Сегодня спонтанно и очень удачно удалось посетить конференцию в ЭНЦ, где читали японские коллеги по генетическим маркерам орфанных заболеваний и папиллярного рака щитовидной железы. Не знаю, как скоро это выложат в сеть и выложат ли, делюсь впечатлениями.
1-й доклад был посвящен редким генетическим синдромам с разными проявлениями, при которых ранее никаких мутаций выявлено не было. Однако было предположено, что у них могут быть дефекты в участках гена, отвечающих за восстановление ДНК после повреждений. Мне стыдно, но это нереально сложно для понимания. Наверно, это доступно и понятно лишь генетикам и небожителям. Для себя уяснила одно: если попадают пациенты (дети) с микроцефалией, иммунодефицитом, склонностю к опухолям, инсулинорезистентностью, которые не имеют подтвержденных генетических мутаций - все связывайтесь с профессором Томоо Оги. Они таких пациентов картируют и ведут международную базу данных.

А второй доклад был доступнее и ближе к нам, особенно в свете обсуждения гайда по РЩЖ в соседней ветке. Обсуждалась роль таких генетических маркеров, как BRAF, TERT и экспрессии Ki-67. Из интересного: в Америке и Европе роль BRAF/TERT в качестве маркера плохого прогноза рецидивирования и агрессивности высока. А вот в Японии - нет, только если сразу есть и BRAF/TERT, и экспрессия Ki-67, что редко. Когда затронули Россию, мы, как выяснилось, скорее, все-таки Европа, чем Азия)) Сам профессор Мицутаке выразил мысль об их йодной супер-обеспеченности, но это дискутабельно и не доказано, может, и просто этнически так.
В Москве BRAF можно сделать в РОНЦ, к примеру. TERT пока технически сложнее. Интересно это тем, что в новых рекомендациях планируется этот маркер использовать наравне с другими прогностическими факторам (размер опухоли, метастазы и т.д.). Японцы, впрочем, рутинно его исследовать не планируют - что логично, ибо у них он ничего не прогнозирует.
Интересен был вопрос про отношение к микрокрациномам в Японии. Сказали, что они больше наблюдают и используют менее радикальные операции.
К сожалению, ничего пока не известно о корреляции генетических маркеров и резистетности к радиойоду, а жаль.

В общем, интересные с точки зрения науки сведения, которые, возможно, когда-нибудь придут и к нам в практику. Павлу Олеговичу большое спасибо.
Жалко, что в зале было совсем немного знакомых лиц, но середина дня и довольно позднее оповещение, думаю, на это повлияли.

А японские профессора потрясающие (жаль, только, что решив задать вопрос про возможность наследования, я вздумала блеснуть своим знанием полутора японских слов и напутала, к чему прибавлять приставку уважения. Ну да ладно, пусть посмеются надо мной на досуге. Кстати, ответ на мой вопрос - нет, не наследуется)

Увы, но отпуск - и я пока еще не в Москве. Только пооблизывалась на эту конференцию...
Кстати, заметила - уже около полугода приходят оформляться на радиойодтерапию по поводу ВДРЩЖ пациенты, у которых сдан анализ на BRAF. Это довольно-таки сейчас распространенный в Москве анализ, есть где сдать.

Вот эта публикация уже доступна в полной версии:

TERT promoter mutations and Ki-67 labeling index as a prognostic marker of papillary thyroid carcinomas: combination of two independent factors.
Matsuse M, Yabuta T, Saenko V, Hirokawa M, Nishihara E, Suzuki K, Yamashita S, Miyauchi A, Mitsutake N.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Особенно хорошо было бы, будь у организаторов возможность присылать приглашение не за три дня до планируемого события, а несколько раньше. По всей видимости, изначально рассчитывали обеспечить нужное наполнение аудитории местными докторами.