Нарушения ритма дыхания. Боль в шее и спине.

[Freezing]

Добрый вечер уважаемые доктора. Мне 23 года. Рост 171 см., вес 71 кг. Моя проблема такова. Жалобы на головную боль, боль в шее и спине, в костях и суставах, шум в ушах и головокружение, пульсирующий стук преимущественно в левом ухе, сильную потливость, порывистые движения головы, неконтролируемые движения мышц лица. Нарушения ритма дыхания, частые вдохи до 5-8 раз, потом выдохи до 5-8 раз, ощущение нехватки воздуха (с 22 лет особенно выражено). В детстве обкусывал губу и язык вплоть до эрозии. Остановка дыхания во время сна и пробуждение. Сильное снижение внимания, памяти, временные потери в пространстве. Плохое зрение с детства, плохие зубы с детства, гематурия, множественный кариес. Проходил невролога и окулиста.

Заключение офтальмолога.
Глазное дно:
OD: диск зрительного нерва бледно-серый, границы чёткие, сдвиг сосудистого пучка к носу, макулярная зона без патологии, артерии среднего калибра, вены широкие, миелиновые волокна?, косой врез ДЗН.
Стекловидное тело: прозрачное.
OS: диск зрительного нерва бледно-розовый, границы чёткие, макулярная зона без патологии, артерии среднего калибра, вены широкие. Стекловидное тело: нежная плавающая деструкция.
DS: OD: Сложный миопический астигматизм высокой степени, Амблиопия средней степени; Анизометропия. OS: Миопия слабой степени; Анизометропия.

Заключение УЗДГ сосудов головного мозга:
Магистральные артерии каротидных и вертебрально-базилярного бассейнов в экстракраниальных отделах без гемодинамически значимых препятствий кровотоку. Лёгкая гипоперфузия в правой ПА.
Каротидно-каротидное сообщение существует.
Каротидно-базилярные сообщения существуют с обеих сторон.
Вертебрально-вертебральное сообщение существует.
Позиционные нагрузки для ПА не актуальны.
Кровотоки в ветвях глазничных артерий антеградные, симметричные, не затруднены.
Периорбитальные венозные дисгемии не лоцируются.
Интракраниальные магистральные артерии каротидных и вертебрально-базилярного бассейнов без гемодинамически значимых препятствий кровотоку, с умеренной асимметрией кровотоков в V4 сегментах ПА (D<S).
Неполная задняя трифуракция правой ВСА.
Кровообращение по виллизиеву кругу субкомпенсировано в обоих каротидных бассейнах.
Сопротивление кровотоку в пиально-капиллярном русле не изменено.
Реактивность резистивных артерий сохранена, с пролонгированными вазоконстрикторными реакциями.
Интракраниальные венозные дисгемии умеренные.

КТ пояснично-крестцового отдела позвоночника: - задняя протрузия диска L4-L5 до 2.5 мм; - на уровне исследования: сглаженность поясничного лордоза, уплощение, субхондральный склероз замыкательных пластинок тел позвонков.
Заключение: Остеохондроз пояснично-крестцового отдела позвоночника, задняя протрузия диска L4-L5.

ЭКГ: синусовая аритмия, тахикардия с детства.

Денситометрия:
Денситометрическая картина умеренной остеопении.

Сцинтиография костей скелета:
Признаки дегенеративно-дистрофических изменений.

Сопутствующие заболевания: хронический пиелонефрит с рефлюксом, солевой диатез, мочекаменная болезнь. Повышение уровня мочевой кислоты, кальция и холестерина в сыворотке крови.

С детства у невролога диагноз: Синдром Прадера Вилли с лёгкими двигательными нарушениями, ПЭП. По шкале апгар 5-7 баллов.
Коснультация невропатолога из рпц: Генерализованный тикозный гиперкинез. Консультация генетика: Возможна ДНК диагностика на синдром Леша-Нихана и консультация психолога на снижение когнитивных функций. Консультация у невропатолога по месту жительства: Резидуальная энцефалопатия, дальше не смог разобрать. Назначение: стрезам, мексиприм.

Скажите пожалуйста:
1) Какие необходимы дополнительные обследования?
2) Корректно ли назначено лечение врачом неврологом?
3) Может ли быть связано нарушение ритма дыхания с аномалией киммерли?
4) Целесообразно ли проводить ДНК диагностику? Помогите разобраться.
Спасибо!!!

[lizaliza]

Необходимо сдать общий анализ крови, кровь на ТТГ. Если были проведены, выложите результаты.
Пройдите эти тесты http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=25423
Выложите осмотр невролога.

[lizaliza]

Сообщение от Freezing

порывистые движения головы, неконтролируемые движения мышц лица

Подробнее опишите эти движения.

Сообщение от Freezing

Остановка дыхания во сне

Необходимо проведение полисомнографии.

[Freezing]

ОАК:
30.01.13
WBC 8.5 х10^3/ul
LY 45.5 %
MO 11.4 H %
GR 43.1 %
LY# 3.9 H х10^3/ul
MO# 1.0 H х10^3/ul
GR# 3.7 х10^3/ul
RBC 5.19 х10^12/L
HGB 160 g/L
HCT 47.5 %
MCV 91.5 fL
MCH 30.8 pg
MCHC 336 g/L
RDW 13.2 %
PLT 295 х10^9/L
MPV 8.6 fL
PCT 253 %
PDW 16.2
СОЭ 10

Гормоны:
03.12.12
ТТГ: 1.6 (норма - 0.23-3.4 мкМЕ/мл)
T4: 19.83 (норма 10.0-23.2 пмоль/л)
18.12.12
ПТГ: 5.31 пмоль/л (норма 1.45-10.41)

Невролог:
Февраль 2013
Гл. щели D=S, зрачки D=S, дв. гл. яблок D=S, конв. парез D=S, нистагма нет. Атрофии (гипотрофии) мышц: стопы справа, слева. Аналоги патол. рефл. справа, слева, тремор пальцев.

Это довольно поверхностный осмотр за 5 минут. Невролог по месту жительства не особо интересуется моими гиперкинезами. А осмотра невролога из перинатального центра у меня на руках нет, если нужно, то можно привезти скан и выложить.

Характерная приступообразная тряска головой, многие думают, что я с чем-то очень не согласен и поэтому трясу головой. Закрываю глаз сильно, похоже на гримасу. Отвожу глаза влево или вправо и долго не могу стабилизировать зрение на чём-то, когда читаю книгу или пишу.

С диагнозами СПВ, ПЭП я наблюдался какое-то время у невролога, а потом мы переехали на другой участок и благополучно все забыли об этом (врачи и мать), кроме моего организма. И лечили от другого. Даже мой невролог не знает о СПВ и ПЭП. Вот недавно стало мне это откровением, когда прочёл свою детскую карту. Остановка дыхания во сне бывает очень редко. Но жутко конечно просыпаться и понимать, что ты не дышал не понятно как долго. Сейчас живот просто огромный раздулся в диаметре и мешает нормально дышать ещё больше, чем раньше.

Ещё забыл написать, у меня недавно обнаружился повышенный уровень белка сыворотки крови 94.0, через месяц 88.8. А также в детстве рахит II ст. и анемия лёгкая форма, от этого всего я лечился.

Гематолога проходил в этом году. DS: На момент осмотра убедительных данных за системное заболевание крови нет. Через 0.5-1 год повторный приём. Ретикулоциты в моих анализах никогда не обнаруживаются, спрашиваю почему, ответа нет никакого вообще.

При выписке из род. дома. DS: Асфиксия новорожденного, как продолжение постнатальной гипоксии. Проводилась инфузионная терапия.

[Freezing]

Уровень депрессии по шкале Бека (в баллах) - 18.
Мягкая депрессия. Вероятно, есть причины причины для беспокойства. Задумайтесь...

Госпитальная шкала для самооценки тяжести депрессии и тревоги
Интерпретация результатов:
Значительно выраженная тревога. Значительно выраженная депрессия.
Вы нуждаетесь в консультации врача и лечении!

Шкала эмоциональной возбудимости
Результаты обработки теста :
Эмоциональная возбудимость (в стенах): 5
Интерпретация результатов:
Полученные баллы свидетельствуют о средней выраженности эмоциональной возбудимости.
Скорее всего Вам не стоит беспокоится, но, может быть, есть повод проконсультироваться у специалиста.

Торонтская алекситимическая шкала
Результаты обработки теста :
Алекситимия: 66
Интерпретация результатов: Уровень алекситимии пограничный.
Существует вероятность развития психосоматических расстройств. Повод обратиться к специалисту.

[lizaliza]

Имеет место быть тревожно-депрессивное расстройство. Это показание для консультации психиатра/психотерапевта. Многие ваши жалобы именно психогенного генеза, в т.ч. ощущение нехватки воздуха.

[Freezing]

Короче говоря, Вы имеете ввиду, что физически мне не избавиться от этого синдрома уже никогда? И у меня нет фобий по этому поводу. Вообщем там написано в диагнозе - резидуальная энцефалопатия с двусторонней пирамидной недостаточностью, ВСД.