ППР у ребенка?

[NSlbdk]

Добрый день, помогите разобраться с диагнозом у дочери, т.к. ставят их два, и оба под вопросом:
1. Изолированная форма ППР. 2. Синдром Мак Кьюэна-Олбрайта?

Девочке 1г. 2 мес, родилась 3,620кг, рост 53 см, сейчас вес 11,100 кг, рост около 80см.
Все началось в год в сентябре этого года, у ребенка было кровянистое выделение на памперсе 1 раз, затем через месяц в октябре повторилось еще раз, а затем через несколько дней кровянистые выделения продолжались 5 дней, затем через неделю 1 раз кров. выделения и через две недели, т.е. в ноябре снова кров. выделения около 8 дней были, и по капельке выделений еще в течении 10 дней продолжались.
Были у гинеколога, сделали осмотр, мазок, потом вагиноскопию, ничего не нашли, все в норме.
Сдали анализы на гормоны:
в октябре: Пролактин 6,72 нг, ФСГ 4,03 МЕд, ЛГ 0,10МЕд,
Эстрадиол 5,00 пг, ТТГ 3,32 МкЕд, Т4 17,31 пк
в ноябре: ФСГ 2,39 мМЕ, ЛГ 0,020 мМЕ,
Эстрадиол 37,00 пмоль.
По УЗИ за октябрь:
матка: 20,8-10-17,8 мм, эндометрий 2 мм,
контуры четкие, ровные
яичники: 15,4-7 фолликулы до 3,0 мм
16-10 мм фолликулы до 2,5 мм
Заключение: структурных изменений не выявлено.
По УЗИ за ноябрь:
матка: 28,3-7,1-11,5 мм, эндометрий 1,2 мм,
яичники: 13,7-7,8-8,2 мм фолликулы D 2.5 мм. № 4-5
14.5-10.5-8.5 мм фолликулы 8.4-6.4 мм №4-6
Жидкости в полости матки нет.
Заключение: Фолликулярная киста ОД?Узи контроль в динамике.
По узи надпочечникоа структурных изменений не выявлено.

Сейчас на данный момент кров. выделений нет, на теле у ребенка ниже левой груди есть небольшое кофейное пятнышко размером 10 мм на 5 мм, которое появилось где месяцев в 4-5, точно я не помню, не увеличивается.
И еще делали ренген кистей рук в октябре, костный возраст 1,5-2 года.
Может быть Вы подскажите в каком направлении дальше двигаться, нужна ли консультация генетика, к какому врачу еще обратиться?

[Melnichenko]

Нужно подтверждение мутации в гене GNAS.

[NSlbdk]

Спасибо за ответ,но обязательно ли это подтверждение нужно или без него никак не снять диагноз синдрома Олбрайта?

[Melnichenko]

Снять диагноз можно - а вот обеспечить разумное наблюдение и профилактику осложнений - вряд ли.

[NSlbdk]

Спасибо Вам,поняла.
Но как Вы считаете из своей огромной практики какой процент получить положительный результат, у нас есть хоть надежда на отрицательный результат этого синдрома?

[ghrh44]

На основании одной родинки диагноз Мак Кьюн- Олбрайта поставить трудно, мягко говоря, но, как Вам уже сказали, значение этого диагноза огромно. Тут Вам и костные деформации, особенно головы и лица, и опухоли гипофиза ... Ежели ванговать, то вероятность низка, но не ноль. Больше этого Вам никто никогда не скажет на основании приведённых Вами данных.

Единственный способ исключить и жить после этого спокойно это консультация с медицинским генетиком и генетический анализ

Насчёт процентов: есть у Вас два числа, 0 и 100. Или есть, или нет.

В общем, Вам объяснено все , что возможно.

Теперь дело за Вами: решайте.

[NSlbdk]

Добрый день, писала выше о выделениях у ребенка, похожих на месячные,врачи посоветовали сдать кровь на мутации в гене GNAS, сдали в декабре, получили отрицательный ответ на эти мутации. Но выделения у дочки продолжаются с периодичностью 1-2 раза в месяц (в этом месяце выделения уже не просто кровь, а как бы сгустками крови), сдали анализы в феврале на гормоны (в норме) и на паратгормон (17,42 пг/мл-норма), есть повышение в крови по общему кальцию (2,85 ммоль,норма до 2,60), по фосфору (1,96 ммоль, норма до 1,45).
Делали УЗИ малого таза очередное, в заключении: Умеренная гиперплазия фолликулов левого яичника (месяц назад по узи тоже, но с правым яичником).
Были с дочкой в областной Екатеринбургской поликлинике, но гинеколог и эндокринолог не могут ничего толком сказать, что с ребенком. Может быть кто-нибудь сталкивался с такой ситуацией, посоветуйте пожалуйста к кому нам обратиться, какие анализы сдать?

[Melnichenko]

Кроме выделений, что еще ? Ускоренный рост?
Был ли полногеномный сиквенс ?

[NSlbdk]

Сейчас дочери 1,5 года, рост 83,5см, вес 11,7 кг, родилась 3620г, рост 53 см, делали рентген кистей в 1г и 3 мес, костный возраст на 1,5-2 года.
Анализ делали в Геномеде, я не знаю,были там полногеномный сиквенс, как это узнать запросить в Геномеде информацию?

[NSlbdk]

Заключение из Геномеда: В результате прямого секвенирования кодирующей последовательности (экзоны 4-16) и области экзон-интронных соединений гена GNAS патогенные или вероятно патогенные варианты не обнаружены.
Больше нет никаких признаков ППР, только кровотечения.

[Melnichenko]

Я поговорю с нашими генетиками в пнд.

[NSlbdk]

Хорошо, спасибо.

[NSlbdk]

Забыла написать, мы еще были у генетика в Центре планирования семьи в Екат-ге, там у дочки взяли анализ на кариотип, получили его уже, 46 xx, генетик больше ничего не посоветовала,кроме наблюдения и явки через год.

[Melnichenko]

А были сомнения в том, что ребенок - девочка ?

[NSlbdk]

Нет,просто анализ на мутации GNAS там не делают, делают в основном на кариотип,нам предложили, я не отказалась, хотя генетик сразу сказала, что скорее всего будет нормальный женский кариотип, так и получилось.