|
#1
15.11.2008, 17:08
|
||||
|
||||
|
Первый случай в Латвии.
Здравствуйте. Мне 33, моей жене 37. не курим, не пьем. У нее это вторая беременность. Уже 21 неделя. Вчера нам генетик открыл тайну, что мы первые в нашем государстве с таким странным синдромом.
Поясню суть дела. У нас девочка. все хромосомы на месте. Но нам поставили диагноз, после того, как взяли анализ околоплодных вод - "Констатировано выраженная различие сигналов центромера Х хромосом". По словам врача, все хромосомы есть, но некоторые дают очень слабый сигнал. Я распросил врача и она сказала, что скорее всего у вашей будущей девочки будет синдром тернера. Мы обследовали сердце ребенка, все в порядке. Визуально на УЗИ тоже все в норме. Но есть такое заключение генетиков. Я облазил весь интернет, но НИГДЕ нет информации, о нашем случае. Хромосома есть, но СИГНАЛ СЛАБЫЙ. Если бы ее не было, то все было бы ясно, это синдром тернера, но врачи разводят руками и говорят, что в Латвии это первый уникальный случай. Я спрашиваю их "так это будет синдром шершевского-тернера" или нет?". Никто сказать не может. Уважаемые люди, если кто-то и что-то слышал про это, то пожалуйста, напишите. С уважением 
|
|
#2
15.11.2008, 21:28
|
||||
|
||||
|
Уважаемый otec555! Правильно ли я понимаю, что исследование было методом FISH?
Цитата:
Почему прибегли к инвазивной диагностике?
|
|
#3
15.11.2008, 23:00
|
||||
|
||||
|
Цитата:
С удовольствием ответим. да, метод FISH. Прибегли к диагностике потому, что возраст супруги 37, у меня 33. Решили проверить, по рекомендации врачей. У нас был тест на здоровье плода. Результат выдали такой: А-риск 1:242, D-риск 1:365. Затем сдали анализ по методу FISH. Вот результат: nuc ish Xp11.1-g11.1 (CEP x 2), 13g14 (LSI x 2), 18 p11.1 - g 11.1 (CEP x 2), 21g22 (LSI x 2). 13, 18, 21 X,Y, Изменения количества хромосом НЕ КОНСТАТИРОВАНО. Констатирована выраженная различие сигналов центромера Х хромосом. Этот метод не исключает малопроцентный мозайцизм и структурные изменения 13,18,Х, У хромосом, а также изменения в количестве других хромосом и их структуре. (конец заключения). Сделали кардиограмму и УЗИ сердца ребенка, НИКАКИХ ОТКЛОНЕНИЙ НЕТ. Генетик сказала так: скорее всего у вашей будущей девочки Синдром Тернера. Но т.к. таких случаев в Латвийской практике НЕ было никогда, они не могут сказать точно. Мы сдали анализ своей крови. И врачи рекомендовали нам взять анализ крови из сердца ребенка (будучи в утробе матери). Вот такая ситуация. Если вы, что-то можете сказать или вы когда-нибудь слышали про такие случаи, то пожалуйста сообщите. Повторюсь: количество хромосом нормальное, но одна Х хромосома дает слабый сигнал. И это является основанием подозревать, что наш будущий ребенок может быть не здоров. Спасибо еще раз, за то, что вы ответили.
|
|
#4
16.11.2008, 00:02
|
|||
|
|||
|
обычно, когда врач посылает пациента на какое-либо обследование, он планирует заранее- что будет сделано дальше при положительном, отрицательном и невнятном результате. Очевидно, плана - что делать при получении не-трактуемого результата- в вашем случае не было. если исключалась грубая хромосомная патология в связи с не-молодым возрастом родителей- то етой патологии нет. откуда взялось слово "Тернер" с точки зрения обшемедицинской логики- неясно.
Думается, что ваш местный генетический центр исчерпал свои ресурсы, и пора обрашаться к вышестояшему учреждению. Где ето учреждение- вопрос к Вашему врачу или его начальнику. Думается, в единой европе немало хороших генетических центров, занимаюшихся пренатальной диагностикой.
|
|
#6
16.11.2008, 12:12
|
||||
|
||||
|
Пока что-либо утверждать не получится. Ваши врачи ничего и не утверждают. Так?
Количественных изменений хромосом нет - и это хорошо. Цитата:
Именно поэтому взяли кровь у вас с женой. Наверно, планируют проверить ваши хромосомы. Цитата:
После этих анализов будет яснее.
|
|
#7
25.11.2008, 21:38
|
||||
|
||||
|
"Можно ли верить системе FISH?"
25.11.2008.
Пару недель назад моя любимая супруга сдала анализ околоплодных вод. Мы пошли на это, потому как врачи рекомендовали нам пройти эту рискованную процедуру. Затем мы пришли на прием к генетику. Врач начала издалека. Она говорила осторожно, но потом сказала, что у нашей будущей девочки Синдром Шершевского-Тернера. Она объяснила нам, что одна из Х-хромосомы имеет очень маленький размер. Размер определялся по системе FISH. И врач сказала, что скорее всего наша девочка будет больна. В этот день (13.11.2008) я находился в жесточайшем стрессе. Несмотря на то, что я не пью алкоголь, в этот день я напился. С моим другом, мы пошли в бар и там я напился и вел себя вызывающе. Я был так пьян, что не помню, что я вытворял. Мне очень хотелось с кем то подраться. Очень удивительно, что меня никто не побил. На следующий день мне было плохо и стыдно за мое поведение. Но внутри я продолжал плакать. Я не мог поверить: «как так? Я здоровый человек и моя красивая супруга, как у нас могло такое произойти?». Мы перенесли жесточайший эмоциональный кризис. Набравшись сил, мы решили не далать никаких выводов и подождать следующей встречи с генетиком. На следующей встрече, генетик снова подтвердила, что у нашей будущей девочки этот проклятый синдром. Вся проблема в том, что они не видят, а точнее одна из Х-хромосом почти не видна. Мы сдали свою кровь и стали ждать анализов. Затем нам сказали, что скорее всего у нашего будущего ребенка будет больное сердце. Учитывая тот факт, что в Прибалтики, Финляндии и Польше мы первые с таким редким случаем, нас срочно отправили на анализ сердца ребенка. Вне очереди нас приняли и кардиолог сказала. Что сердце очень хорошее и никаких проблем нет. Затем мы поехали на УЗИ к другому генетику и он ни нашел никаких патологий. Мы продолжали ждать встречи с генетиком. На следующей встрече мы снова услышали о том, что наш ребенок болен, но пока еще нет полного анализа нашей крови по системе FISH. Мы ждали. И сегодня мы пришли снова к генетику. Она сказала, что у Карины такие же хромосомы и что у нашей будущей девочки полная копия хромосом мамы. И тут нам врач сказала, что никаких отклонений нет и мы можем продолжать беременность и даже не думать о том, чтобы идти на вынужденный аборт. Мы вздохнули с облегчением и сегодня второй день рождения нашей будущей принцессы. Мы пережили страшный стресс. И теперь мы знаем, что врачам нельзя верить на 100% и тем более этой генетической системе. У нас уникальный случай, но за что нам дали такие страдания и сомнения? Причина в одном: страх врачей перед неизвестным.
|
|
|
|
#8
25.11.2008, 21:50
|
||||
|
||||
|
Очень приятно и радостно, но мне кажется, что разумную консультацию Вы получили на нашем форуме и наши консультанты с самого начала сомневаись в той трактовке данных, которую Вы приводили из объяснений Вашего генетического центра
Почему Вы сочли нужным открыть новую тему, а не продолжить старую, тем более, что заключения наших консультантов полностью соотвествовали успокоившей Вас очной консультации
|
|
#9
25.11.2008, 21:58
|
||||
|
||||
|
А вам бы хотелось, чтобы врачи бесстрашно относились к возможной патологии? А не граничит ли такое бесстрашие с равнодушием?
Радуйтесь, что все нормально, и спасибо врачам, которые провели необходимые исследования.
|
|
#10
25.11.2008, 22:21
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#11
25.11.2008, 22:48
|
||||
|
||||
|
Уважаемый otec555! Я объединила Ваши темы, согласно правилам форума.
Рада, что у вас все хорошо. Цитата:
Если говорить о методе FISH, то во многих случаях он позволяет определять то, что не позволяют другие методы. В вашем случае врачи действовали правильно. Врачи не виноваты в особенности Х хромосомы Вашей жены. Врачи не виноваты в том как Вы восприняли возможный неблагоприятный исход. Однако они сделали все что могли (и заметьте, достаточно быстро), чтобы Вы получили окончательный результат.
|
Комбинированный вид
