Обнаружено носительство мутации в гене HFE

[micella]

Добрый день!

Женщина, 35 лет, беременность 10 недель. Сдала НИПТ Панорама, получила заключение по результатам скрининга на часто встречающиеся мутации 5 наследственных заболеваний.
По рез-там исследования моего ДНК выявлено гетерозиготное носительство мутации 193 A>T (S65C) в гене HFE. В заключении также рекомендовано исследовать данный ген у отца ребенка.
У ближайших родственников гемохроматоза нет.

Вопросы:

1) Какова вероятность развития гемохроматоза у меня, в будущем? Или носительство мутации гена не означает 100% развитие болезни?
Сейчас: ферритин 13.3 мкг/л; гемоглобин 12.8 г/дл; АлАТ 16 Ед/л; АсАТ 19 Ед/л.

2) Нужно ли мне регулярно сдавать анализ крови, чтобы "поймать" начало развития болезни? Если да, то какой именно анализ?

3) Если отец окажется носителем мутации в этом же гене и родится больной ребенок, в каком возрасте можно ожидать развития болезни?

Спасибо.

[Dr.Vad]

Первая глупость - делать Панораму;
вторая глупость - слушать их советы и следовать им;
1. ноль целых, ноль десятых
2. не нужно
3. отстаньте от отца ребенка

[micella]

Вадим Валерьевич, спасибо. Но как же мне жить дальше с этим знанием? Просто плюнуть и забыть?

[Dr.Vad]

Ненужными исследованиями Вы получили психо-травму - это всегда бывает при обследовании здоровых на ненужные мутации, хорошо, хоть не исследовались на какой-нибудь ген. онкоскрининг: были бы кандидатом к пси-терапевту для лечения онкофобии;

с 12-13 недель начните прием пр-та железа-2 (бисглицинат 25 мг) для профилактики ЖДА и с ней связанной осложненийи при беременности/родах