Низкий уровень ПТГ

[Almaz1986]

Вот именно, что при очном обследовании (2 раза были у генетика в республиканском перинатальном центре) генетик сказала, что не видит внешне каких либо генетических отклонений. Но при этом посоветовала сдать анализ на кариотип. Я хочу узнать: после того, как мы сдали молекул-генетич анализ в эндокринолог центре, есть ли смысл поиска каких то дополнительных генетических отклонений роста методом кариотипирования?

[Melnichenko]

Скорее нет - но, мб, задать вопрос очному врачу?

[Almaz1986]

В 2015 году в этой теме меня просили сообщить о диагнозе, когда он будет известен. Так вот, на сегодняшний день ребенку почти 4 года, рост 86 см, вес 10,2 кг. Нас до сих пор утешают диагнозом конституциональная задержка роста. Что можете сказать об этом? Может нам пора самим ехать в ЭНЦ?

[Melnichenko]

Во всяком случае выписку прислать можно вполне

[Almaz1986]

На последнем приеме у эндокринолога поставили диагноз "конституциональная низкорослость, возможен дефицит гормона роста". Направили на проведение стимуляционных проб, однако в больнице объявили, что делают их только детям после 5 лет. На сколько я знаю по общению с родителями детей с подобными диагнозами, в Москве, Питере, Томске и прочих городах эти процедуры выполняют детям и 4 лет и даже младше. Как можно попасть в Москву на обследование? Имеем ли мы право требовать направления в Москву, если в нашей больнице нам отказывают в проведении стимуляционных проб?

[Melnichenko]

Право имеете, равно как и право заказать телемедицскую консультацию. НМИЦ Эндокринологии, институт детской эндокринологии

[Almaz1986]

Спасибо! На счет телемедицинской консультации я еще в апреле писал письмо. Нам ответили, что такие консультации не проводят, только если приехать в Москву. Вот цитирую ответ "Здравствуйте!
дистанционные консультации пока не проводятся, с проблемами роста очень много детей в нашем центре. наблюдайтесь у эндокринолога в Уфе, если можете - приезжайте к нам на консультацию.
Записаться на консультацию и исследования Вы можете по телефону 84955000090.
Консультация эндокринолога на бюджетной основе возможна при наличии направления (форма 057/у) - его можно получить в поликлинике по месту жительства".
Может быть Вы нам как-нибудь посодействуете?

[Melnichenko]

Ну что я могу сказать - потереблю, но тут может быть специфика...

[Almaz1986]

я извиняюсь за свою настойчивость. А можно мне Вам позвонить завтра? Поймите, пожалуйста. Ребенку 4 года, у него уже боязнь сверстников появилась((((

[Melnichenko]

Я написала письмо директору ин-та детской эндокринологии акад Петерковой

[Almaz1986]

Спасибо Вам огромное! А как нам выйти с ней на связь? Как узнать о результатах - примут нас на обследование или нет?

[Almaz1986]

От себя хочу добавить, что мы уже обследовали все что можно кроме дефицита ГР - и аллергены, и обмен веществ, и генетические анализы делали. просто не знаем уже что обследовать. 2 года бьемся как рыба об лед

[Melnichenko]

Приказом Минздрава России от 30.11.2017 г №965 утвержден «Порядок организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий». Согласно законодательству РФ, возможности консультаций врач-пациент очень ограничены - врач имеет право лишь рекомендовать дообследование перед очной консультацией. Если мы ранее видели пациента, на очном приеме установили диагноз и рекомендовали лечение, то по этому заболеванию мы можем далее консультировать дистанционно - это в ЭНЦ будет реализовано с сентября, требуется доработка сайта и системы qms, это сейчас проводят. Но это будет для пациента платно.
Сейчас дистанционную консультацию с нами могут провести лечащие врачи пациента - бесплатно. У них есть два варианта действий:
1. Лечащий врач подает заявку на телеконсультацию через систему консультаций ВЦМК "Защита". Для решения вопросов о направлении запроса на телемедицинскую консультацию в наше учреждение контактное лицо больницы может связаться с Оперативным Дежурным системы ВЦМК "Защита", по адресу [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] или по телефону: 8(985)110-43-30.
2. Лечащий врач подает заявку через систему ЕГИСЗ.

Это полученный мною ответ из отдела дистанционных консультаций.
акад В.А. Петерковой я предам всю переписку

[Almaz1986]

Спасибо большое! А что нам дальше делать? Связаться с Петерковой?

[Melnichenko]

Да, Валентина Александровна примет Вас.Позвоните секретарю ( пароль - ссылка на переданную мной переписку) 499-124-02-66