Кариотип "взрослого" ребёнка показал сбой

[jackpot06]

Здравствуйте. Моей дочери 11 лет. Всю жизнь преследовали болячки, по многим жизненным системам и направлениям есть различные отклонения.
Считай почти с грудного возраста - нам ставили органическое поражение ЦНС, внутричерепное давление и т.д. И как бы вроде бы нас двигали по неврологии, но как такового лечения я не наблюдал, потому как Точного диагноза и никто не ставил и соответственно точного курса лечения никто и не назначал. Мы никогда толком не знали куда и как двигаться, всё урывочно. Попили поделали одно, потом - другое. Опять же сколько врачей - столько мнений. Мы с Ростовской области, у себя в городе всем показались, в Ростове где только не были. И у генетика в какой-то момент мы тоже были. Обходно, для галочки. Примерно лет в 5. Там визуально особо каких-то аномалий еще не было видно. Я сам то долго до конца не понимал всю глубину проблем. Ребёнок слабенький, перерастёт - говорили нам, и мы надеялись.
В целом у нас проблемы с сердцем, со зрением , появились огромные проблемы с кожей - примерно с 2х летнего возраста всё сильнее и сильнее различные проявления "аллергии". Сейчас она вся шелушится, живого места нет. Какой-то возраст части ног и рук покрывались коростами. Слабые волосы, ногти. Всё сильнее идёт отставание физическое-она маленькая, и в школе учиться с ней всё тяжелее.
В этом году она стала реагировать на солнце, покрываться красными пятнами (мы всегда ее возили на море, и целый месяц она жила там - а в этом году не повезли), также такими же пятнами покрывается если набегается, и сама становится горячая как кипяток. При том что на самочувствии(с ее слов) это не отражается. Но мы забили тревогу, легли в больницу - там поставили тромбоцитопению. В конце концов, пролечившись там, сами съездили в Ростов, на прием к гематологу, потом цепочкой от него, а где сами - потыкались по новой в разные медучреждения областного уровня, педиатры, неврологи, опять неврологи - в основном отписки и работа "для себя", то есть никаких решений, почти никаких обследований, анализов - а гадание диагноза, и вот на одном этапе, от неврологии, нас показали генетику видимо для галочки опять, а она, сразу, увидев нас, зацепилась и рекомендовала обследоваться. Так мы и сделали.
И вот наш кариотип.
47,XX,+16[2]/46,XX[27]
Мне генетик вкратце обьяснила что это такое. Но я решил написать сюда, ведь по этому поводу почти нет никакой информации в интернете, кроме на сайтах для беременных, что с такой же патологией(как я понял) идут выкидыши. Мы настолько уникальны??? Как я понял, надо жить как и жили дальше, только с той мыслью, что вылечить это невозможно...
Но как жить дальше в контексте всех болячек??? От чего и как лечить ребёнка, если у нас допустим с кожей той же, раньше хоть какие-то крема помогали, типа Липикар Виши, то сейчас ощущение того, что ничего не помогает уже. Или со зрением например - у нее нарушение содружественного движения глазных яблок, нам рекомендовали делать операцию в клинике пару лет назад. Слабая мышца как я понял еще, и один глазик хуже видит ( у дочери вообще одна сторона тела всё делает хуже) Но та же клиника куда мы приехали отказала в операции из-за сердца.
И как быть дальше в плане генетики? Понятно что мы теперь со своим врачем вместе идём, но она дала понять, что спешить вроде как бы и некуда. Хотелось бы послушать другие мнения.
Спасибо, извините за длиннопост. Сканов меддоков наших много на руках есть.