок в полном объеме, нистагма нет.
Рефлексы: с сухожилия m.biceps слева снижены.
Чувствительность: болевая, температурная, тактильная гипестезия по C3-4-5 слева.
Диагноз клинический: хр. цервикобрахиалгия слева.

Осмотр урологом и УЗИ мошонки в январе 2021 года:
Гидроцеле справа, киста головки придатка левого яичка 17 * 12 мм.

Результаты УЗИ почек и мочевого пузыря за 2021 год:
Почки: визуализация затруднена, УЗ-признаки уплотнения синусов обеих почек, патологических образований в области надпочечников не выявлено.
Мочевой пузырь: патологий не выявлено.

ОАК с лейкоформулой за 2020 год – все показатели в норме по референсам.
Биохимия крови за 2020 год – все показатели в норме, за исключением:
холестерин общий (6.13 при референсе до 5.2)
калий (5.12 при референсе до 5.1)
ОАМ за 2020 год – все показатели в норме по референсам.
УЗИ почек и мочевого пузыря за 2020 год:
Почки: визуализация затруднена, УЗ-признаки уплотнения синусов обеих почек, патологических образований в области надпочечников не выявлено.
Мочевой пузырь: патологий не выявлено.

УЗИ ЩЖ за 2018 год: без патологий.
МРТ почек и надпочечников за 2018 год:
По мр-картине со стороны надпочечников патологических изменений не выявлено.

УЗИ ЩЖ за 2017 год: без патологий.
УЗИ почек и мочевого пузыря за 2017 год:
УЗ-признаки уплотнения ЧЛС обеих почек. Надпочечники – без патологии.
Прием уролога за 2017 год: урологической патологии не выявлено.
УЗИ молочных желез за 2017 год: признаки ложной гинекомастии.
МРТ гипофиза за 2017 год с контрастом – образований гипофиза не выявлено.
АКТГ – 42.5 (референс < 46.0)
Кортизол утренний – 386.7 (референс утро 185-624, вечер до 276)
Кортизол слюны – 12.6 (референс 0-9.4)
Провели малый дексаметазоновый тест: положительный.
ПОСЛЕ ДЕКСАМЕТАЗОНА: АКТГ – 5.0, КОРТИЗОЛ – 19.5
ТТГ – 1.58 (референс 0.4-4.2)
Биохимия крови за 2017 год – все показатели в норме, за исключением:
холестерин общий (6.5 при референсе до 5.18)
ЛПВП (1.33 при референсе 1.55)
ЛПНП (4.31 при референсе до 2.85)
триглицериды (1.85 при референсе до 1.7)
ОАМ за 2017 год – все показатели в норме по референсам.

Прошу вас рассмотреть мой случай и поделиться вашим мнением о возможных причинах моего заболевания и вариантах лечения. Я открыт для дальнейших исследований и готов следовать любым рекомендациям, которые могут помочь мне улучшить мое здоровье и качество жизни. Спасибо за помощь.

[ELENA_VLAD]

Вам показана консультация бариатрического хирурга

[nezdorov]

Бариатрию неоднократно рекомендовали, но с учетом моего анамнеза (резекции сигмовидной кишки на фоне перитонита) я не уверен, что она мне вообще показана, хотя хирурга посещу, спасибо за рекомендацию.
Хотелось бы найти причину такого набора веса. Искать ли Кушинга или генетические мутации. И вес на фоне стресса на данный момент только продолжаю набирать даже со стомой. И соответственно, и так не в состоянии сколько-нибудь много съесть.

[ELENA_VLAD]

Перечитала про стому - планируют ли хирурги ее закрывать?
Гиперкортизолизма у Вас нет , клинически он протекает иначе. С Вами должны работать и диетологи, и психотерапевты.
10 тысяч шагов - это не та нагрузка, которая обеспечит Вам положительную динамику, этого очень мало.
Только комплексный подход в специализированном центре.

[nezdorov]

Сообщение от ELENA_VLAD

Перечитала про стому - планируют ли хирурги ее закрывать?
Гиперкортизолизма у Вас нет , клинически он протекает иначе. С Вами должны работать и диетологи, и психотерапевты.
10 тысяч шагов - это не та нагрузка, которая обеспечит Вам положительную динамику, этого очень мало.
Только комплексный подход в специализированном центре.

Да, стому планируют закрывать в этом году.

[ghrh44]

Укажите нормы и единицы измерения всех кортизолов. . Это в крови или в 24-часовой моче? Когда был собран/взят? Доза дексаметазона?
Когда был собран кортизол слюны? Hормы?

[nezdorov]

Сообщение от ghrh44

Укажите нормы и единицы измерения всех кортизолов. . Это в крови или в 24-часовой моче? Когда был собран/взят? Доза дексаметазона?
Когда был собран кортизол слюны? Hормы?

Здравствуйте, спасибо за ответ.

Результаты анализов за 2022 год:
АКТГ – 13.1 пг/мл (референс 0.0-46.0 пг/мл)
Кортизол утренний (кровь) – 224.0 нмоль/л (референс утро 166-507 нмоль/л; вечер 73,8-291 нмоль/л)
Кортизол ночной (кровь) – 20.1 нмоль/л (референс утро 166-507 нмоль/л; вечер 73,8-291 нмоль/л)

Результаты анализов за 2017 год:
АКТГ – 42.5 пг/мл (референс < 46.0 пг/мл)
Кортизол утренний (кровь) – 386.7 нмоль/л (референс: утро 185-624 нмоль/л, вечер до 276 нмоль/л)
Кортизол ночной (слюна) – 12.6 нмоль/л (референс 0-9.4 нмоль/л) – в заключении эндокринолога указано повышение кортизола слюны в вечернее время.

Как проводили малую дексаметазоновую пробу в 2017 году:
Накануне вечером в 23:00 принять 2 таблетки дексаметазона по 0.5 мг – всего 1 мг.
На следующее утро после приема препарата была сдана кровь:
ПОСЛЕ ДЕКСАМЕТАЗОНА: АКТГ – 5.0 пг/мл, кортизол утренний (кровь) – 19.5 нмоль/л.
В заключении эндокринолога указано: малый дексаметазоновый тест положительный.

Кортизол в 24-часовой моче я не сдавал.

[eduardshraibman]

так как проблемы с детстваь хотелось бы уточнить некоторые моменту
1.наследвенность,наличие чего то подобногп б демье,рост и вес родителей
2.на 1-м году в жизни до начала прибавки большой в всесе были ли проблемы с кормлением
3.были ли проблемы с учебой в школе, проблемы с поведениемь психологические растройства
4.проблемы со зрением.
5 в каком возрасте первый раз был перелом.Едсть ли остеопороз, нарушение окостенения.скелетные или костные нарушения
6 размер вашей обуви
7.другие неуказанные заболевания
7.начало полового развития и есть ли проблемы в наст. время

[nezdorov]

Спасибо за ответ!

1. Наследственность, наличие чего-то подобного в семье, рост и вес родителей.
Ни у родителей, ни у ближайших родственников подобных проблем с весом не было. Рост и вес родителей: мама - рост 156, вес 65, отец - рост 170, вес 69.

2. На 1-м году в жизни до начала прибавки большой в весе были ли проблемы с кормлением:
Проблемы с кормлением были, и были до 2 лет, у матери не было грудного молока, давали сухие смеси, не ел, постоянно пухлел и всё время плакал.

3. Были ли проблемы с учебой в школе, проблемы с поведением, психологические расстройства:
С учёбой проблем не было, только после 9 класса, когда надоело учиться. Проблемы с поведением были, это больше характер. Имею высшее образование, на данный момент работаю в сфере, предполагающей активную интеллектуальную нагрузку.

4. Проблемы со зрением:
Проблем с остротой зрения нет сейчас и не было вообще.
А вот с цветовым восприятием есть: из года в год при обследовании на работе ставили аномальную трихромазию. Сейчас прошел онлайн-тесты на нарушения цветового восприятия: проблемы есть даже с несколькими оттенками. Результаты теста указывают на наличие дальтонизма типа 'Deutan', который влияет на восприятие красного и зеленого цветов, а также может затруднять различение некоторых оттенков фиолетового.

5. В каком возрасте первый раз был перелом?
Есть ли остеопороз, нарушение окостенения, скелетные или костные нарушения?
Перелом первый был в 5 лет, после травмы - падения на руку. Последующие переломы были до 20 лет.
Денситометрию я не делал, остеопороз мне не диагностировали.
Нарушений окостенения нет. Была только пяточная шпора, остеохондроз разных отделов позвоночника, выраженные нарушения прикуса.

6. Размер вашей обуви: 42 российский.

7. Другие неуказанные заболевания:
Других неуказанных заболеваний нет, т.к. с детства активно хожу по врачам.

7. Начало полового развития и есть ли проблемы в наст. время: начало полового созревания, когда появилось оволосение по мужскому типу и начал мутировать голос - 16 лет. Да, на данный момент есть проблемы: установлен диагноз бесплодие по спермограмме - 99% аномальных сперматозоидов, значительно снижено либидо.

[eduardshraibman]

спасибо за информацию.На одно из генетических заболеваний, о котором были мысли,проявляющеееся ожирением с конца первого года жизни,повышением порога болевой чувствительности и переломами Вы неподходите( и это к лучшему).
Скорее всего практический совет озвученный-консультация бариатрического хирурга- самый правильный и практичный при любой причине ожирения в Вашем случае

[nezdorov]

Вероятнее всего, как я сам предполагаю, причина кроется в моногенном/полигенном ожирении, но не в генетических синдромах. Попробую обратиться после закрытия стомы к бариатрическому хирургу. Спасибо огромное всем докторам, ответившим в этой теме, за консультацию и внимание к моей проблеме!

[Claudia812]

Добрый день!
В МГНЦ есть Лаборатория эпигенетики ожирения и диабета ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]). Они сейчас делают проект по изучению генетических причин ожирения. Возможно, Ваш случай заинтересует лабораторию и можно будет сделать исследование в рамках научной работы. Вы можете записаться на консультацию в МГНЦ лично или отправить документы Владимиру Олеговичу. В МГНЦ есть и онлайн консультации ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ])

[nezdorov]

Спасибо огромное за такой совет, я написал письмо напрямую Владимиру Олеговичу, надеюсь, Лаборатория поможет найти причину, для меня это очень важно, чтобы принять ситуацию и жить дальше.