|
#1
03.03.2012, 05:20
|
|||
|
|||
Результат кариотипирования 46,xx,t(9;12)(q12;q22)
Здравствуйте, с мужем планируем беременность уже 5 лет. В анамнезе было 5 биохимических беременностей. Все анализы в норме, кроме последнего -кариотип. Вот наши результаты:
Муж 46 XY Жена 46,XX,t(9;12)(q12;q22) Помогите расшифровать, и как это повлияет на дальнейшее планирование. Пожалуйста, если можно объясните как можно более детально, можно не избегать сложных терминов и понятий. Спасибо! 
|
|
#3
04.03.2012, 10:48
|
|||
|
|||
|
Мне 27 лет, мужу 28.
Negative for the C282Y and H63D mutation (Hereditary hemochromatosis DNA Mutation Anal-Quest) Negative for the MTHFR mutations C677T and A1398C (Hyperhomocysteinemia) 5.2 mcMol/L(5.0-15.0 norm) Hgb A1C (5.1%) Hgb A1C, eAG (100mg/dL) APCR (factorV)-norm Sodium(mEq/L)-141 (133-145) Potassium(mEq/L)-4.1 (3.1-5.1) Chloride(mEq/L)-108 (97-108) Bicarbonate(mEq/L)-24 (22-32) AGAP(mEq/L)-9.0 (4.0-16.0) Glucose level(mg/dL)-86 (70-100) BUN(mg/dL)-10 (5-22) Creatinine(mg/dL)-0.6(0.4-1.2) GFR Calc(ml/min/1.73m2)>60 Uric Acid(mg/dL)-2.7 (2.0-6.9) Magnesium(mg/dL)-2.0 (1.8-2.5) Calcium(mg/dL)-9.8 (8.4-10.2) CRP(mg/L)<0.20 FT3(pg/mL) 2.8 (2.3-4.2) FT4(ng/dL)1.35 (0.62-1.57) TSH(mcIntUnits/mL) 2.168 (0.35-5.5) ESR(mm/h)5 (0-20)СОЭ WBS(10^3/cmm)6.3(4.0-11.0) RBS(10^6/cmm)3.9(3.8-5.2)kol-vo eritroc Hgb(g/dL)12.2(11.3-15.2) Hct(%)36(33-45) MCV(fL)94(80-96) MCH(pg)31(27-33) MCHC(g/dL)34(32-36) Plateled(10^3/cmm)313(150-400) RDW(%)12.3(11-16) MPV(fL)8 Neutrophilis(%)64(35-73) Lymphocytes(%)28(15-52) Monocytes(%)8(4-13) ANA Screen <1:80 D dimer(ng/ml DDU) 110 (110-240) Fibrinogen(mg/dL) 326 (220-498) Anti-TPO<63(normal<100) Prolactin(ng/mL)14.30(5-30) Также сдавали спермограмму- норм, гистеросальпингограмму-трубы проходимы. Прогестерон, эстродиол, ФСГ -норм, ИППП - отрицательно,но копии результатов нет. УЗИ норм, только мне кажется эндометрий тонковат- 7.2мм на 12 день цикла, в последнюю беременность на 25 день после овуляции эндометрий был 5.68мм( но ХГЧ уже почти вывелся на тот момент)-мне кажется что эндометрий все равно не мог ужатся- но думаю этот вопрос уже не по вашей теме. Первые четыре беременности заканчивались еще до задержки+пару дней-были подтверждены анализом крови на ХГЧ, результаты были > 5, но не дотягивали до официальной беременности<25. Последняя беременность ХГЧ на 20 день после овуляции-360, потом стал выводится.
|
|
#4
07.03.2012, 04:31
|
|||
|
|||
|
я решила пока жду ответ более 4етко сформулироват вопросЫ
1) какие у нас шансы на естественную беременностъ(%) 2) какие у нас шансы родитъ здорового ребенка без ЭКО с ПГД(%) 3) Правилъно ли я поняла доктора что мои Яйцеклетки уже сформированы и среди них есть как нормалные так и аномальные, каков тогда процент моих здоровых Яйцеклеток 4) если му будем проводит ЭКО с ПГД каков процент ка4ественных Эмбрионов можно ожидат, если коне4но ето корректный вопрос 5) скажите с какими комбинациями хромосом(в нашем случае) возмоЖно рождение ребенка здорового/, а с какой ребенок будет рожден с ХА 6) и есче один вопрос-подтwердите миф ли то что организм "привыкает" к неблагоприятному исходу беременности, и даже нормалная беременност в итоге будет отторгнута? Очень ждем ваших ответов и ценим то что Вы тратите на нас свое врема. Спасибо
|
|
#5
07.03.2012, 22:44
|
||||||
|
||||||
|
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
|
#6
22.01.2018, 09:00
|
|||
|
|||
|
Отписываюсь спустя много лет
Всем привет! Помню как сама искала подобную инфу...
Так вот на данный момент у нас двое детей- беременности наступали самостоятельно. Мальчик норм кариотип, девочка- мой(. Всего замечено было 12 БХБ, 1 зб на 9 неделях- с чисткой, 1 одна анэмбриония на 6-7 неделях Прошу не отчаиваться! Молитесь!!! Бог всех нас видит и слышит!
|
|
#7
01.06.2019, 05:42
|
|||
|
|||
|
Всем привет, я знаю как это важно тем кто ищет инфу по кариотипу и планированию. Так вот: у нас родилась ещё девочка, беременность наступила сама буквально с 1чиха). Кариотип норм. Слава Богу!!!
|
Линейный вид
